Co to są okresowe zespoły gorączkowe?

zespoły gorączki okresowej odnoszą się do chorób powodujących okresową (epizodyczną) gorączkę, które nie mają przyczyny zakaźnej (wirus, bakterie). Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z tymi zespołami są dobrze między epizodami. Wiele z tych zespołów jest dziedzicznych (przekazywanych od rodziców) i wynika z mutacji (defektu lub błędu) w genie (jest to kod, który określa strukturę naszych białek)., Zespoły te są definiowane przez kilka czynników, w tym:

  • defekt genu
  • cechy kliniczne zespołu
  • części ciała dotknięte oprócz gorączki
  • wiek dziecka, w którym rozpoczyna się zespół
  • pochodzenie etniczne (obszar świata, z którego pochodzi dziecko lub rodzice) dziecka i rodziców

wiele z tych zespołów ma specyficzne leczenie, często oparte na zrozumieniu choroby.problem spowodowany wadą genetyczną.,

rodzinna gorączka śródziemnomorska

rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest najczęstszym okresowym zespołem gorączki. Pacjenci cierpią na nawracające epizody gorączki, któremu towarzyszy ból brzucha, klatki piersiowej i stawów oraz obrzęk. Choroba dotyka na ogół ludzi pochodzenia śródziemnomorskiego i bliskowschodniego, zazwyczaj Żydów sefardyjskich, Turków, Arabów i Ormian. Od czasu odkrycia defektu genu jest on diagnozowany częściej, nawet wśród populacji, w których uważano go za bardzo rzadki, jak np. Włosi, Grecy i Żydzi aszkenazyjscy., Epizody FMF rozpoczynają się przed 20 rokiem życia u około 90% pacjentów. U ponad połowy z nich choroba pojawia się przed ukończeniem 10 roku życia.

co powoduje FMF?

FMF jest chorobą genetyczną. Odpowiedzialny gen jest nazywany genem MEFV, nazwany od Morza Śródziemnego, i wpływa na białko zwane piryną, która odgrywa rolę w naturalnej kontroli stanu zapalnego. Gdy ten gen ma defekt, regulacja stanu zapalnego nie może być wykonywana prawidłowo i pacjenci doświadczają epizodów gorączki i innych objawów., Infekcja, uraz, miesiączki (okresy) lub stres psychiczny może wywołać epizody.

Jak dziedziczyć FMF?

FMF jest dziedziczona jako choroba autosomalna recesywna (co oznacza, że chociaż dziecko może mieć chorobę, żaden rodzic nie musi wykazywać objawów choroby). W tym przypadku dziecko otrzymuje dwa zmutowane geny, jeden od matki, a drugi od ojca. Rodzice są wtedy nazywani nosicielami. Często ktoś z rozszerzonej rodziny ma chorobę. Jeśli jedno dziecko ma chorobę, a rodzice są nosicielami, istnieje 25 procent szansy, że inne dziecko dostanie FMF., Jeśli jedno z dzieci ma FMF, a także jeden z rodziców ma FMF, istnieje 50 procent szansy na inne dziecko coraz FMF.

czy FMF jest zaraźliwy?

gorączka FMF nie jest zaraźliwa.

jakie są główne objawy FMF?

główne objawy choroby to:

  • nawracająca gorączka
  • ból brzucha
  • ból w klatce piersiowej
  • ból stawów

nie wszystkie dzieci będą miały wszystkie objawy i objawy mogą się zmieniać z czasem. Epizody ustępują bez leczenia i zwykle trwają od jednego do czterech dni., Większość dzieci są całkowicie normalne między epizodami, ale niektóre dzieci mają takie częste epizody, że nie w pełni odzyskać lub nie rosną prawidłowo. Niektóre ataki mogą być tak bolesne, że pacjent lub rodzina szuka pomocy medycznej w oddziale ratunkowym. Na przykład ciężkie ataki brzucha mogą naśladować ostre zapalenie wyrostka robaczkowego i dlatego niektórzy pacjenci mogą poddać się operacji jamy brzusznej, takich jak wyrostka robaczkowego. Ból w klatce piersiowej może być tak silny, że może być trudno oddychać głęboko.

Zwykle dotyczy tylko jednego stawu na raz, najczęściej kostki lub kolana., Staw może być tak spuchnięty i bolesny, że dziecko nie może chodzić. U około jednej trzeciej tych pacjentów występuje czerwona wysypka nad stawem. U niektórych dzieci jedynym stwierdzeniem choroby mogą być epizody bólu stawów i obrzęku, który jest błędnie diagnozowany jako ostra gorączka reumatyczna lub młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. Zwykle obrzęk stawów ustępuje w ciągu pięciu do 14 dni. W około 5 do 10 procent przypadków wspólne zaangażowanie może stać się przewlekłe. Niektóre dzieci zgłaszają ból mięśni w nogach.,

rzadko u dzieci występuje nawracające zapalenie osierdzia (zapalenie zewnętrznej warstwy serca), zapalenie mięśni (zapalenie mięśni), zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (zapalenie błony otaczającej mózg i rdzeń kręgowy) i zapalenie jąder (zapalenie jąder). Częste ataki mogą mieć wpływ na życie dziecka i rodziny, w tym uczęszczanie do szkoły.

najpoważniejszym powikłaniem FMF nieleczonym jest rozwój amyloidozy. Amyloid jest białkiem, które odkłada się w niektórych narządach u dzieci z przewlekłymi chorobami zapalnymi, które nie są dobrze kontrolowane., Najczęstszym organem zaangażowanych jest nerki, ale amyloid może złożyć w jelitach, skóry i serca. Ostatecznie, amyloid powoduje utratę funkcji, zwłaszcza nerek. Dzieci, które są prawidłowo leczone (patrz poniżej pod leki) są bezpieczne od ryzyka wystąpienia tego zagrażającego życiu powikłania.

czy FMF może występować lub być aktywny u osób dorosłych?

tak, ale często choroba jest łagodniejsza i mniej oczywista (przez co trudniejsza do zdiagnozowania) niż u dzieci. Ryzyko amyloidozy jest mniejsza w DOROSŁYM początku choroby.

Jak diagnozuje się FMF?,

pomimo wiedzy, że FMF jest chorobą genetyczną, mutacja genetyczna nie występuje u wszystkich dzieci z FMF. Dlatego rozpoznanie FMF jest nadal oparte na objawach klinicznych. FMF podejrzewa się u dzieci z epizodyczną gorączką o pochodzeniu etnicznym typowym dla FMF i (lub) z FMF w wywiadzie rodzinnym lub niewyjaśnioną niewydolnością nerek. Często dzieci początkowo mają epizody gorączki bez innych objawów, więc wymaga uważnej obserwacji, aż do diagnozy jest. Rodziny powinny napisać pamiętnik dokumentujący epizody i opisujący, co się dzieje., Ponieważ nie wszystkie dzieci mają typowe epizody, może upłynąć dużo czasu, aby podejrzewać FMF i postawić diagnozę. Badanie dziecka podczas epizodu i uzyskanie badań laboratoryjnych wykazujących objawy zapalenia są pomocne (jak testy na szybkość sedymentacji lub morfologia krwi). Ogólnie, testy te stają się pozytywne podczas epizodu i powrócić do normy, lub prawie normalne, po zakończeniu epizodu. Próbka moczu jest również badana na obecność białka. Pacjenci z amyloidozą będzie wysoki poziom białka w badaniach moczu., To ostrzega lekarza, aby zrobić więcej testów, aby zobaczyć, czy białko w moczu jest z amyloidozy.

u dzieci podejrzewanych o FMF zostanie wykonane badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji genu. Jeśli te testy są pozytywne (homozygota, co oznacza, że defekt genu znajduje się w obu kopiach genów, po jednej od każdego rodzica), diagnoza FMF jest definitywna. Możliwe jest jednak posiadanie FMF z defektem tylko w jednej kopii genu (zwanej heterozygotą) lub nawet bez defektu genowego, ponieważ badanie genetyczne dotyczy tylko części całego genu FMF., W Stanach Zjednoczonych ponad 30 procent pacjentów z FMF nie ma mutacji w obu kopiach genów. W takim przypadku odpowiedź na specyficzne leczenie FMF, kolchicyna, określi diagnozę. Jest wysoce prawdopodobne, że dzieci mają FMF, jeśli nie mają epizodów lub mają znacznie mniej epizodów podczas leczenia kolchicyną. Zwykle pacjentowi podaje się badanie trwające sześć miesięcy leczenia.

Jak leczy się FMF?

FMF nie można wyleczyć, ale można go dobrze kontrolować przez całe życie za pomocą kolchicyny., W ten sposób epizody można zwykle zapobiec (w 60 procent pacjentów całkowicie zapobiec, w 33 procent częściowo zapobiec, a około 5 procent kolchicyna nie jest skuteczna) i amyloidozy można zapobiec w 100 procent pacjentów. Jeśli pacjent przerywa przyjmowanie leku, epizody (często po pominięciu tylko jednej dawki) i ryzyko amyloidozy może powrócić. Przestrzeganie zaleceń (przyjmowanie leku zgodnie z zaleceniami) jest bardzo ważne. Jeśli kolchicyna jest przyjmowana regularnie, dziecko może prowadzić normalne życie z normalną oczekiwaną długością życia., Pacjent lub rodzice nie powinni zmieniać dawki leku bez uprzedniego omówienia tego z lekarzem. Niektóre dzieci początkowo potrzebują wsparcia psychologicznego dla choroby, która oznacza przyjmowanie leków przez całe życie. Kolchicyna zapobiega rozpoczynaniu epizodów, ale nie leczy epizodu, który już się rozpoczął. W związku z tym nie należy zwiększać dawki kolchicyny podczas już aktywnego epizodu.

jakie są skutki uboczne leczenia FMF?

kolchicyna jest bezpiecznym lekiem z niewielkimi skutkami ubocznymi, które zwykle reagują na zmniejszenie dawki lub inne metody leczenia., Najczęstszym efektem ubocznym jest biegunka. Niektóre dzieci nie tolerują podanej dawki z powodu częstych wodnistych stolców. W takich przypadkach dawkę należy zmniejszać do czasu jej tolerowania, a następnie powoli zwiększać z powrotem do odpowiedniej dawki. Inne metody obejmują zmniejszenie spożycia mleka lub produktów mlecznych i czasami konieczne jest podanie leku w leczeniu biegunki (jak Imodium®). Inne działania niepożądane to nudności, wymioty i skurcze brzucha. W rzadkich przypadkach może powodować osłabienie mięśni., Liczba krwinek (białych i czerwonych krwinek oraz płytek krwi) może czasami się zmniejszać, ale ustępuje wraz ze zmniejszeniem dawki. Dzieci biorące kolchicynę rosną normalnie. Zmniejszenie liczby plemników w późniejszym życiu jest bardzo rzadkie. Kobiety nie muszą przerywać przyjmowania kolchicyny w czasie ciąży lub karmienia piersią, ale zaleca się amniopunkcję (uzyskanie próbki z płynu otaczającego płód). U dzieci leczonych kolchicyną należy wykonywać badania morfologii krwi i moczu co najmniej dwa razy w roku.

jaki jest długoterminowy wynik i przebieg FMF?,

w przypadku prawidłowego leczenia kolchicyną przez całe życie, dzieci z FMF prowadzą normalne życie. Jeśli jest opóźnienie w diagnozie, lub brak zgodności z leczeniem, ryzyko rozwoju amyloidozy wzrasta. Dzieci, które rozwijają amyloidoza może ostatecznie trzeba dializy lub przeszczep nerki. Nie ma ograniczeń w codziennym życiu dziecka.

zespół okresowy związany z czynnikiem martwicy nowotworu (TRAPS)

Co to jest zespół okresowy związany z czynnikiem martwicy nowotworu (TRAPS)?,

zespół okresowy związany z martwicą nowotworu (ang. Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome, TRAPS) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (jedna wada genu wystarcza, aby doprowadzić do wystąpienia choroby). Oznacza to, że albo jeden z rodziców jest chory z wariantem choroby lub że wada genowa została nowo utworzona u dziecka z chorobą (mutacja de novo)., Oprócz epizodów gorączki, inne objawy mogą obejmować:

  • ból brzucha
  • biegunka
  • migrujące (przemieszczające się z jednego miejsca do drugiego) bolesne czerwone wysypki skórne
  • ból mięśni
  • obrzęk wokół oka

wada genowa została odkryta dopiero niedawno. Dawna nazwa tego zespołu to rodzinna gorączka Hiberniańska.

jak często występują pułapki?

pułapki są rzadką chorobą, ale od czasu odkrycia wady genowej zidentyfikowano więcej pacjentów o różnych cechach klinicznych. Tak więc rzeczywista częstotliwość jest nadal nieznana., Dotyczy to mężczyzn i kobiet w równym stopniu i początek wydaje się być w późnym dzieciństwie, lub dorosłości. Pierwsze przypadki odnotowano u pacjentów pochodzenia irlandzko-Szkockiego, jednak choroba została zidentyfikowana również w prawie wszystkich grupach etnicznych.

czy pułapki są zaraźliwe?

pułapki nie są chorobą zakaźną. To choroba genetyczna.

co powoduje pułapki?

pułapka jest spowodowana defektem genu białka zwanego receptorem czynnika martwicy nowotworu (TNFR), co prowadzi do zwiększenia prawidłowej odpowiedzi zapalnej pacjenta., Białko, które powoduje stan zapalny, zwany czynnikiem martwicy nowotworu (TNF), overacts, ponieważ receptor (TNFR), który zwykle wiąże się z TNF nie jest obecny do kontroli jego aktywności. Infekcja, uraz lub stres psychiczny może wywołać epizody. Jednak nie każda osoba, która ma wadę genu, będzie miała kliniczne objawy pułapek.

jakie są główne objawy pułapek?

głównymi objawami są nawracające epizody gorączki trwające zazwyczaj dwa lub trzy tygodnie, związane z dreszczami i intensywnym bólem mięśni tułowia i kończyn górnych., Typowa wysypka jest czerwona i bolesna, reprezentująca podstawowe zapalenie skóry i mięśni. Wysypka przemieszcza się z jednego miejsca na drugie na ciele, zwykle od rąk i nóg do tułowia. Większość pacjentów odczuwa skurcze ból mięśni na początku ataków, które stopniowo zwiększa siłę, a także przenosi się z jednej części ciała do drugiej. Często występują bóle brzucha z nudnościami i wymiotami. Zapalenie błony pokrywającej przód oka (spojówki), i/lub obrzęk wokół oka jest powszechne., Inne mniej powszechne funkcje obejmują ból w klatce piersiowej, z powodu zapalenia opłucnej (błona otaczająca płuca), lub osierdzia (błona otaczająca serce). Podobnie jak FMF (patrz powyżej) amyloidoza jest najcięższym późnym powikłaniem pułapek i często powoduje duże ilości białek w moczu i niewydolności nerek.

objawy choroby różnią się w zależności od osoby, a także długość epizodów i czas między epizodami. Przyczyny tych różnic opierają się częściowo na różnicach w określonej defektie genu.

Jak diagnozuje się pułapki?,

biegły lekarz będzie podejrzewał pułapki na podstawie:

  • objawy kliniczne
  • badanie fizykalne
  • wywiad rodzinny

badania krwi pokażą oznaki zapalenia podczas epizodu. Rozpoznanie potwierdzają jedynie badania genetyczne wykazujące defekt genetyczny w genie TNFR. Lekarz będzie prawdopodobnie badania dla innych rodzajów okresowych zespołów gorączkowych.

jakie są metody leczenia pułapek?

nadal nie ma udowodnionego ostatecznego leczenia zapobiegającego lub leczącego chorobę., Nieswoiste środki przeciwzapalne, w tym stosowanie sterydów, pomagają złagodzić objawy, ale długotrwałe stosowanie sterydów prowadzi do poważnych działań niepożądanych. Wykazano, że podawanie leku podobnego do receptora TNF o nazwie Enbrel® (lek stosowany w leczeniu młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów) jest skuteczne u niektórych pacjentów, gdy podaje się go na początku ataku lub nawet jako lek zapobiegawczy.

Jak długo wytrzymają pułapki?

pacjenci z pułapkami będą mieli epizody objawów przez całe życie.

jaki jest długoterminowy wynik i przebieg pułapek?,

trudno jest przewidzieć wynik u jednego pacjenta, ponieważ amyloidoza pojawia się tylko w mniejszości pacjentów. Ryzyko to zależy częściowo od wady genetycznej i innych niejasnych czynników środowiskowych.

zespół Hiperimmunoglobuliny D (HIDS), zwany także zespołem okresowej gorączki związanej z kinazą Mewalonianową

Co to jest zespół hiperimmunoglobuliny D (HIDS)?,

HIDS, zwany także kinazą Mewalonianową skojarzony zespół okresowej gorączki, jest autosomalny recesywny (co oznacza, że gdy dziecko jest chore ani rodzic nie musi wykazywać objawów choroby) zespół genetyczny, który powoduje epizodyczną wysoką gorączkę z wysypką skórną, obrzęk węzłów chłonnych (gruczołów, które są częścią układu odpornościowego) w szyi, ból brzucha, wymioty i biegunka. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Nazwa tej choroby pochodzi od faktu, że większość pacjentów ma bardzo duże ilości immunoglobulin (białek, które są częścią układu odpornościowego) typu D., Najcięższa postać tej choroby rozpoczyna się po urodzeniu i nazywa się kwasicą mewalonową. Pacjenci ci mają również choroby neurologiczne (układ nerwowy) i cierpią z powodu słabego wzrostu. Postać tego stanu, który jest opisany poniżej jest łagodna forma, ponieważ jest to jedyny typ, który zaczyna się od epizodów gorączki.

jak często jest HIDS?

HIDS jest bardzo rzadką chorobą. Choroba występuje głównie w Europie Zachodniej, zwłaszcza w Holandii i we Francji, ale została opisana we wszystkich grupach etnicznych. Dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt., Objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, najczęściej w pierwszym roku życia.

czy HIDS jest zaraźliwy?

nie, gorączka HIDS nie jest zaraźliwa.

jakie są jego przyczyny?

HIDS jest chorobą genetyczną. Defekt genu znajduje się w białku zwanym kinazą mewaloniczną (MVK). MVK jest białkiem, które ułatwia reakcję chemiczną w organizmie (enzym) biorącym udział w procesie wytwarzania cholesterolu. W HIDS enzym MVK jest aktywny tylko w 1 do 10 procent normalnej aktywności enzymu. Nadal nie wiadomo, dlaczego defekt genu powoduje gorączkę., Epizody mogą być wywołane przez infekcję, stres i szczepienia lub bez oczywistego wyzwalacza. HIDS jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny (co oznacza, że gdy dziecko jest chore, ani rodzic nie musi wykazywać objawów choroby). W takim przypadku dziecko otrzymuje dwa zmutowane geny, jeden od matki, a drugi od ojca. Rodzice są wtedy nazywani nosicielami. Często ktoś z rozszerzonej rodziny ma chorobę. Jeśli jedno dziecko ma chorobę, a rodzice są nosicielami, istnieje 25 procent szansy, że inne dziecko dostanie HIDS.

jakie są główne objawy HIDS?,

epizody gorączki są głównym objawem, trwającym od trzech do siedmiu dni i powtarzającym się co 2 do 12 tygodni. Ataki zaczynają się nagle, często z drżącymi dreszczami. Dodatkowe typowe objawy mogą obejmować:

  • ból głowy
  • ból brzucha
  • utrata apetytu
  • objawy grypopodobne

objawy choroby i nasilenie objawów mogą się różnić w zależności od pacjenta., Większość pacjentów doświadcza objawów takich jak:

  • nudności
  • wymioty
  • biegunka
  • wysypki skórne
  • bolesne owrzodzenia w jamie ustnej
  • ból stawów

jedną z najbardziej uderzających cech tego stanu jest obrzęk węzłów chłonnych w szyi i innych częściach ciała .

Jak diagnozuje się HIDS?

do diagnozowania choroby zazwyczaj potrzebny jest lekarz specjalista w tej dziedzinie. Choroba podejrzewa się u pacjentów z objawami wymienionymi powyżej. Badania krwi wykazujące objawy zapalenia podczas epizodu są zwykle widoczne., Większość (ale nie wszyscy, zwłaszcza bardzo młodzi pacjenci) ma podwyższony poziom immunoglobuliny D. podczas epizodów, badanie moczu na obecność kwasu organicznego (są to kwasy w organizmie, które mają w sobie atom węgla) wykaże wysoki poziom kwasu mewalonowego. Diagnoza zostanie potwierdzona przez badanie genetyczne stwierdzające defekt genetyczny białka MVK lub wykazując niski poziom aktywności MVK w komórkach krwi.

czy można leczyć czy leczyć?

Skuteczne leczenie zapobiegające atakom nie jest dostępne. Prowadzone są badania w celu poszukiwania skutecznych metod leczenia., Podczas epizodu, niesteroidowe leki przeciwzapalne (jak ibuprofen, naproksen) lub sterydy mogą być częściowo pomocne.

Jak długo będą trwać hity i jaki będzie wynik?

HIDS jest zaburzeniem trwającym całe życie, ale epizody z czasem stają się łagodniejsze i rzadsze, często ustępują w późniejszym okresie życia. U niektórych pacjentów rozwija się zapalenie stawów. Z wyjątkiem amyloidozy w bardzo rzadkich przypadkach, HIDS nie prowadzi do ciężkiego uszkodzenia narządów.

Co to jest neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID)?,

neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) jest rzadką chorobą genetyczną powodującą epizody gorączki. W Europie stan ten nazywany jest przewlekłym zapalnym neurologicznym zespołem stawów skórnych (CINCA) i chorobami pokrewnymi. Objawy tego stanu zaczynają się od urodzenia lub są obserwowane w ciągu pierwszych tygodni życia. Pierwszymi objawami są zwykle wysypka skórna i gorączka. Niemowlęta mają również objawy neurologiczne, takie jak przewlekłe zapalenie opon mózgowych( zapalenie błon otaczających mózg), utrata słuchu i wzroku., Około 50 procent dzieci później rozwijać ciężkie wspólne zaangażowanie i znaczące nieprawidłowości wzrostu. Dwie inne mniej poważne choroby, które są spowodowane przez wady na tym samym Genie NOMID są nazywane Muckle-Wells syndrome (MWS) i rodzinny Zimny Auto zapalny-zwany również Rodzinny zimny urticarial syndrome (FCAS). Choroby te zaczynają się później w życiu. Cała grupa tych chorób jest obecnie nazywana autozapalnymi chorobami związanymi z kriopiryną.

jak często występuje NOMID?

NOMID jest chorobą bardzo rzadką., MWS i FCAS są prawdopodobnie częściej spotykane, ale nadal są rzadkie.

czy NOMID jest zaraźliwy?

nie, gorączka NOMIDA nie jest zaraźliwa.

jakie są przyczyny NOMID?

NOMID jest chorobą genetyczną. Choroba dziedziczona jest jako choroba autosomalna dominująca. Oznacza to, że albo jeden z rodziców jest chory na odmianę choroby, albo że wada genowa powstała na nowo u chorego dziecka(mutacja de novo). Wada genetyczna występuje tylko u 50 procent pacjentów., Defekt genu znajduje się w białku zwanym kriopiryną, które ma ważne zadanie kontrolowania stanu zapalnego w organizmie. NOMID występuje jednakowo u samców i samic. Występuje w wielu grupach etnicznych. Nie ma wpływu sezonowego.

jakie są główne objawy NOMID?

niektóre niemowlęta z NOMIDEM rodzą się przedwcześnie. Dzieci często mają objawy zakażenia (gorączka, wysypka) po urodzeniu, ale nie stwierdzono zakażenia. Wysypka przypomina pokrzywkę (pokrzywka), ale nie swędzi. Wysypka zwiększa się wraz z gorączką., Pacjenci mają problemy neurologiczne z przewlekłym zapaleniem opon mózgowych(zapalenie błon otaczających mózg). Może to prowadzić do zaburzeń widzenia, utraty słuchu i innych problemów neurologicznych. Oczy często pojawiają się jako wybrzuszenie i dzieci często mają epizody wymiotów. Czaszka jest nieznacznie powiększona. U niektórych dzieci występuje opóźnione zamknięcie ciemiączka przedniego (miękka część czaszki niemowląt, w której kości czaszki przylegają do siebie). Dzieci mogą później narzekać na bóle głowy. Później, zwykle po 1 roku życia, u pacjentów rozwija się ból stawów i obrzęk., W ciężkich przypadkach może wystąpić przerost chrząstki i nasady kości (końców kości), zwłaszcza w kolanie. Ten przerost kości może spowodować deformację stawów. Te zmiany kostne są widoczne w promieniach rentgenowskich. Występuje opóźnienie w rozwoju, a dzieci z NOMID są często bardzo krótkie. U starszych dzieci, ręce wydają się krótkie i szerokie i nie może być clubbing (poszerzenie) palca i czubków palców. Nie wszystkie dzieci mają wszystkie te objawy.

Jak rozpoznaje się NOMID?

NOMID jest podejrzewany przez cechy kliniczne. Rozpoznanie potwierdza test genetyczny., Jednak 50 procent dzieci nie ma mutacji genetycznej.

Jak leczy się NOMID?

do niedawna nie było skutecznego leczenia NOMID. Pacjenci byli leczeni lekami zmniejszającymi objawy, takimi jak niesteroidowe leki przeciwzapalne, steroidy lub metotreksat. Ostatnie badania wykazały, że leki, które celują w określone cząsteczki zaangażowane w proces zapalny zwiększony w NOMID ze względu na defekt genetyczny mogą być bardzo skuteczne w leczeniu NOMID. Wstępne badania wykazały, że większość pacjentów NOMID radykalnie reaguje na leczenie preparatem Kineret®., Jednak leczenie to musi być kontynuowane w nieskończoność, ponieważ nie jest znane lekarstwo na NOMID.

Fizjoterapia, szyny i inne pomoce są niezbędne w leczeniu deformacji stawów, jeśli występują. Szyny i pomoce do chodzenia mogą być również konieczne. Operacja jest czasami potrzebne do skorygowania tych deformacji. Aparaty słuchowe są potrzebne dzieciom z głuchotą.

jaki jest długoterminowy wynik nomid?

U wielu pacjentów wystąpiły poważne deformacje stawów i uszkodzenia neurologiczne, głównie uszu i oczu., Zdarzały się również przypadki śmierci z powodu uszkodzenia mózgu. Nowe leczenie mogło zmienić ten zły wynik. Planowane są przyszłe badania, aby odpowiedzieć na to pytanie.

zespół Muckle 'a-Wellsa i rodzinny zespół auto-zapalny zimna

czym są zespół Muckle' a-Wellsa i rodzinny zespół auto-zapalny zimna?

zespoły te są związane z defektami genów na tym samym Genie białka kriopiryny powodującym NOMID. Podobnie jak w przypadku NOMID, u około 50% pacjentów nie stwierdza się defektu genu. Zespoły te występują w późniejszym okresie życia niż NOMID i są łagodniejsze., W rodzinnym cold auto zespół zapalny, zimno, i być może inne czynniki środowiskowe, powoduje ula jak wysypka (pokrzywka) do wystąpienia.

u pacjentów z zespołem Muckle-Wellsa rozwija się także epizodyczna gorączka i głuchota. W obu zespołach nieleczeni pacjenci często rozwijają amyloidozę. Amyloid jest białkiem, które odkłada się w niektórych narządach u dzieci z przewlekłymi chorobami zapalnymi, które nie są dobrze kontrolowane. Najczęstszym organem zaangażowanych jest nerki, ale amyloid może złożyć w jelitach, skóry i serca. Ostatecznie amyloid powoduje utratę funkcji, zwłaszcza nerek., Podobnie jak w przypadku NOMID, ostatnie badania wykazały, że stosowanie Kineret® w tych zespołach jest bardzo skuteczne.

okresowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła, zespół Adenitis (PFAPA)

Co to jest okresowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła, zespół adenitis (PFAPA)?

zespół ten obejmuje nawracające epizody gorączki z aftowym zapaleniem jamy ustnej( owrzodzenia jamy ustnej), zapaleniem gardła (ból gardła z zaczerwienieniem i czasami gardła, które ma białą pokrywę-wysięk-jak to widać w gardle z zakażeniem paciorkowcami)., PFAPA dotyka dzieci we wczesnym dzieciństwie, zwykle począwszy od 2 do 4 lat. Epizody zwykle zmniejszają się i ustępują po 10. roku życia. Choroba ta została rozpoznana po raz pierwszy w 1987 roku i nosiła nazwę Marshall ' S.

jak często występuje zespół PFAPA?

częstość występowania PFAPA nie jest znana, ale choroba wydaje się być częstsza niż ogólnie oceniana.

co powoduje zespół PFAPA?

odpowiedź na to pytanie nie jest jeszcze znana. W PFAPA nie stwierdzono defektu genowego, chociaż w niektórych przypadkach choroba występuje u więcej niż jednego członka rodziny., W PFAPA nie stwierdzono żadnych przyczyn zakaźnych, dlatego nie jest to choroba zakaźna. Jest jasne, że proces zapalny jest aktywowany podczas epizodów, ale nie jest jasne, dlaczego jest wyzwalany.

jakie są główne objawy zespołu PFAPA?

główne objawy PFAPA to:

  • epizodyczna gorączka
  • ból gardła
  • owrzodzenia jamy ustnej
  • powiększone węzły chłonne szyjki macicy (gruczoły w szyi, ważna część układu odpornościowego)

epizody gorączki zaczynają się nagle i trwają od trzech do siedmiu dni., Podczas epizodów dziecko wygląda bardzo źle i skarży się na co najmniej jeden z trzech objawów wymienionych powyżej. Epizody gorączki powtarzają się co kilka tygodni i często rodziny znają dokładny dzień, w którym rozpocznie się atak. W dniu rozpoczęcia gorączki dziecko poczuje się trochę chore przed atakiem, a rodzina wie, że atak ma się rozpocząć. Nie wszystkie dzieci mają wszystkie objawy, zwłaszcza owrzodzenia jamy ustnej., Niektóre dzieci mają inne objawy, takie jak:

  • ból stawów
  • ból brzucha
  • ból głowy
  • wymioty
  • biegunka

Jak zdiagnozowano zespół PFAPA?

nie ma badań laboratoryjnych, ani procedur obrazowania, specyficznych dla diagnozowania PFAPA. Choroba zostanie zdiagnozowana na podstawie wyników badania fizykalnego i innych objawów. Zapalne badania krwi, takie jak liczba białych krwinek, szybkość sedymentacji erytrocytów i białko C-reaktywne zwiększają się podczas ataków., Zanim diagnoza zostanie potwierdzona, ważne jest, aby wykluczyć wszystkie inne choroby, które mogą występować z podobnymi objawami (zwłaszcza paciorkowce gardła). Dramatyczna odpowiedź na leczenie (patrz poniżej) pomaga również w diagnozowaniu PFAPA.

Jak leczy się zespół PFAPA?

nie ma specyficznej metody leczenia PFAPA. Celem leczenia jest kontrolowanie objawów podczas epizodów gorączki, skrócenie czasu trwania epizodów, a u niektórych dzieci zapobieganie występowaniu ataków. U większości dzieci choroba ustąpi samoistnie bez leczenia, zwykle po 10 roku życia., Gorączka zwykle nie reaguje dobrze na Tylenol® lub niesteroidowe leki przeciwzapalne. Pojedyncza dawka steroidów (Zwykle prednizonu), podana, gdy pojawiają się objawy po raz pierwszy, wykazano, aby skrócić epizod, a czasami nawet zakończyć epizod. Jednak odstęp między epizodami może być również skrócony przy zastosowaniu tego leczenia, a następny epizod może wystąpić wcześniej niż oczekiwano. U niektórych pacjentów stosowanie cymetydyny (leku stosowanego w leczeniu wrzodów żołądka)może zapobiegać wystąpieniu ataków., U pacjentów z bardzo częstymi atakami można rozważyć wycięcie migdałków (usunięcie migdałków chirurgicznie).

jaki jest wynik i przebieg zespołu PFAPA?

choroba może trwać kilka lat. Z biegiem czasu odstępy między epizodami zwiększają się i zwykle po osiągnięciu wieku 10 lat ustępują same. Dzieci z PFAPA nadal rosną i rozwijają się normalnie.,

Udostępnij Facebook Twitter LinkedIn e-mail Drukuj

uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i odnowy biologicznej

Enews

Cleveland Clinic jest Akademickim Centrum Medycznym non-profit. Reklama na naszej stronie pomaga wspierać naszą misję. Nie promujemy produktów lub usług innych niż Cleveland Clinic., Politycy