Autor: Rachael Lowe Top Contributors – Evelin Milev

Co to jest zaburzenie nerwowo – mięśniowe?

zaburzenia nerwowo-mięśniowe to ogólne określenie, które obejmuje dużą liczbę chorób o różnych postaciach, terminy „Choroby mięśni”, „miopatia”, „Stany nerwowo-mięśniowe” i „zaburzenia nerwowo-mięśniowe” opisują dużą grupę stanów, które wpływają albo na mięśnie, takie jak te w rękach i nogach lub sercu i płucach, albo nerwy, które kontrolują mięśnie.,

  • istnieje wiele różnych rodzajów chorób mięśni. Różne warunki wpływają na różne mięśnie. Dotkliwość warunków i jak wpływają one na jednostki różni się znacznie od osoby do osoby. Większość warunków jest postępująca, powodując, że mięśnie stopniowo słabną w czasie. Mobilność ludzi jest naruszona i większość warunków prowadzi do pewnego rodzaju niepełnosprawności.
  • choroba mięśni dotyka niemowląt, dzieci i dorosłych, zarówno mężczyzn i kobiet, jak i wszystkich grup etnicznych. Warunki mogą być dziedziczone lub występują znikąd, gdzie nie ma historii rodziny.,

objawy

niektóre choroby nerwowo-mięśniowe mają objawy, które zaczynają się w niemowlęctwie, a inne, w których objawy mogą pojawić się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy mogą występować w różnych częściach ciała w zależności od rodzaju zaburzenia nerwowo-mięśniowego i dotkniętej struktury biologicznej.

warto zauważyć, że zaburzenia nerwowo-mięśniowe mogą być dziedziczone lub spowodowane spontaniczną mutacją genu. Istnieje również możliwość, że reakcja układu odpornościowego może prowadzić do choroby nerwowo-mięśniowej.

typowe objawy to;

  • osłabienie mięśni.,
  • drętwienie lub utrata czucia.
  • zanik mięśni.
  • utrata równowagi i sterowania silnikiem.
  • trudności w oddychaniu i połykaniu.

diagnoza

niektóre schorzenia nerwowo-mięśniowe są bardzo rzadkie i pracownicy służby zdrowia mogą nie wiedzieć o nich zbyt wiele. Lekarze muszą przeprowadzić dogłębne badanie lekarskie i sprawdzić historię rodzinną pacjenta. Ważne jest, aby odruchy i siła mięśni pacjenta zostały zbadane, wraz z oceną innych objawów.,

  • badanie genetyczne w celu potwierdzenia mutacji genowych lub wywiadu rodzinnego
  • biopsja mięśni i badanie poziomu CK (kinazy kreatynowej) w tkankach
  • badanie krwi w celu sprawdzenia podwyższonego poziomu enzymów
  • elektromiografia (EMG) i/lub obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI)
  • badania przewodnictwa nerwowego w celu sprawdzenia sygnałów nerwowych, które przemieszczają się z nerwu do mięśni
  • pobieranie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) przez nakłucie lędźwiowe w celu wykrycia stanu zapalnego

    • ul>

    istnieje ponad 150 różnych rodzajów zaburzeń nerwowo-mięśniowych, a co roku odkrywa się więcej.,leroza (ALS), znana również jako choroba Lou Gehriga

  • choroba Charcota-Marie-Tooth
  • stwardnienie rozsiane
  • dystrofie mięśniowe (MD) (MD Duchenne 'a, MD Beckera, MD obręczy kończyn)
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • zespół Guillaina-Barre' a
  • przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
  • wieloogniskowa neuropatia ruchowa
  • miastenia
  • miopatie zapalne
  • choroba Pompego
  • zespół kroplowej głowy (Floppy Head syndrome)

    • szczegółowa lista znanych zaburzeń nerwowo-mięśniowych znajduje się tutaj.,

    leczenie

    obecnie nie ma lekarstwa na zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Jednak badania są prowadzone i różne leki i terapie genetyczne dają nadzieję na znalezienie sposobów, aby wyleczyć te warunki. Obecnie z powodzeniem stosuje się leczenie objawów, poprawę jakości życia i opóźnianie progresji choroby. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i chirurgia są ważną częścią ogólnego leczenia dzieci i dorosłych z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi.,

    różne stany, w grupie zaburzeń nerwowo-mięśniowych, są traktowane nieco inaczej. Jednak główny cel pozostaje taki sam; zwiększenie QoL, opóźnienie progresji i poprawa zdolności funkcjonalnych.

    większość pacjentów będzie miała regularne badania (od 6 do 12 miesięcy w zależności od nasilenia), gdzie wszelkie obawy lub zmiany muszą być odnotowane. Protokół fizjoterapii powinien zapisywać, czy doszło do pogorszenia lub poprawy; obecność bólu, upadków lub problemów w szkole musi być odpowiednio skierowana., Adaptacje domowe powinny być wprowadzone, jeśli pacjent zaczyna tracić funkcje lub stać się nie-ambulant.

    niezależność w tej kohorcie pacjentów powinna być głównym priorytetem. Osoba musi być dokładnie oceniona. Dla chorych ambulatoryjnych ważne jest, aby spojrzeć na prędkość, dystans, przyczyny zatrzymania. W przypadku osób nieposiadających wózków inwalidzkich, rodzaj wózka inwalidzkiego może określać ich poziom niezależności.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK