Edith Veitch, lat 17, miała 10 lat, kiedy audiolog zdiagnozował u niej ubytek słuchu i wyposażył ją w aids.
rzadką chorobę, która powoduje ubytek słuchu.
jej matka, Margo, instruktorka community college w Illinois, nie jest pewna, kiedy wystąpi ubytek słuchu. „Nie mamy w rodzinie, więc jej nie szukaliśmy” – powiedziała., W szkole, ponieważ Edyta ma niepełnosprawność intelektualną, przydzielono jej towarzysza, który powtarzał jej rzeczy w klasie.
jej rodzina zdecydowała się na program głuchych i niedosłyszących-zajęcia były niewielkie i nie było jasne, jak szybko może pogorszyć się jej słuch. Wielu jej kolegów z klasy ma implanty ślimakowe lub polega głównie na ASL. Ale ręce Edith są małe i trudno jej palcami kształtować kształty. „Kiedy jej rówieśnicy podpisywali do niej, ona podpisywała z powrotem, ale stała się bardziej świadoma siebie” -powiedział Veitch.,
W końcu jej rodzina dowiedziała się, że Edith ma zespół Myhre, rzadką chorobę tkanki łącznej. Na szczęście, podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, aparaty słuchowe są skutecznym sposobem leczenia.
„docenia możliwość słyszenia” – mówi Veitch o aparatach słuchowych córki.
wiele rzadkich chorób może powodować utratę słuchu
naukowcy zidentyfikowali 7000 chorób, takich jak zespół Myhre ' a, które są uważane za rzadkie. Zgodnie z definicją w USA Przez Orphan Drug Act z 1983 roku, rzadkie choroby dotykają mniej niż 200 000 osób., Jednak do 30 milionów Amerykanów żyje z rzadką chorobą.
wiele, ale nie wszystkie, zostały prześledzone przynajmniej w części do genów, z objawami, które pojawiają się przy urodzeniu lub na początku życia.
co najmniej 400 rzadkich zespołów obejmuje ubytek słuchu jako objaw, zgodnie z BabyHearing.org. mogą one prowadzić do różnego rodzaju ubytków słuchu, z których główne to czuciowo-nerwowe i przewodzące.
co najmniej 400 rzadkich zespołów obejmuje utratę słuchu jako objaw.
stopień utraty może się znacznie różnić w zależności od osoby., Dla niektórych osób wystarczą aparaty słuchowe. Dla innych zalecane będą implanty ślimakowe i / lub nauka amerykańskiego języka migowego.
w wielu przypadkach rzadka choroba może powodować wiele zmian anatomicznych i funkcjonalnych w uszach. Najlepszym tego przykładem jest zespół Turnera.
ubytek słuchu może być widoczny po urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu
ze względu na programy państwowe wspierane przez rząd federalny, prawie wszystkie amerykańskie dzieci mają badanie słuchu w pierwszym miesiącu życia. Około dwóch lub trzech na 1000 noworodków w USA., mają wykrywalny ubytek słuchu w jednym lub obu uszach.
Więcej: co rodzice powinni wiedzieć o badaniach przesiewowych słuchu u noworodka
ubytek słuchu może być oznaką rzadkiej choroby. Na przykład dzieci z dysplazją Mondiniego rodzą się z półtorej cewki w ślimaku zamiast standardowych dwóch, w jednym lub obu uszach. Większość dzieci z tym schorzeniem ma głęboki ubytek słuchu. Mogą wymagać naprawy chirurgicznej, a także implantu ślimakowego, ale niektórzy mogą skorzystać z aparatów słuchowych., Dzieci z zespołem KID, zespołem Donnai-Barrowa i zespołem Wildervancka-wśród innych rzadkich chorób – mogą mieć ubytek słuchu.
czasami utrata nie występuje przy porodzie, ale rozwija się wkrótce po urodzeniu. Dzieci z najczęstszą i ciężką postacią choroby Krabbe ' a rozwijają objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy, które obejmują gorączkę, osłabienie mięśni oraz utratę słuchu i wzroku.
lub rozwija się później
i czasami, podobnie jak w przypadku Edith, ubytek słuchu przychodzi znacznie później., Osoby z zespołem Alporta, na przykład, często tracą słuch w późnym dzieciństwie lub wczesnym okresie dojrzewania i mogą być leczone aparatami słuchowymi. Podobnie osoby z zespołem Alströma mają tendencję do postępującego ubytku słuchu w obu uszach, który może rozpocząć się w dzieciństwie i być leczony aparatami słuchowymi.
inne istotne rzadkie zaburzenia związane z utratą słuchu
- Zespół Ushera obejmuje trzy rodzaje utraty słuchu, w zależności od początku i nasilenia objawów.
- neuropatia słuchowa zaburzenia spektrum może pojawić się w każdym wieku., Chociaż występuje w niektórych rodzinach, może wystąpić u osób bez historii rodziny. W tym zaburzeniu sygnały z ucha wewnętrznego do mózgu nie są przesyłane prawidłowo, co prowadzi do łagodnej do ciężkiej utraty słuchu.
- zespół Waardenburga to grupa sześciu schorzeń genetycznych, które u co najmniej 80 procent pacjentów wiążą się z utratą słuchu lub głuchotą. Ludzie z tym zespołem może również mieć bladoniebieskie Oczy, różne kolory oczu, lub dwa kolory w jednym oku; biały przedni (włosy tuż nad czołem); lub siwe włosy we wczesnym okresie życia.,
- choroba Vogta-Koyanagi-Harada jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje przewlekłe zapalenie melanocytów, wyspecjalizowanych komórek, które nadają skórze, włosom i oczom kolor. Ponieważ melanina występuje również w uchu wewnętrznym, wczesne objawy choroby Vogt-Koyanagi-Haradi mogą obejmować zniekształcony słuch( dysacusis), dzwonienie w uszach (szum w uszach) i uczucie wirowania (zawroty głowy). Chociaż u większości osób z tą chorobą w końcu rozwija się ubytek słuchu, może on być wystarczająco łagodny, aby poradzić sobie z aparatami słuchowymi.,
- w zespole Cogana podobnie układ odpornościowy atakuje tkanki oczu i uszu wewnętrznego.
objawy mogą być nieprzewidywalne
objawy mogą znacznie różnić się nasileniem u osób z tym samym zaburzeniem. I zdolności intelektualne mogą, ale nie muszą być naruszone. Na przykład dzieci z zespołem Carpentera mogą mieć normalną inteligencję, ale często występuje u nich niepełnosprawność intelektualna, a czasem ubytek słuchu.
tak jest w przypadku zespołu Myhre ' a, czyli schorzenia, które ma Edith., Co najmniej 80 procent osób z nim ma upośledzenie słuchu, a także niepełnosprawność intelektualną i sztywność stawów.
mimo, że Edith ma słabszy słuch, nie doznaje głębokiej straty. Szczęśliwie nosi aparaty słuchowe, nawet w domu.
bierze też zajęcia plastyczne z 32 uczniami, a jak zauważyła jej matka, „wielu nie wie, że ma aparaty słuchowe.”