ataksja Friedreicha (Fa) jest rzadką chorobą dziedziczoną genetycznie. Objawia się postępującym upośledzeniem koordynacji mięśniowej (ataksja), utratą siły i czucia mięśni oraz upośledzeniem mowy, wzroku i słuchu. Choroba charakteryzuje się powolnym postępem i, ogólnie rzecz biorąc, raczej złym rokowaniem., Indywidualne rokowanie zależy od wielu czynników, w tym specyficznych zmian genetycznych za warunkiem, wiek początku choroby, nasilenie objawów i obecność innych chorób.
genetyczną przyczyną choroby jest ekspansja powtórzenia trinukleotydu (GAA) w genie zwanym frataxin( FXN), który koduje białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów (fabryk energii komórek). Powtórzenia trinukleotydu występują w niewielkich ilościach (od pięciu do 33 razy) u zdrowych osób., Ale u osób z FA Liczba powtórzeń może wynosić nawet 1000. Ekspansja powtórzeń zmniejsza produkcję białka frataxin, zaburzając funkcje mitochondriów i prowadząc do objawów choroby.
czynniki wpływające na rokowanie ataksji Friedreicha, obejmują wiek początku choroby, nasilenie objawów i choroby współistniejące.
wiek wystąpienia choroby
wiek wystąpienia choroby różni się znacznie u pacjentów. Większość pacjentów (75-85 procent) zdiagnozowano FA przed wiekiem 25 lat., Wystąpienie w bardzo młodym wieku (przed 5 rokiem życia) jest wyjątkowo rzadkie. Około 25 procent pacjentów ma nietypową prezentację z początkiem choroby w starszym wieku. Około 15 procent przypadków diagnozuje się między 26 a 39 rokiem życia (tzw. późna ataksja Friedreicha (Lofa)), a kolejne 12 procent przypadków diagnozuje się po 40 roku życia. Jest to tzw. bardzo późna ataksja Friedreicha (VLOFA).,
wiek wystąpienia i rokowania jest związany z liczbą powtórzeń trinukleotydu, przy czym pacjenci z mniejszą liczbą powtórzeń (mniej niż 300) rozwijają chorobę w późniejszym okresie życia, mają mniej nasilone objawy i zazwyczaj żyją dłużej.
średnia długość życia
ogólnie rzecz biorąc, wiek wystąpienia choroby koreluje ze średnią długością życia. Osoby z wcześniejszą chorobą mają tendencję do manifestowania cięższych objawów i umierają młodo. Większość pacjentów z FA przeżywa do wieku 40-50, chociaż średnia długość życia różni się znacznie w zależności od nasilenia objawów., Osoby z LOFĄ i VLOFA mają łagodniejsze objawy i przeżywają dłużej.
Inne choroby i powikłania
najczęstszym problemem (i przyczyną śmierci u 59 proc.pacjentów) są zaburzenia czynności serca, takie jak arytmia i zastoinowa niewydolność serca. Pacjenci z dysfunkcjami serca umierają wcześniej-średnio 17 lat po wystąpieniu choroby. Pacjenci bez problemów z sercem związanych z chorobą żyją dłużej i przeżywają średnio 29 lat po wystąpieniu choroby.
u około 10% pacjentów z FA rozwija się cukrzyca., Istnieją również inne możliwe powikłania związane z chorobą, w tym skoliozy (skrzywienie kręgosłupa) i problemy z trawieniem węglowodanów. Obecność powikłań może również wpływać na rokowanie pacjentów.
przytłaczająca większość (95 procent) pacjentów ostatecznie tracą zdolność do chodzenia (średnio 15 lat po wystąpieniu choroby) i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego w wieku 45 lat.,
chociaż nie można wyleczyć FA, odpowiednie leczenie objawowe (takie jak leczenie chorób serca i cukrzycy oraz interwencje ortopedyczne) pomaga zmniejszyć nasilenie powikłań i inne ryzyko związane z chorobą, a następnie przedłużyć żywotność pacjentów.
Uwaga: wiadomości o ataksji Friedreicha są ściśle informacją o chorobie. Nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Niniejsza zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia., Zawsze zasięgaj porady lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub opóźnienia w jej zasięgnięciu z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.