problemy z dziedziczeniem cholesterolu

rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest dziedziczną wadą w sposobie, w jaki organizm przetwarza LDL (zły) cholesterol. W rezultacie poziom LDL we krwi pozostaje bardzo wysoki – w ciężkich przypadkach poziom może osiągnąć ponad 190 miligramów na decylitr (mg/dL) krwi.

osoby z FH rodzą się zasadniczo z wysokim cholesterolem LDL. Każdy poziom cholesterolu mają tendencję do wzrostu z wiekiem. Ale ci z FH mają poziomy LDL, które zaczynają się wysoko i idą jeszcze wyżej w czasie.,

podobnie jak w przypadku problemów z nie dziedziczonym cholesterolem, przyczynia się to do blaszek miażdżycowych, prowadząc do znacznie wyższego niż normalnie ryzyka choroby wieńcowej serca. Nieleczone osoby z FH mają 20-krotne ryzyko rozwoju chorób serca.

mężczyźni z FH dostać choroby wieńcowej serca do 10 do 20 lat wcześniej. Połowa mężczyzn z nieleczonym FH będzie miał zawał serca lub dławicę piersiową, zanim skończą 50 lat. Dla niektórych będzie to już w wieku 20 lat. u kobiet choroba niedokrwienna serca pojawia się do 20 do 30 lat wcześniej., Około 30% nieleczonych kobiet będzie miał atak serca, zanim ukończą 60 lat.

te zwiększone ryzyko jest niezależne od innych czynników ryzyka, które mogą pogorszyć sytuację. Dobra wiadomość: FH można leczyć za pomocą kombinacji zmian stylu życia i leków.

jak często jest?

jedna na około 200 dorosłych ma mutację genetyczną FH. W tym dzieci, FH dotyka około 1,3 miliona w USA, ale tylko około 10% jest świadomych, że go mają.

nieleczeni ludzie z FH zazwyczaj rozwijają chorobę wieńcową serca.,

przyczyny FH

hipercholesterolemia rodzinna jest często spowodowana mutacją w genie receptora cholesterolu LDL, który bierze udział w przekazywaniu LDL z organizmu. Mutacje w innych genach mogą również powodować dziedziczone wysoki poziom cholesterolu. Geny te obejmują Gen PCSK9 i gen apolipoproteiny B. Jeśli dziedziczysz określony typ mutacji w którymkolwiek z tych trzech genów, możesz rozwinąć FH.

hipercholesterolemia rodzinna może być dziedziczona od jednego rodzica (heterozygotyczny FH) lub, w rzadkich przypadkach, od obu (homozygotyczny FH)., Osoby z tą rzadszą formą FH mogą mieć bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL. Niektóre mogą wymagać operacji bypass przed dorosłością. Bez leczenia osoby z homozygotycznym FH rzadko żyją do 20. roku życia.

diagnozowanie FH

niektóre osoby z FH mają objawy fizyczne.

jednym z objawów jest złogi cholesterolu w ścięgnach Achillesa lub ścięgnach rąk lub łokci. Osoby z FH mogą również rozwijać złogi cholesterolu w innych miejscach, takich jak wokół oczu.,

hipercholesterolemia rodzinna jest często diagnozowana na podstawie kombinacji wyników badań fizykalnych i wyników laboratoryjnych, a także historii osobistej i rodzinnej. FH można również wykryć poprzez diagnostykę molekularną, diagnostykę genetyczną lub badania genetyczne. Jest to pomocne, gdy badania genetyczne ujawniają FH, ponieważ może ostrzegać krewnych o ich ryzyku.

Jeśli jedna osoba w rodzinie ma FH, należy sprawdzić wszystkich krewnych pierwszego stopnia-rodziców, rodzeństwo, dzieci. Podobnie, jeśli ktoś w rodzinie ma wczesny atak serca, to dobry pomysł dla innych członków rodziny, aby przejść badanie.,

dzieci ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia FH powinny być badane od 2 roku życia. Wszystkie dzieci powinny mieć kontrolę cholesterolu między 9 A 11 rokiem życia i ponownie między 17 a 21 rokiem życia. Dzieci mogą przyjmować leki już w wieku 8 lub 10 lat, jeśli ich poziom cholesterolu jest wystarczająco wysoki lub jeśli ich historia rodzinna sprawia, że jest to rozważne.

leczenie FH

FH pozostaje niedodiagnozowane i undertreated. Ale ludzie z FH mają doskonałe rokowanie, jeśli warunek jest wcześnie zidentyfikowane i traktowane odpowiednio.

hipercholesterolemia rodzinna nie może być leczona samą dietą i ćwiczeniami., Te zmiany stylu życia mogą pomóc, ale leki są wymagane, gdy poziom cholesterolu LDL musi być znacznie zmniejszona (co najmniej 50%).

leczenie zwykle obejmuje lek statyny i inne leki obniżające poziom cholesterolu, takie jak ezetymib mogą być również wymagane. Osoby z bardzo wysokim poziomem cholesterolu LDL, takie jak osoby z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną, mogą wymagać poddania się leczeniu zwanemu aferezą LDL. Jest to procedura podobna do dializy, która jest wykonywana co kilka tygodni, aby usunąć cholesterol z krwi.,

można również stosować inną klasę leków obniżających stężenie lipidów, leki wiążące kwasy żółciowe (takie jak cholestyramina lub kolesewelam). Leki te zmniejszają ilość cholesterolu wchłanianego przez jelita. To z kolei obniża ilość cholesterolu, który dostaje się do krwiobiegu.

leki do wstrzykiwań, znane jako inhibitory PCSK9, mogą również obniżać poziom cholesterolu. Leki te celują i blokują białko PCSK9, które uwalnia więcej receptorów na komórkach wątroby w celu usunięcia cholesterolu LDL z krwi.