Sir,
zespół Hoffmana jest specyficzną, rzadką postacią miopatii niedoczynności tarczycy, która powoduje osłabienie proksymalne i pseudohipertrofię mięśni. Po raz pierwszy został opisany w 1897 roku u osoby dorosłej, u której rozwinęła się sztywność mięśni i trudności w rozluźnieniu mięśni po wycięciu tarczycy. Podobną postać u dzieci z kretynizmem określa się jako zespół Kochera-Debré-Sémélaigne ' a. Omawiamy przypadek niedoczynności tarczycy z tym niezwykłym i rzadkim przedstawieniem.,
45-letni mężczyzna w ciągu ostatnich 8 miesięcy miał dolegliwości osłabienia kończyn dolnych i łatwą męczliwość. Miał trudności ze wstawaniem z pozycji kucającej i wchodzeniem po schodach. Skarżył się również na częste skurcze mięśni oraz sztywność i ból mięśni. Nie stwierdzono w wywiadzie zajęcia pęcherza lub jelit. Nie było w przeszłości nadciśnienia tętniczego, cukrzycy ani innych chorób przewlekłych. Nie było w historii długotrwałego przyjmowania leków. Podczas badania stwierdzono u niego opuchliznę okołoodbytniczą i łagodny obrzęk pedałowy. Miał również duży język i uogólnione rybiej łuski., Miał tętno 56/min, a ciśnienie krwi 140/90 mm Hg. Ocena układu sercowo-naczyniowego i oddechowego nie wykazała żadnych istotnych nieprawidłowości. Pozytywne wyniki badań neurologicznych obejmowały obustronne osłabienie mięśni proksymalnych kończyn dolnych o sile 4.stopnia. Stwierdzono przerost obustronnych mięśni łydek (gastrocnemius) bez związanej z tym tkliwości .2]. Nie stwierdzono przerostu uda, ramienia ani żadnej innej grupy mięśni. Nastąpiło Klasyczne opóźnione rozluźnienie obustronnych szarpnięć kostki. Badania laboratoryjne wykazały poziom T3 0.,35 ng/ml (normalny zakres: 0,60-1,81 ng/ml), poziom T4 1,54 µg/dl (normalny zakres: 4,5-12 µg/dl), a aktywność hormonu stymulującego tarczycę (TSH) wynosi 125 µIU/ml (normalny zakres: 0,3-5,5 µIU/ml). Przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycy (anty-TPO) były dodatnie. Poziom fosfokinazy kreatynowej (CPK) wynosił 1050 J.M./l (normalny poziom: <170 J. M./l). Stężenie dehydrogenazy mleczanowej w surowicy krwi (LDH) było nieznacznie podwyższone przy 235 U/l (zakres normy: 90-185 U/l). Hemogram ujawnił łagodną anemię. Wyniki badań stężenia cukru we krwi i czynności wątroby były zasadniczo prawidłowe. Mocznik i kreatynina w surowicy były w normie., Badanie moczu w normie i brak mioglobinurii. Ocena profilu lipidowego wykazała hipercholesterolemię (240 mg/dl) i hipertriglicerydemię (180 mg / dl). Elektrokardiografia (EKG) wykazały kompleksy niskiego napięcia i bradykardia zatokowa. Dwuwymiarowa echokardiografia wykazała łagodny wysięk osierdziowy z prawidłowymi funkcjami skurczowymi i rozkurczowymi. Badanie przewodnictwa nerwowego w normie. Elektromiografia wykazała potencjał miopatyczny jednostki motorycznej o małej amplitudzie. Na podstawie powyższych ustaleń postawiono diagnozę zespołu Hoffmana., Pacjentowi podano dawkę początkową 100 µg/dobę lewotyroksyny, którą później zwiększono do 125 µg / dobę. Podczas rutynowej obserwacji później, jego objawy uległy poprawie, chociaż całkowite ustąpienie objawów nie miało miejsca. Przerost łydek jednak nadal utrzymywał się.,
przerost mięśni łydek
neurologiczne objawy niedoczynności tarczycy pojawiają się zwykle później i jest niezwykłe, że są one widoczne jako początkowe objawy. Objawy mięśniowe są powszechne u pacjentów z niedoczynnością tarczycy (różni się od bóle mięśni, osłabienie, sztywność, skurcze, i łatwość zmęczenia w 30-80% pacjentów)., Najczęstszymi objawami miopatii z powodu niedoczynności tarczycy są osłabienie mięśni proksymalnych, skurcze mięśni, obrzęk mięśni na perkusji, opóźnienie głębokich odruchów ścięgnistych i rzadko rozwój przerostu mięśni. Przerost mięśni ze sztywnością mięśni występuje u mniej niż 10% pacjentów z niedoczynnością tarczycy. Chociaż każdy mięsień może mieć wpływ, dominującymi mięśniami wykazującymi takie zmiany są Udo, Noga, ramię i język. Często obserwuje się również przerost gastrocnemius., Podobną prezentację przerostu mięśni łydek z osłabieniem obserwuje się również w dystrofii mięśni Duchenne ' a i Beckera, ogniskowym zapaleniu mięśni, ziarniniakach sarkoidalnych i złogach amyloidowych w mięśniach. Poziom CPK jest podwyższony w miopatii tarczycy i jest bardzo wysoki u niektórych pacjentów (10-100 razy większy niż normalny poziom); jednak nie ma korelacji z osłabieniem. Jednym z rzadkich, ale potencjalnie zagrażających życiu powikłań miopatii niedoczynności tarczycy jest rabdomioliza. Może to prowadzić do ostrej niewydolności nerek, jeśli nie zostanie szybko opanowane., Niektóre typowe czynniki wytrącania są ciężkie ćwiczenia, uraz, spożycie alkoholu i zaburzenia równowagi elektrolitowej.
hormony tarczycy znacząco wpływają na metabolizm komórkowy. Ich niedobór powoduje więc znaczne upośledzenie prawidłowych funkcji komórkowych. W wyniku tych zmian może dojść do zmniejszenia zdolności oksydacyjnej mitochondriów mięśniowych i receptorów beta-adrenergicznych, a także do indukcji stanu insulinoopornego. Udział mięśni w niedoczynności tarczycy jest spowodowany zmianami włókien mięśniowych z szybko drgających włókien typu II do wolno drgających włókien typu I., Powoduje to spowolnienie skurczu mięśni związanego z niedoczynnością tarczycy. Dokładna przyczyna przerostu pozostaje niejasna, ale może to być spowodowane wzrostem tkanki łącznej i wzrostem wielkości i liczby włókien mięśniowych. W badaniu histopatologicznym mięśnie wydają się blade i opuchnięte. Włókna mięśniowe mogą wykazywać obrzęk, utratę normalnych prążków i oddzielenie przez śluzowe złogi. Nagromadzenie glikozaminoglikanów w mięśniach może również przyczynić się do przerostu., Opóźnione rozluźnienie głębokich odruchów ścięgnistych jest spowodowane upośledzoną sekwestracją wapnia przez retikulum sarkoplazmatyczne, co wydłuża czas skurczu.
niedoczynność tarczycy jest bardzo częstą chorobą endokrynologiczną i lekarze powinni mieć świadomość tego nietypowego i rzadkiego spektrum objawów niedoczynności tarczycy. Zespół Hoffmana reprezentuje te kilka form miopatii, które całkowicie odwracają się po szybkiej terapii, a tym samym mają dobry wynik.