ten obrazek przedstawia przykład mutacji missense. Jeden z nukleotydów (adenina) jest zastępowany przez inny nukleotyd (cytozyna) w sekwencji DNA. Powoduje to, że nieprawidłowy aminokwas (Prolina) jest włączany do sekwencji białek.
mutacja Missense odnosi się do zmiany jednego aminokwasu w białku, wynikającej z mutacji punktowej w pojedynczym nukleotydzie. Mutacja Missense jest rodzajem niesynonimicznej substytucji w sekwencji DNA., Dwa inne rodzaje substytucji niesynonimicznych to nonsensowne mutacje-w których kodon jest zmieniany na przedwczesny kodon stop, który powoduje obcięcie powstałego białka — oraz nonstop mutacje-w których kodon stop usuwa dłuższe, niefunkcjonalne białko.
mutacje Missense mogą sprawić, że powstałe białko nie będzie funkcjonalne, a takie mutacje są odpowiedzialne za choroby człowieka, takie jak Epidermolysis bullosa, sierpowata choroba i ALS za pośrednictwem SOD1.,
w najczęstszym wariancie choroby sierpowatokrwinkowej 20 nukleotyd genu łańcucha beta hemoglobiny zmienia się z kodonu GAG na GTG. Tak więc 6. aminokwas kwas glutaminowy jest podstawiony przez walinę-notowaną jako mutacja ” E6V—- a białko jest wystarczająco zmienione, aby spowodować chorobę sierpowatą.
nie wszystkie mutacje missense prowadzą do znaczących zmian w białkach., Aminokwas może być zastąpiony aminokwasem o bardzo podobnych właściwościach chemicznych, w którym to przypadku białko może nadal funkcjonować normalnie; jest to określane jako neutralna,” cicha”,” cicha ” lub konserwatywna mutacja. Alternatywnie, substytucja aminokwasów może wystąpić w regionie białka, który nie wpływa znacząco na strukturę lub funkcję wtórną białka. Gdy aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon (tzw.” kodowanie zdegenerowane”), mutacja w kodonie może nie powodować żadnych zmian w tłumaczeniu; byłaby to substytucja synonimiczna, a nie mutacja missense.