MPS I jest chorobą mukopolisacharydową zwaną również zespołem Hurlera, Hurlera-Scheie i Scheie. Hurler bierze swoją nazwę od Gertrude Hurler, lekarz, który opisał chłopca i dziewczynkę z chorobą w 1919 roku. W 1962 roku Dr Scheie, konsultant okulista, napisał o pacjentach, którzy byli bardziej łagodnie dotknięci. Osoby, które nie pasują do ciężkich lub łagodnych końców choroby, mówiono, że mają Hurler / Scheie., Specyficzne nazwy chorób zostały zastąpione nazwami atenuowane (zmniejszone nasilenie) i ciężkie MPS I. MPS I ma szeroki zakres objawów, które różnią się nasileniem i mogą być zarządzane i leczone enzymatycznymi terapiami zastępczymi. Nie ma lekarstwa na MPS I.

co powoduje tę chorobę?

mukopolisacharydy to łańcuchy cząsteczek cukru wykorzystywane do budowy tkanki łącznej w organizmie.,

  • „muco” odnosi się do gęstej galaretowatej konsystencji cząsteczek
  • „Poli” oznacza wiele
  • „sacharyd” jest ogólnym terminem dla cząsteczki cukru

ciało stale zastępuje zużyte materiały i rozkłada je do utylizacji. Pacjentom MPS I brakuje enzymu alfa-L-iduronidazy, który jest niezbędny w rozkładaniu mukopolisacharydów siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Materiały te pozostają przechowywane w komórkach organizmu, powodując postępujące uszkodzenia., Dzieci mogą wykazywać niewielkie oznaki choroby, ale w miarę uszkodzenia komórek zaczynają pojawiać się objawy.

na jaką chorobę choruje moje dziecko?

MPS I (Hurler-Scheie) jest kontinuum nasilenia w zależności od objawów, od ciężkich do atenuowanych. Istnieje duża zmienność objawów u osób z MPS I, co często utrudnia określenie konkretnego oznaczenia. Ogólnie rzecz biorąc, ciężkie MPS przedstawię w pierwszym roku życia, podczas gdy mniej ciężkie (atenuowane) formy obecne w dzieciństwie., Chociaż osoby z atenuowanym MPS i mają normalną inteligencję, mogą mieć różne objawy, które mogą wahać się od łagodnych do ciężkich.

Jak często występują te choroby?

ciężkie MPS I występuje u około 1 na 100 000 noworodków. Atenuowany MPS I jest mniej powszechny i występuje u około 1 na 500 000 noworodków.

w jaki sposób choroba jest dziedziczona?

MPS I (zespół Hurlera-Scheiego ) jest spowodowany przez gen recesywny. Istnieje jedna na cztery szansa w każdej ciąży, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od każdego rodzica nosiciela i będzie dotknięte chorobą., Jest szansa, że dwie na trzy osoby będą nosicielami dzieci z MPS I.

czy jest lekarstwo dla posłów I?

nie ma lekarstwa, ale zabiegi takie jak przeszczep szpiku kostnego i/lub enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) mogą sprawić, że MPS I stanie się łatwiejszą do opanowania chorobą. Aldurazyme jest pierwszym i jedynym zatwierdzonym przez FDA leczeniem ERT opracowanym w technologii rekombinacji DNA dla osób z MPS I. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę internetową leczenia pod adresem aldurazyme.com.