keratoderma dotyczy zróżnicowanej grupy zaburzeń charakteryzujących się nieprawidłowym pogrubieniem warstwy naskórka skóry, które najczęściej dotyczą dłoni i podeszw (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK dzieli się na 2 kategorie: dziedzicznoub nabyte. Częstość występowania i częstość występowania PPK są nieznane, ale różnią się one geograficznie.Na przykład szacowana częstość występowania PPK epidermolitycznego w Irlandii Północnej wynosi 4,4 na 100 000,2, podczas gdy szacowana częstość występowania najpowszechniejszego typu PPK w Azji, PPK typu Nagashima, wynosi 1.,2 na 10 000 w Japonii i 3,1 na 10 000 w Chinach.3
dziedziczna PPK jest zwykle spowodowana mutacjami w genach kodujących białka strukturalne cytoszkieletu wewnątrzkomórkowego, najczęściej keratyn, co prowadzi do hiperkeratozy. Mutacje mogą również występować w genescodingu dla desmosomalnych białek i białek zaangażowanych w sygnalizację komórkową. Nabyty PPK może być spowodowany lekami, niedożywieniem, toksynami,chorobami ogólnoustrojowymi, etiologiami zakaźnymi i nowotworami złośliwymi.,4
autosomalna dominacja jest najczęstszym wzorcem dziedziczenia PPK, chociaż stwierdzono również autosomalną-recesywną, X-linkowaną i mitochondrialną.1 dziedziczny PPK ma tendencję do prezentowania sięw porodzie, wczesnym dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym, aw większości przypadków zamówienie jest kontynuowane przez całe życie pacjenta.
dziedziczny PPK,który występuje zarówno w izolacji, jak i jako zespół PPK z objawami pozakutanowymi, dzieli się na podgrupy o odrębnych typach klinicznych: rozproszony, ogniskowy i punktowy.,
rozproszone PPK charakteryzują się symetrycznym zgrubieniem na całej powierzchni dłoni i podeszw.1. może to być ostre rozgraniczenie na krawędzi dłoni i podeszw lub kontynuacja plam aż do łokci i / lub kolan, określane jako hiperkeratoza transgrediens.Związane nadmierne pocenie się w stopach może zwiększyć ryzyko grzybicze i infekcje bakteryjne.1 rozproszone PPK obejmują typ Vörnera, Typ Thost-Unnatype, mutację genu DSG1, Mal deMeleda, Typ Gamborga Nielsena (Norrbotten, Szwecja), Typ Nagashima, Bothniatype i chorobę Greithera.,5
ogniskowe PPK charakteryzują się dużymi zwartościami hiperkeratozy, które rozwijają się w miejscach palmoplantarnych narażonych na częstą lub ucisk.1 zmiany przypominają modzele i mogą byćpainful. Do ogniskowych PPK należą pachyonychia congenita i focal nonepidermolyticPPK.5
PPK punktowe charakteryzują się mnogimi obszarami okrągłych zmian rozsianych wokół obszarów palmoplantarnych.1. zmiany chorobowe mogą rosnąć i zwiększać się wraz z wiekiem lub rozwijać się na powierzchniach dłoni i stóp., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 niektóre zespoły PPK, takie jak zespół vohwinkela i zespół Olmsteda, mogą występować jako okaleczające PPK charakteryzujące się pasmami, które zwężają się wokół palców palców, prowadząc doautoamputacji.6
diagnostyka różnicowa dla PPK obejmuje podobne choroby, które występują z grubymi lub utwardzonymi plamami skóry, w tym stany zapalne, takie jak łuszczyca, liszaj płaski i przewlekłe zapalenie skóry.1 kolor, jakość skalowania i lokalizacja łatek na dłoniach i podeszwach mogą pomóc w rozróżnieniu tych warunków., Clinicalappearance i badania laboratoryjne mogą pomóc odróżnić PPK od etiologii zakaźnejnak brodawki, grzybica corporis, i świerzb.
diagnoza PPK jest dokonywana poprzez kompresję historii, badanie skóry, analizę histologiczną i badanie genetyczne. Aby określić opcje leczenia, ważne jest, aby sklasyfikować PPK. Rozproszone, ogniskowe i punktowe PPK są różnicowane głównie poprzez badanie skóry. Epidermolityczne i nieepidermolityczne PPK są zróżnicowane na podstawie analizy histologicznej.,Wyniki badań histopatologicznych mogą wykazywać akantozę i epidermolizę, ale główną cechą histologiczną PPK jest hiperkeratoza.7
historia pacjenta wspierającego diagnozępk przysadki obejmuje wystąpienie objawów w dzieciństwie, pozytywny wywiad rodzinny,pokrewieństwo rodziców i objawy pozajelitowe.7 historia wsparcia nabytego PPK obejmuje późniejsze wystąpienie, zagrożenia zawodowe,infekcje, nowotwory złośliwe, leki i łagodzenie objawów podczas urlopu lekarskiego.7 ważne jest, aby zbadać PPK u pacjentów jako potencjalny pierwszy objaw choroby., Paraneoplastyczny PPK często jest związany z zespołem Sezary ' ego, Bazexsyndrome i zespołem Howela-Evansa.7
nie ma zabiegów leczniczych dla PPK. Terapie mają na celu kosmetyczne i objawowe łagodzenie. Keratoliza i mechaniczna redukcja hiperkeratozy może być osiągnięta poprzez terapie domowe obejmujące regularne kąpiele oraz pielęgnację stóp i dłoni.7 nawilżenie skóry może być utrzymywane poprzez nawilżanie, stosowanie emolientów, takich jak petroleumjelly i leczenie miejscowe z działaniem keratolitycznym, takim jak mocznik i salicylicacid., Leki przeciwgrzybicze i antybiotyki powinny być rozpoczęte jako profilaktyka lub leczyć miejscowe zakażenia.7
leczenie ogólnoustrojowe,w tym retinoidy, w szczególności akytretyna, może poprawić objawy PPK. Jednak retinoidy sązabawane dla PPK naskórka, ponieważ mogą one prowadzić do nadżerek i oderwania skóry.Należy również unikać retinoidów systemowych u kobiet w ciąży, ponieważ są one nosicielami wad wrodzonych; pacjenci w wieku rozrodczym muszą stosować antykoncepcję przed rozpoczęciem leczenia ogólnoustrojowymi retinoidami.,8
nadmierna potliwość związana z PPK może być kontrolowana przez produkty zawierające chlorek glinu. Zapalenie z PPK powinno być ukierunkowane miejscowo kortykosteroidami. Dostosowane obuwie, leki przeciwbólowe i miejscowe środki znieczulające mogą złagodzić ból z chodzenia i codziennej aktywności. Objawy nabytego PPK mogą być poprawione przez leczenie podstawiepowodu, tak jak w przypadku paraneoplastycznego PPK.4
poradnictwo genetyczne i terapia genowa będą dla pacjentów z PPK zidentyfikowanych na podstawie badań molekularnych.,6potencjalne terapie lecznicze w postaci interferencji RNA są badane dla PPK wywołanych dominującymi mutacjami.9 terapia ta polega na wprowadzeniu specyficznego dla miejsca małego interferującego RNA do komórek, aby wyłączyć dominujące negatywne allele; allele typu dzikiego są oszczędzane, aby umożliwić tworzenie funkcjonujących włókien pośrednich keratyny.
pacjent w naszym przypadku był leczonymolienty i miejscowy kwas salicylowy. Miała objawową poprawę po kilku tygodniach.,
Angela Huang, BA, and Yelena Dokic, BSA, are medical students at Baylor College Of Medicine, and ChristopherRizk, MD, is a dermatolog affiliated with Elite Dermatology in Houston,Texas.
1. Has C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: aspekty kliniczne i genetyczne. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.
2. Covello Sp. z o. o. Mutacje w keratynie K9 w kindreds z epidermolytic palmoplantar keratoderma and epidemiology in Northern Ireland. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo a, Shiohama a, Sasaki T, et al., Mutacje w SERPINB7, kodujące nadrodzinę inhibitora proteazy serynowej, powodują rogowacenie palmoplantarne typu Nagashima. Am J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, angielski JC 3rd. Nabyty palmoplantar keratoderma. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Część I. Nie syndromic palmoplantar keratodermas: klasyfikacja, cechy kliniczne i genetyczne. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., Palmoplantar keratodermas: znacznie więcej niż dłonie i podeszwy. Mol Med Dzisiaj. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Część II: zespół palmoplantar keratodermas – algorytm diagnostyczny i zasady terapii. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Zastosowanie sirna samoistnego w celu zahamowania ekspresji genów w organotypowym modelu pachyonychia congenita. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.