nasze DNA zawiera genetyczne instrukcje rozwoju większości odziedziczonych cech. Wśród genów i chromosomów, które dziedziczymy po naszych rodzicach są dwa chromosomy płciowe, oznaczone X i Y. pod względem genetycznym hemofilia jest znana jako zaburzenie związane z płcią, ponieważ geny odpowiedzialne za wytwarzanie czynnika VIII I IX znajdują się na chromosomie X., Samice dziedziczą dwa chromosomy X, jeden od matki i jeden od ojca. Mężczyźni dziedziczą jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y od ojca.
ponieważ człowiek ma tylko jeden chromosom X, jeśli ma gen hemofilii, to będzie miał hemofilię. Wszystkie córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosiły Gen hemofilii, chromosom X, który otrzymali od ojca, który następnie mogą przekazać swoim dzieciom. Synowie mężczyzny z hemofilią nie zostaną dotknięci, chyba że ich matka również nosi Gen hemofilii (bardzo rzadko).,
ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, są one zwykle mniej dotknięte hemofilią niż mężczyźni. Jest mało prawdopodobne, aby chromosomy X u kobiet zawierały Gen hemofilii (chyba że dotyczy to obojga rodziców). Mogą one nadal przekazać gen i są często dotknięte łagodniejsze objawy krwawienia. Dla każdego dziecka kobiety z genem hemofilii istnieje 50% szansa, że syn będzie miał hemofilię i 50% szansa, że córka będzie nosić Gen. W niektórych przypadkach hemofilia jest „ukryta” przez wiele pokoleń, jeśli nie rodzą się dzieci dotknięte chorobą., W takich przypadkach Gen hemofilii jest przenoszony przez kilka pokoleń kobiet, które, ponieważ mają drugi chromosom X, który jest nienaruszony, nie cierpią z powodu choroby. Większość matek dzieci z hemofilią ma ojców, dziadków, braci lub innych męskich krewnych po stronie matczynej swoich rodzin, którzy urodzili się z hemofilią.