normalne komórki ludzkie rosną i funkcjonują głównie na podstawie informacji zawartych w chromosomach każdej komórki. Chromosomy są długimi cząsteczkami DNA w każdej komórce. DNA jest substancją chemiczną, która przenosi nasze geny, instrukcje funkcjonowania naszych komórek. Wyglądamy jak nasi rodzice, ponieważ są źródłem naszego DNA. Ale nasze geny wpływają bardziej niż wygląd.

za każdym razem, gdy komórka przygotowuje się do podziału na 2 nowe komórki, musi wykonać nową kopię DNA w swoich chromosomach., Proces ten nie jest doskonały i mogą wystąpić błędy, które mogą wpływać na geny w DNA.

niektóre geny kontrolują, kiedy nasze komórki rosną i dzielą się.

  • niektóre geny, które promują wzrost i podział komórek, nazywane są onkogenami.
  • inne, które spowalniają podział komórek lub powodują obumieranie komórek w odpowiednim czasie, nazywane są genami supresorowymi guza.

nowotwory mogą być spowodowane zmianami w DNA (mutacjami), które włączają onkogeny lub wyłączają geny supresorowe guza.,

w ciągu ostatnich kilku lat naukowcy dokonali wielkiego postępu w zrozumieniu, w jaki sposób pewne zmiany w DNA mogą powodować, że normalne komórki szpiku kostnego stają się komórkami białaczkowymi. W żaden rak jest to lepiej rozumiane niż w przewlekłej białaczki szpikowej (CML).

każda komórka ludzka zawiera 23 pary chromosomów. Większość przypadków CML rozpoczyna się podczas podziału komórki, kiedy DNA jest „zamieniane” między chromosomami 9 i 22. Część chromosomu 9 przechodzi do 22, a część 22 do 9.

jest to tzw. translokacja i powoduje, że chromosom 22 jest krótszy niż normalnie., Ten nowy nieprawidłowy chromosom nazywa się chromosomem Philadelphia. Chromosom Philadelphia znajduje się w komórkach białaczkowych prawie wszystkich pacjentów z CML

Zamiana DNA między chromosomami prowadzi do powstania nowego genu (onkogenu) o nazwie BCR-ABL. Gen ten następnie wytwarza białko BCR-ABL, które jest rodzajem białka zwanego kinazą tyrozynową. Białko to powoduje, że komórki CML rosną i dzielą się poza kontrolą.

u bardzo małej liczby pacjentów z CML komórki białaczkowe mają onkogen BCR-ABL, ale nie chromosom Philadelphia., Uważa się, że Gen BCR-ABL musi u tych ludzi tworzyć się w inny sposób. W jeszcze mniejszej liczbie ludzi, którzy wydają się mieć CML, ani chromosomu Philadelphia lub BCR-ABL oncogene nie można znaleźć. Mogą mieć inne, nieznane onkogenów powodujących ich choroby i nie są uważane za naprawdę CML.

czasami ludzie dziedziczą mutacje DNA od rodzica, które znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na określone rodzaje raka. Ale mutacje przekazywane przez rodziców nie powodują CML., Zmiany DNA związane z CML występują w ciągu życia osoby, a nie zostały odziedziczone przed urodzeniem.