systematyczny przegląd badań genetycznych zaburzeń tarczycy na Tajwanie zidentyfikował badania mutacji genów zaangażowanych w syntezę i Wiązanie hormonów tarczycy, a także mutacje proto-onkogenów i genów supresorowych nowotworów w raku tarczycy. Przeprowadzono również badania dotyczące polimorfizmów genów u pacjentów z autoimmunologiczną chorobą tarczycy (AITD) i rakiem tarczycy., Najbardziej rozpowszechnionymi mutacjami w populacji Chińczyków Han były c.2268inst w genie peroksydazy tarczycy (TPO) i C. 919-2A>G w genie zespołu Pendreda (PDS). Dodatkowe mutacje ujawniono również w genach kodujących TPO (N = 5), tyreoglobulinę (TG; N = 6), pendrynę (N = 2) i globulinę wiążącą tyroksynę (TBG; n = 2), które były nowe w czasie ich opisywania., Częstość występowania różnych mutacji somatycznych w zróżnicowanym raku tarczycy była podobna na Tajwanie i w krajach zachodnich, przy czym mutacja kinazy RAS i kinazy receptora tyrozynowego (TRK) i przestawiana podczas transfekcji (RET) protoonkogenów była wykrywana w niższych częstotliwościach, a mutacja kinazy RAF typu B (BRAF) stanowiła większość przypadków. Niedawna analiza mikroRNA wykazała związek między miR146b a mutacją BRAF, co było związane ze złym rokowaniem brodawkowatego raka tarczycy (PTC)., Wrażliwość na chorobę Gravesa-Basedowa (GD) była związana z regionem ludzkiego antygenu leukocytów (HLA). Powiązane allele były różne u Chińczyków Han i Kaukazów; HLA-DPB1*0501, główny allel na Tajwanie, ma niską częstotliwość na Zachodzie. Natomiast wysoką częstość występowania HLA-DRB1*0301 wykryto u osób rasy kaukaskiej, ale nie u Chińczyków Han. Oprócz regionu HLA, polimorfizmy genu związanego z limfocytami T cytotoksycznymi-4 (CTLA4) +49G>A i +6230g>A (CT60) były dodatnio związane z GD., Genotyp GG i allel g polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) +49G>A były również związane z nawrotem nadczynności tarczycy Gravesa po odstawieniu leku przeciwtarczycowego. Różnice w wzorcach genetycznych pomiędzy Chińczykami Han i Kaukazami dla niektórych zaburzeń tarczycy sugerują znaczenie zmiennych wpływów genetycznych w różnych populacjach.