Was sind periodische Fiebersyndrome?

Periodische Fiebersyndrome beziehen sich auf Krankheiten, die periodisches (episodisches) Fieber verursachen, das keine infektiöse (Virus, Bakterien) Ursache hat. Im Allgemeinen sind Kinder mit diesen Syndromen gut zwischen den Episoden. Viele dieser Syndrome sind erblich bedingt (von den Eltern weitergegeben) und resultieren aus einer Mutation (Defekt oder Fehler) in einem Gen (dies ist der Code, der die Struktur unserer Proteine bestimmt)., Die Syndrome werden durch mehrere Faktoren definiert, darunter:

  • Der Gendefekt
  • Die klinischen Merkmale des Syndroms
  • Die betroffenen Körperteile zusätzlich zum Fieber
  • Das Alter des Kindes, wenn das Syndrom beginnt
  • Die ethnische Zugehörigkeit (der Bereich der Welt, aus dem das Kind oder die Eltern stammen) des Kindes und der Eltern

Viele dieser Syndrome haben eine spezifische Behandlung, die oft auf verständnis des Problems, das durch den genetischen Defekt verursacht wird.,

Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist das häufigste periodische Fiebersyndrom. Die Patienten leiden an wiederkehrenden Fieberepisoden, begleitet von Bauch -, Brust-und Gelenkschmerzen sowie Schwellungen. Die Krankheit betrifft im Allgemeinen Menschen mediterraner und nahöstlicher Abstammung, typischerweise sephardische Juden, Türken, Araber und Armenier. Seit der Entdeckung des Gendefekts wird er häufiger diagnostiziert, selbst in Populationen, in denen er als sehr selten angesehen wurde, wie Italienern, Griechen und aschkenasischen Juden., FMF-Episoden beginnen bei etwa 90 Prozent der Patienten vor dem Alter von 20 Jahren. In mehr als der Hälfte von ihnen erscheint die Krankheit vor dem Alter von 10 Jahren.

Was verursacht FMF?

FMF ist eine genetische Erkrankung. Das verantwortliche Gen heißt MEFV-Gen, benannt nach dem Mittelmeer, und es beeinflusst ein Protein namens Pyrin, das eine Rolle bei der natürlichen Kontrolle von Entzündungen spielt. Wenn dieses Gen einen Defekt aufweist, kann die Regulierung der Entzündung nicht richtig durchgeführt werden, und bei Patienten treten Fieber und andere Symptome auf., Infektion, Trauma, Menstruation (Perioden) oder psychischer Stress können Episoden auslösen.

Wie wird FMF vererbt?

FMF wird autosomal-rezessiv vererbt (was bedeutet, dass, während das Kind die Krankheit haben kann, keines der Elternteile Symptome der Krankheit zeigen muss). In diesem Fall erhält das Kind zwei mutierte Gene, eines von der Mutter und das andere vom Vater. Die Eltern werden dann Träger genannt. Oft hat jemand in der Großfamilie die Krankheit. Wenn ein Kind die Krankheit hat und die Eltern Träger sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein anderes Kind FMF bekommt., Wenn eines der Kinder FMF hat und auch einer der Eltern FMF hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ein anderes Kind FMF bekommt.

Ist FMF ansteckend?

Das Fieber von FMF ist nicht ansteckend.

Was sind die Hauptsymptome von FMF?

Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

  • Wiederkehrendes Fieber
  • Bauchschmerzen
  • Brustschmerzen
  • Gelenkschmerzen

Nicht alle Kinder haben alle Symptome und Symptome können sich im Laufe der Zeit ändern. Episoden lösen sich ohne Behandlung auf und dauern normalerweise zwischen einem und vier Tagen., Die meisten Kinder sind zwischen den Episoden völlig normal, aber einige Kinder haben so häufige Episoden, dass sie sich nicht vollständig erholen oder nicht richtig wachsen. Einige der Angriffe können so schmerzhaft sein, dass der Patient oder die Familie medizinische Hilfe in der Notaufnahme sucht. Zum Beispiel können schwere abdominale Anfälle eine akute Appendizitis nachahmen, und daher können sich einige Patienten einer Bauchoperation unterziehen, z. B. einer Blinddarmentzündung. Der Brustschmerz kann so stark sein, dass es schwierig sein kann, tief zu atmen.

Normalerweise ist jeweils nur ein Gelenk betroffen, am häufigsten ein Knöchel oder ein Knie., Das Gelenk kann so geschwollen und schmerzhaft sein, dass das Kind nicht gehen kann. Bei etwa einem Drittel dieser Patienten gibt es einen roten Ausschlag über dem betroffenen Gelenk. Bei einigen Kindern kann der einzige Befund der Krankheit Episoden von Gelenkschmerzen und Schwellungen sein, die als akutes rheumatisches Fieber oder juvenile idiopathische Arthritis falsch diagnostiziert werden. Normalerweise löst sich die Gelenkschwellung über fünf bis 14 Tage auf. In etwa 5 bis 10 Prozent der Fälle kann die Gelenkbeteiligung chronisch werden. Einige Kinder berichten von Muskelschmerzen in den Beinen.,

Selten haben Kinder wiederkehrende Perikarditis (Entzündung der äußeren Schicht des Herzens), Myositis (Muskelentzündung), Meningitis (Entzündung der Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt) und Orchitis (Hodenentzündung). Häufige Angriffe können das Leben des Kindes und der Familie beeinträchtigen, einschließlich des Schulbesuchs.

Die schwerste Komplikation der FMF ist unbehandelt die Entwicklung einer Amyloidose. Amyloid ist ein Protein, das sich bei Kindern mit chronisch entzündlichen Erkrankungen, die nicht gut kontrolliert werden, in bestimmten Organen ablagert., Das häufigste Organ ist die Niere, aber Amyloid kann sich im Darm, in der Haut und im Herzen ablagern. Schließlich verursacht Amyloid einen Funktionsverlust, insbesondere der Nieren. Kinder, die richtig behandelt werden (siehe unten unter Medikamenten), sind vor dem Risiko geschützt, diese lebensbedrohliche Komplikation zu entwickeln.

Kann FMF bei Erwachsenen auftreten oder aktiv sein?

Ja, aber oft ist die Krankheit milder und weniger offensichtlich (daher schwerer zu diagnostizieren) als bei Kindern. Das Risiko einer Amyloidose ist bei Erwachsenen geringer.

Wie wird FMF diagnostiziert?,

Trotz des Wissens, dass FMF eine genetische Erkrankung ist, wird bei allen Kindern mit FMF keine genetische Mutation gefunden. Daher basiert die Diagnose von FMF immer noch auf klinischen Symptomen. FMF wird bei Kindern mit episodischem Fieber mit einer für FMF typischen ethnischen Herkunft und/oder mit einer Familienanamnese von FMF oder ungeklärtem Nierenversagen vermutet. Oft haben Kinder anfangs Fieberepisoden ohne die anderen Symptome, so dass eine sorgfältige Beobachtung erforderlich ist, bis eine Diagnose gestellt wird. Familien sollten ein Tagebuch schreiben, das die Episoden dokumentiert und beschreibt, was passiert., Da nicht alle Kinder typische Episoden haben, kann es lange dauern, FMF zu vermuten und die Diagnose zu stellen. Die Untersuchung des Kindes während einer Episode und das Erhalten von Labortests, die Anzeichen einer Entzündung zeigen, sind hilfreich (wie Tests auf eine Sedimentationsrate oder eine vollständige Blutzellenzahl). Im Allgemeinen werden diese Tests während einer Episode positiv und kehren nach Beendigung der Episode zur Normalität oder nahezu normal zurück. Eine Urinprobe wird auch auf das Vorhandensein von Protein getestet. Patienten mit Amyloidose haben in Urintests einen hohen Proteingehalt., Dies warnt den Arzt, weitere Tests durchzuführen, um festzustellen, ob das Protein im Urin an Amyloidose leidet.

Bei Kindern, bei denen der Verdacht auf FMF besteht, wird ein Gentest zur Suche nach der Genmutation durchgeführt. Wenn diese Tests positiv sind (homozygote, was bedeutet, dass der Gendefekt in beiden Genkopien gefunden wird, einer von jedem Elternteil), ist die Diagnose von FMF eindeutig. Es ist jedoch möglich, FMF mit einem Defekt in nur einer Genkopie (heterozygote genannt) oder sogar ohne Gendefekt zu haben, da der Gentest nur einen Teil des gesamten FMF-Gens betrachtet., In den USA haben mehr als 30 Prozent der Patienten mit FMF keine Mutationen in beiden Genkopien. In diesem Fall bestimmt das Ansprechen auf die spezifische FMF-Behandlung Colchicin die Diagnose. Es ist sehr wahrscheinlich, dass Kinder FMF haben, wenn sie keine Episoden haben oder viel weniger Episoden haben, wenn sie mit Colchicin behandelt werden. Normalerweise wird dem Patienten eine sechsmonatige Behandlung verabreicht.

Wie wird FMF behandelt?

FMF kann nicht geheilt werden, kann aber bei lebenslanger Anwendung von Colchicin gut kontrolliert werden., Auf diese Weise können Episoden in der Regel verhindert werden (bei 60 Prozent der Patienten vollständig verhindert, bei 33 Prozent teilweise verhindert und bei etwa 5 Prozent ist Colchicin nicht wirksam) und Amyloidose kann bei 100 Prozent der Patienten verhindert werden. Wenn der Patient aufhört, das Medikament einzunehmen, können Episoden (oft nachdem nur eine Dosis fehlt) und das Risiko einer Amyloidose zurückkehren. Die Einhaltung (Einnahme des Arzneimittels wie empfohlen) ist sehr wichtig. Wenn Colchicin regelmäßig eingenommen wird, kann das Kind ein normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung führen., Der Patient oder die Eltern sollten die Medikamentendosis nicht ändern, ohne dies zuerst mit dem Arzt zu besprechen. Einige Kinder benötigen zunächst psychologische Unterstützung für eine Krankheit, die die Einnahme von Medikamenten für ihr ganzes Leben bedeutet. Colchicine verhindert, dass Episoden beginnen, behandelt jedoch keine bereits begonnene Episode. Daher sollte die Dosis von Colchicin während einer bereits aktiven Episode nicht erhöht werden.

Was sind die Nebenwirkungen der FMF-Behandlung?

Colchicin ist ein sicheres Medikament mit geringfügigen Nebenwirkungen, die normalerweise auf Dosisreduktion oder andere Behandlungsmethoden ansprechen., Die häufigste Nebenwirkung ist Durchfall. Einige Kinder können die gegebene Dosis wegen des häufigen wässrigen Stuhls nicht tolerieren. In diesen Fällen sollte die Dosis bis zur Verträglichkeit reduziert und dann langsam wieder auf die entsprechende Dosis erhöht werden. Andere Methoden umfassen die Verringerung der Aufnahme von Milch oder Milchprodukten und manchmal ist es notwendig, ein Medikament zur Behandlung von Durchfall (wie Imodium®) zu geben. Andere Nebenwirkungen sind übelkeit, Erbrechen und Bauchkrämpfe. In seltenen Fällen kann es zu Muskelschwäche kommen., Das Blutbild (weiße und rote Blutkörperchen und Blutplättchen) kann gelegentlich abnehmen, erholt sich jedoch mit Dosisreduktion. Kinder, die Colchicin einnehmen, wachsen normal. Eine Abnahme der Spermienzahl später im Leben ist sehr selten. Weibliche Patienten müssen die Einnahme von Colchicin während der Schwangerschaft oder Stillzeit nicht abbrechen, es wird jedoch eine Amniozentese (Gewinnung einer Probe aus der den Fötus umgebenden Flüssigkeit) empfohlen. Kinder, die mit Colchicin behandelt werden, sollten mindestens zweimal im Jahr Blutbild-und Urintests durchführen lassen.

Was ist das langfristige Ergebnis und den Verlauf der FMF?,

Bei richtiger Behandlung mit lebenslangem Colchicin führen Kinder mit FMF ein normales Leben. Bei einer Verzögerung der Diagnose oder mangelnder Einhaltung der Behandlung steigt das Risiko einer Amyloidose. Kinder, die eine Amyloidose entwickeln, benötigen möglicherweise eine Dialyse oder eine Nierentransplantation. Es gibt keine Einschränkungen im Alltag des Kindes.

Tumornekrosefaktor-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)

Was ist das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)?,

Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist eine genetische Erkrankung mit autosomal dominanter Vererbung (ein Gendefekt reicht aus, um die Krankheit zu verursachen). Das bedeutet, dass entweder einer der Elternteile an einer Variante der Krankheit erkrankt ist oder dass der Gendefekt bei dem Kind mit der Krankheit neu gebildet wurde (De Novo-Mutation)., Abgesehen von Fieberepisoden können andere Symptome sein:

  • Bauchschmerzen
  • Durchfall
  • Wandernde (bewegt sich von einem Ort zum anderen) schmerzhafte rote Hautausschläge
  • Muskelschmerzen
  • Schwellung um das Auge

Der Gendefekt wurde erst kürzlich entdeckt. Der frühere Name dieses Syndroms war familiäres Hibernian Fever.

Wie Häufig ist FALLEN?

DIES ist eine seltene Krankheit, aber seit der Entdeckung des Gendefekts wurden mehr Patienten mit unterschiedlichen klinischen Merkmalen identifiziert. Somit ist die tatsächliche Frequenz noch unbekannt., Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und der Beginn scheint in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter zu sein. Die ersten Fälle wurden bei Patienten irisch-schottischer Abstammung berichtet; Die Krankheit wurde jedoch auch in fast allen ethnischen Gruppen identifiziert.

Ist TRAPS ansteckend?

DIES ist kein ansteckender Zustand. Es ist eine genetische Krankheit.

Was verursacht TRAPS?

ES wird durch einen Gendefekt in einem Protein namens Tumornekrosefaktorrezeptor (TNFR) verursacht, der zu einer Erhöhung der normalen Entzündungsreaktion des Patienten führt., Das Protein, das eine Entzündung verursacht, genannt Tumornekrosefaktor (TNF), überreagiert, da der Rezeptor (TNFR), der normalerweise an TNF bindet, nicht vorhanden ist, um seine Aktivität zu kontrollieren. Infektion, Trauma oder psychischer Stress können Episoden auslösen. Allerdings hat nicht jede Person, die einen Gendefekt hat, die klinischen Anzeichen einer INFEKTION.

Was sind die Hauptsymptome von FALLEN?

Die Hauptsymptome sind wiederkehrende Fieberepisoden, die typischerweise zwei oder drei Wochen andauern und mit Schüttelfrost und starken Muskelschmerzen im Rumpf und in den oberen Gliedmaßen einhergehen., Der typische Hautausschlag ist rot und schmerzhaft und stellt eine zugrunde liegende Entzündung der Haut und des Muskels dar. Der Ausschlag bewegt sich von einem Ort zum anderen am Körper, normalerweise von den Armen und Beinen zum Rumpf. Die meisten Patienten verspüren zu Beginn von Anfällen krampfartige Muskelschmerzen, die allmählich an Kraft zunehmen und sich auch von einem Körperteil zum anderen bewegen. Bauchschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen sind häufig. Entzündung der Membran, die die Vorderseite des Auges (Bindehaut) bedeckt, und/oder Schwellung um das Auge ist häufig., Andere weniger häufige Merkmale sind Brustschmerzen aufgrund einer Entzündung der Pleura (der die Lunge umgebenden Membran) oder des Perikards (der das Herz umgebenden Membran). Wie FMF (siehe oben) ist die Amyloidose die schwerste Spätkomplikation der PATHOLOGIE und führt häufig zu großen Mengen an Proteinen im Urin und Nierenversagen.

Die Krankheitssymptome variieren von Person zu Person, sowie die Länge der Episoden und die Zeit zwischen den Episoden. Die Gründe für diese Unterschiede beruhen zum Teil auf Unterschieden im spezifischen Gendefekt.

Wie wird TRAPS diagnostiziert?,

Ein Facharzt vermutet Folgendes:

  • Die klinischen Symptome
  • Die körperliche Untersuchung
  • Eine Familienanamnese

Blutuntersuchungen zeigen Anzeichen einer Entzündung während einer Episode. Die Diagnose wird nur durch Gentests bestätigt, die einen genetischen Defekt im TNFR-Gen zeigen. Der Arzt wird wahrscheinlich auf andere Arten von periodischen Fiebersyndromen testen.

Was sind die Behandlungen für FALLEN?

Es gibt noch keine nachgewiesene definitive Behandlung zur Vorbeugung oder Heilung der Krankheit., Unspezifische entzündungshemmende Mittel, einschließlich Steroidgebrauch, helfen, Symptome zu lindern, aber langfristiger Steroidgebrauch führt zu ernsten Nebenwirkungen. Die Gabe eines Arzneimittels, das dem TNF-Rezeptor namens Enbrel® (einem Arzneimittel zur Behandlung juveniler idiopathischer Arthritis) ähnelt, hat sich bei einigen Patienten als wirksame Behandlung erwiesen, wenn es zu Beginn eines Anfalls oder sogar als vorbeugende Medizin verabreicht wurde.

Wie lange halten FALLEN?

Patienten mit FALLEN haben Episoden von Symptomen während ihres ganzen Lebens.

Was ist das langfristige Ergebnis und natürlich FALLEN?,

Es ist schwer, das Ergebnis bei einem Patienten vorherzusagen, da Amyloidose nur bei einer Minderheit der Patienten auftritt. Dieses Risiko hängt zum Teil vom genetischen Defekt und anderen unklaren Umweltfaktoren ab.

Hyperimmunoglobulin – D-Syndrom( HIDS), auch Mevalonatkinase-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom genannt

Was ist Hyperimmunoglobulin-D-Syndrom (HIDS)?,

HIDS, auch Mevalonatkinase-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom genannt, ist ein autosomal-rezessives (was bedeutet, dass, während das Kind krank ist, weder Eltern Symptome der Krankheit zeigen müssen) genetisches Syndrom, das zu episodischem hohem Fieber mit Hautausschlag, Schwellung der Lymphknoten (Drüsen, die Teil des Immunsystems sind) im Nacken, Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall führt. Die Krankheit beginnt früh im Säuglingsalter. Der Name dieser Krankheit kommt von der Tatsache, dass die meisten Patienten sehr hohe Mengen an Immunglobulin (Proteine, die Teil des Immunsystems sind) vom Typ D haben., Die schwerste Form dieser Krankheit beginnt bei der Geburt und wird Mevalonsäururie genannt. Diese Patienten haben auch neurologische Erkrankungen (Nervensystem) und leiden unter schlechtem Wachstum. Die Form dieses Zustands, die unten beschrieben wird, ist die milde Form, da dies der einzige Typ ist, der mit Fieberepisoden beginnt.

Wie Häufig ist HIDS?

HIDS ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Krankheit kommt hauptsächlich in Westeuropa vor, insbesondere in den Niederlanden und in Frankreich, wurde jedoch in allen ethnischen Gruppen beschrieben. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen., Die Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit, am häufigsten im ersten Lebensjahr.

Ist HIDS ansteckend?

Nein, das HIDS-Fieber ist nicht ansteckend.

Was sind die Ursachen HIDS?

HIDS ist eine genetische Krankheit. Der Gendefekt liegt in einem Protein namens mevalonische Kinase (MVK). MVK ist ein Protein, das eine chemische Reaktion im Körper (Enzym) erleichtert, die an der Herstellung von Cholesterin beteiligt ist. In HIDS ist das MVK-Enzym nur in 1 bis 10 Prozent der normalen Enzymaktivität aktiv. Es ist immer noch unbekannt, warum der Gendefekt Fieber verursacht., Episoden können durch Infektion, Stress und Impfung oder ohne offensichtlichen Auslöser ausgelöst werden. HIDS wird autosomal-rezessiv vererbt (was bedeutet, dass kein Elternteil Symptome der Krankheit zeigen muss, während das Kind krank ist). In diesem Fall erhält das Kind zwei mutierte Gene, eines von der Mutter und das andere vom Vater. Die Eltern werden dann Träger genannt. Oft hat jemand in der Großfamilie die Krankheit. Wenn ein Kind die Krankheit hat und die Eltern Träger sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein anderes Kind HIDS bekommt.

Was sind die Hauptsymptome von HIDS?,

Fieberepisoden sind das Hauptsymptom, das drei bis sieben Tage anhält und alle zwei bis 12 Wochen auftritt. Die Angriffe beginnen plötzlich, oft mit Schüttelfrost. Weitere häufige Symptome können sein:

  • Kopfschmerzen
  • Bauchschmerzen
  • Appetitlosigkeit
  • Grippeähnliche Symptome

Die Krankheitssymptome und der Schweregrad können von Patient zu Patient unterschiedlich sein., Bei den meisten Patienten treten Symptome auf wie:

  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Durchfall
  • Hautausschläge
  • Schmerzhafte Geschwüre im Mund
  • Gelenkschmerzen

Eines der auffälligsten Merkmale dieser Erkrankung ist die Schwellung der Lymphknoten im Nacken und in anderen Körperteilen .

Wie wird HIDS diagnostiziert?

Es dauert in der regel ein arzt experte in dieser krankheit zu diagnostizieren HIDS. Die Krankheit wird bei Patienten mit den oben aufgeführten Symptomen vermutet. Blutuntersuchungen, die Anzeichen einer Entzündung während einer Episode zeigen, werden normalerweise gesehen., Die meisten (aber nicht alle, besonders sehr junge Patienten) haben erhöhte Immunglobulinspiegel D. Während der Episoden zeigt ein Urintest auf organische Säure (dies sind Säuren im Körper, in denen sich das Kohlenstoffatom befindet) einen hohen Gehalt an Mevalonsäure. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, bei dem der genetische Defekt im MVK-Protein festgestellt wird, oder durch eine niedrige MVK-Aktivität in Blutzellen.

Können HIDS behandelt oder geheilt werden?

HIDS können nicht geheilt werden. Eine wirksame Behandlung zur Vorbeugung von Angriffen ist nicht verfügbar. Es wird geforscht, um nach wirksamen Behandlungen zu suchen., Während einer Episode können nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (wie Ibuprofen, Naproxen) oder Steroide teilweise hilfreich sein.

Wie lange wird HIDS letzten und was ist das Ergebnis?

HIDS ist eine lebenslange Störung, aber Episoden werden normalerweise milder und seltener im Laufe der Zeit, oft später im Leben lösen. Einige Patienten entwickeln Arthritis. Außer bei Amyloidose führt HIDS in sehr seltenen Fällen nicht zu schweren Organschäden.

Was ist neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID)?,

Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Episoden von Fieber. In Europa wird dieser Zustand als chronisch entzündliches neurologisches kutanes artikuläres Syndrom (CINCA) und verwandte Erkrankungen bezeichnet. Die Symptome dieser Erkrankung beginnen bei der Geburt oder werden innerhalb der ersten Lebenswochen beobachtet. Die ersten Symptome sind normalerweise Hautausschlag und Fieber. Säuglinge haben auch neurologische Symptome wie chronische Meningitis (Entzündung der das Gehirn umgebenden Membranen), Hör-und Sehverlust., Etwa 50 Prozent der Kinder entwickeln später eine schwere Gelenkbeteiligung und weisen signifikante Wachstumsstörungen auf. Zwei andere weniger schwere Krankheiten, die durch Defekte am selben NOMID-Gen verursacht werden, werden Muckle – Wells-Syndrom (MWS) und familiäres kaltes autoinflammatorisches Syndrom-auch familiäres kaltes Urtikaria-Syndrom (FCAS) genannt. Diese Krankheiten beginnen später im Leben. Die gesamte Gruppe dieser Erkrankungen wird heute als Kryopyrin – assoziierte autoinflammatorische Erkrankungen bezeichnet.

Wie häufig ist NOMID?

NOMID ist ein sehr seltener Zustand., MWS und FCAS werden wahrscheinlich häufiger gesehen, sind aber immer noch selten.

Ist NOMID ansteckend?

Nein, das NOMID-Fieber ist nicht ansteckend.

Was sind die Ursachen von NOMID?

NOMID ist eine genetische Krankheit. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass entweder einer der Elternteile an einer Variante der Krankheit erkrankt ist oder dass der Gendefekt beim kranken Kind neu gebildet wurde (de Novo-Mutation). Ein genetischer Defekt wird nur bei 50 Prozent der Patienten gefunden., Der Gendefekt liegt in einem Protein namens Cryopyrin, das die wichtige Aufgabe hat, Entzündungen im Körper zu kontrollieren. NOMID tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Es wurde in mehreren ethnischen Gruppen beobachtet. Es gibt keinen saisonalen Einfluss.

Was sind die Hauptsymptome von NOMID?

Einige der Säuglinge mit NOMID sind zu früh geboren. Die Babys haben oft Anzeichen einer Infektion (Fieber, Hautausschlag) bei der Geburt, aber keine Infektion gefunden wird. Der Ausschlag ähnelt Urtikaria (Nesselsucht), juckt aber nicht. Der Ausschlag nimmt mit Fieber an Intensität zu., Patienten haben neurologische Probleme mit chronischer Meningitis (Entzündung der Membranen, die das Gehirn umgeben). Dies kann zu Sehstörungen, Hörverlust und anderen neurologischen Problemen führen. Die Augen erscheinen oft als prall und Kinder haben oft Episoden von Erbrechen. Der Schädel ist leicht vergrößert. Bei einigen Kindern kommt es zu einem verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle (dem weichen Teil im Schädel von Säuglingen, an dem die Schädelknochen aneinander haften). Kinder können später über Kopfschmerzen klagen. Später, in der Regel nach 1 Jahr, entwickeln Patienten Gelenkschmerzen und Schwellungen., In schweren Fällen kann ein Überwachsen des Knorpels und der Knochenepiphyse (der Enden des Knochens), insbesondere am Knie, auftreten. Dieses Knochenwachstum kann zu Gelenkdeformitäten führen. Diese Knochenveränderungen werden in Röntgenstrahlen gesehen. Es gibt eine Verzögerung im Wachstum und die Kinder mit NOMID sind oft sehr kurz. Bei älteren Kindern erscheinen die Hände kurz und breit und es kann zu Clubbing (Erweiterung) der Finger-und Zehenspitzen kommen. Nicht alle Kinder haben alle diese Symptome.

Wie wird NOMID diagnostiziert?

NOMID wird durch die klinischen Merkmale vermutet. Die Diagnose wird durch den Gentest bestätigt., 50 Prozent der Kinder haben jedoch keine genetische Mutation.

Wie wird NOMID behandelt?

Bis vor kurzem gab es keine wirksame Behandlung für NOMID. Die Patienten wurden mit Medikamenten behandelt, um Symptome wie nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Steroide oder Methotrexat zu reduzieren. Neuere Forschungen haben gezeigt, dass Medikamente, die auf bestimmte Moleküle abzielen, die am Entzündungsprozess beteiligt sind, aufgrund des genetischen Defekts in NOMID erhöht sind, sehr wirksam bei der Behandlung von NOMID sein können. Erste Studien haben gezeigt, dass die meisten NOMID-Patienten dramatisch auf die Behandlung mit Kineret®ansprechen., Diese Behandlung muss jedoch auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden, da NOMID keine Heilung bekannt ist.

Physikalische Therapie, Schienen und andere Hilfsmittel sind notwendig, um Gelenkdeformitäten zu behandeln, wenn sie auftreten. Schienen und Gehhilfen könnten ebenfalls notwendig sein. Gelegentlich ist eine Operation erforderlich, um diese Deformitäten zu korrigieren. Hörgeräte werden für Kinder mit Taubheit benötigt.

Was ist das langfristige Ergebnis von NOMID?

Das Ergebnis von NOMID war in der Vergangenheit schlecht, mit schweren Wachstumsstörungen. Viele Patienten entwickelten schwere Gelenkdeformitäten und neurologische Schäden, hauptsächlich an Ohren und Augen., Es gab auch Fälle von Tod durch Hirnschäden. Eine neue Behandlung könnte dieses schlechte Ergebnis verändert haben. Zukünftige Studien sind geplant, um diese Frage zu beantworten.

Muckle-Wells-Syndrom und familiäres kaltes autoinflammatorisches Syndrom

Was sind Muckle-Wells-Syndrom und familiäres kaltes autoinflammatorisches Syndrom?

Diese Syndrome hängen mit Gendefekten auf demselben Cryopyrin-Protein-Gen zusammen, das NOMID verursacht. Wie bei NOMID wird bei etwa 50 Prozent der Patienten kein Gendefekt gefunden. Diese Syndrome treten später im Leben als NOMID auf und sind milder., Bei familiärer Erkältung verursacht das autoinflammatorische Syndrom Erkältung und möglicherweise andere Umweltauslöser einen bienenstockartigen Hautausschlag (Urtikaria).

Beim Muckle-Wells-Syndrom entwickeln Patienten auch episodisches Fieber und Taubheit. Bei beiden Syndromen entwickeln unbehandelte Patienten oft Amyloidose. Amyloid ist ein Protein, das sich bei Kindern mit chronisch entzündlichen Erkrankungen, die nicht gut kontrolliert werden, in bestimmten Organen ablagert. Das häufigste Organ ist die Niere, aber Amyloid kann sich im Darm, in der Haut und im Herzen ablagern. Schließlich verursacht Amyloid einen Funktionsverlust, insbesondere der Nieren., Wie in NOMID haben neuere Studien gezeigt, dass die Verwendung von Kineret® für diese Syndrome sehr effektiv ist.

Periodisches Fieber, Aphthen-Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrom

Was ist periodisches Fieber, Aphthen-Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrom?

Dieses Syndrom umfasst wiederkehrende Fieberepisoden mit aphthöser Stomatitis( Mundgeschwüre), Pharyngitis (Halsschmerzen mit Rötung und manchmal Halsschmerzen mit weißer Bedeckung – Exsudatähnlich bei einem Hals mit Streptokokkeninfektion)., PFAPA betrifft Kinder in der frühen Kindheit, normalerweise im Alter von 2 bis 4 Jahren. Episoden nehmen normalerweise an Häufigkeit ab und lösen sich nach dem Alter von 10 Jahren auf. Diese Krankheit wurde 1987 zum ersten Mal erkannt und hieß Marshall.

Wie häufig ist das PFAPA-Syndrom?

Die Häufigkeit von PFAPA ist nicht bekannt, aber die Krankheit scheint häufiger zu sein als allgemein geschätzt.

Was verursacht das PFAPA-Syndrom?

Die Antwort auf diese Frage ist noch nicht bekannt. In PFAPA wurde kein Gendefekt gefunden, obwohl in einigen Fällen mehr als ein Familienmitglied an der Krankheit leidet., In PFAPA wurde keine infektiöse Ursache gefunden, daher handelt es sich nicht um eine ansteckende Krankheit. Es ist klar, dass der Entzündungsprozess während Episoden aktiviert wird, aber es ist nicht klar, warum er ausgelöst wird.

Was sind die Hauptsymptome des PFAPA-Syndroms?

Die Hauptsymptome von PFAPA sind:

  • Episodisches Fieber
  • Halsschmerzen
  • Mundgeschwüre
  • Vergrößerte zervikale Lymphknoten (Drüsen im Nacken, ein wichtiger Teil des Immunsystems)

Die Fieberepisoden beginnen abrupt und dauern drei bis sieben Tage., Während der Episoden sieht das Kind sehr krank aus und beschwert sich über mindestens eines der drei oben genannten Symptome. Die Fieberepisoden treten alle paar Wochen wieder auf und oft kennen Familien den genauen Tag, an dem ein Angriff beginnt. An dem Tag, an dem das Fieber beginnt, wird sich das Kind vor dem Angriff etwas krank fühlen und die Familie weiß, dass ein Angriff beginnen wird. Nicht alle Kinder haben alle Symptome, insbesondere Mundgeschwüre., Einige Kinder haben andere Symptome, wie:

  • Gelenkschmerzen
  • Bauchschmerzen
  • Kopfschmerzen
  • Erbrechen
  • Durchfall

Wie wird das PFAPA-Syndrom diagnostiziert?

Es gibt keine Labortests oder Bildgebungsverfahren, die für die Diagnose von PFAPA spezifisch sind. Die Krankheit wird basierend auf den Ergebnissen einer körperlichen Untersuchung und anderen Symptomen diagnostiziert. Entzündliche Bluttests wie die Anzahl der weißen Blutkörperchen, die Sedimentationsrate der Erythrozyten und das C-reaktive Protein werden während der Angriffe erhöht., Bevor die Diagnose bestätigt wird, ist es wichtig, alle anderen Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Symptome aufweisen können (insbesondere einen Streptokokkenhals). Das dramatische Ansprechen auf die Behandlung (siehe unten) hilft auch bei der Diagnose von PFAPA.

Wie wird das PFAPA-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung zur Heilung von PFAPA. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome während der Fieberepisoden zu kontrollieren, die Dauer der Episoden zu verkürzen und bei einigen Kindern das Auftreten von Anfällen zu verhindern. Bei den meisten Kindern löst sich die Krankheit von selbst ohne Behandlung auf, normalerweise nach dem Alter von 10 Jahren., Das Fieber reagiert normalerweise nicht gut auf Tylenol® oder nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente. Es wurde gezeigt, dass eine einzelne Dosis Steroide (normalerweise Prednison), die beim ersten Auftreten von Symptomen verabreicht wird, eine Episode verkürzt und manchmal sogar die Episode beendet. Das Intervall zwischen den Episoden kann jedoch auch mit dieser Behandlung verkürzt werden, und die nächste Episode kann früher als erwartet auftreten. Bei einigen Patienten, die Cimetidin (ein Arzneimittel zur Behandlung von Magengeschwüren) anwenden, kann das Auftreten von Anfällen verhindert werden., Bei Patienten mit sehr häufigen Anfällen kann eine Tonsillektomie (Entfernung der Mandeln durch Operation) in Betracht gezogen werden.

Was ist das Ergebnis und der Verlauf des PFAPA-Syndroms?

Die Krankheit kann mehrere Jahre dauern. Mit der Zeit nehmen die Intervalle zwischen den Episoden zu und lösen sich normalerweise nach dem Alter von 10 Jahren von selbst auf. Kinder mit PFAPA wachsen und entwickeln sich normal weiter.,

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