normale menselijke cellen groeien en functioneren voornamelijk op basis van de informatie in de chromosomen van elke cel. Chromosomen zijn lange moleculen van DNA in elke cel. DNA is de chemische stof die onze genen draagt, de instructies voor hoe onze cellen functioneren. We lijken op onze ouders omdat zij de bron van ons DNA zijn. Maar onze genen beïnvloeden meer dan hoe we eruit zien.

elke keer dat een cel zich voorbereidt om zich in twee nieuwe cellen te delen, moet deze een nieuwe kopie van het DNA in zijn chromosomen maken., Dit proces is niet perfect, en fouten kunnen voorkomen die genen binnen het DNA kunnen beïnvloeden.

sommige genen controleren wanneer onze cellen groeien en delen.

  • bepaalde genen die de celgroei en-deling bevorderen, worden oncogenen genoemd.
  • andere genen die de celdeling vertragen of ervoor zorgen dat cellen op het juiste moment afsterven, worden tumorontstoringsgenen genoemd.

kanker kan worden veroorzaakt door veranderingen in DNA (mutaties) die oncogenen inschakelen of tumorontstoringsgenen uitschakelen.,de afgelopen jaren hebben wetenschappers grote vooruitgang geboekt in het begrijpen van hoe bepaalde veranderingen in DNA ervoor kunnen zorgen dat normale beenmergcellen leukemiecellen worden. Bij geen kanker is dit beter begrepen dan bij chronische myeloïde leukemie (CML).

elke menselijke cel bevat 23 paren chromosomen. De meeste gevallen van CML beginnen tijdens celdeling, wanneer DNA tussen chromosomen 9 en 22 wordt” verwisseld”. Een deel van chromosoom 9 gaat naar 22 en een deel van 22 gaat naar 9.

Dit staat bekend als een translocatie en het maakt een chromosoom 22 dat korter is dan normaal., Dit nieuwe abnormale chromosoom heet het Philadelphia chromosoom. Het Philadelphia-chromosoom wordt gevonden in de leukemiecellen van bijna alle patiënten met CML

het uitwisselen van DNA tussen de chromosomen leidt tot de vorming van een nieuw gen (een oncogeen) genaamd BCR-ABL. Dit gen produceert dan de BCR-ABL proteã ne, die het type van proteã ne genoemd tyrosinekinase is. Dit eiwit zorgt ervoor dat CML-cellen groeien en zich oncontroleerbaar verdelen.

bij een zeer klein aantal CML-patiënten hebben de leukemiecellen het BCR-ABL-oncogeen, maar niet het Philadelphia-chromosoom., Men denkt dat het BCR-ABL gen zich op een andere manier moet vormen bij deze mensen. In een nog kleiner aantal mensen die CML lijken te hebben, kan noch het Philadelphia chromosoom noch het BCR-ABL oncogeen worden gevonden. Zij zouden andere, onbekende oncogenen kunnen hebben die hun ziekte veroorzaken en worden niet beschouwd om werkelijk CML te hebben.

soms erven mensen DNA-mutaties van een ouder die hun risico op het krijgen van bepaalde soorten kanker sterk verhogen. Maar mutaties doorgegeven door ouders veroorzaken geen CML., De veranderingen van DNA met betrekking tot CML komen tijdens het leven van de persoon voor, eerder dan vóór geboorte te zijn geërfd.