een systematic review of genetic studies of thyroid disorders in Taiwan identificeerde studies van genmutaties die betrokken zijn bij de synthese en binding van schildklierhormoon, evenals mutaties van proto-oncogenen en tumor suppressor genen bij schildklierkanker. Studies met betrekking tot genpolymorfismen bij patiënten met auto-immune schildklierziekte (aitd) en schildklierkanker werden ook beoordeeld., De meest voorkomende mutaties in de Han-Chinese populatie waren c. 2268insT in het thyroid peroxidase (TPO) gen en c.919-2A>G in het pendred syndrome (PDS) gen. Er zijn ook bijkomende mutaties ontdekt in de genen die coderen voor TPO (n = 5), thyroglobuline (TG; n = 6), pendrin (n = 2) en thyroxinebindend globuline (TBG; n = 2), die nieuw waren op het moment dat ze werden gemeld., De prevalentie van verschillende somatische mutaties in gedifferentieerde schildklierkanker was vergelijkbaar in Taiwan en westerse landen, waarbij de RAS kinase mutatie en tyrosinereceptor kinase (TRK) en herschikt tijdens transfectie (RET) proto-oncogenen werden gedetecteerd in lagere frequenties en de B-type RAF kinase (BRAF) mutatie verantwoordelijk was voor de meerderheid van de gevallen. Recente microRNA-analyse toonde een associatie aan tussen miR146b en de verandering BRAF, die met slechte prognose van papillair schildkliercarcinoom (PTC) werd geassocieerd., Gevoeligheid voor de ziekte van Graves (GD) was gekoppeld aan het humaan leukocytenantigeen (HLA) – gebied. De geassocieerde allelen waren verschillend in Han-Chinezen en Kaukasiërs; HLA-dpb1 * 0501, het belangrijkste allel in Taiwan, heeft een lage frequentie in het Westen. Daarentegen werd een hoge frequentie van HLA-DRB1*0301 gedetecteerd bij Kaukasiërs maar niet bij Han-Chinezen. Naast het HLA-gebied werden cytotoxische T-lymfocyt-geassocieerde molecule-4 (CTLA4) genpolymorfismen +49G>A en +6230G>A (CT60) positief geassocieerd met GD., Het GG-genotype en G-allel van single nucleotide polymorfism (SNP) +49G>A waren ook gerelateerd aan recidief van de hyperthyreoïdie van Graves na het stoppen met het antithyroïdmedicijn. Verschillen in de genetische patronen tussen Han-Chinezen en Kaukasiërs voor sommige schildklieraandoeningen wijzen op het belang van variabele genetische invloeden in verschillende populaties.