De ataxie van Friedreich (FA) is een zeldzame genetisch erfelijke aandoening. Het manifesteert zich in de vorm van progressieve stoornis van spiercoördinatie (ataxie), verlies van spierkracht en gevoel, en verminderde spraak, visie, en gehoor. De ziekte wordt gekenmerkt door een langzame progressie en, in het algemeen, vrij slechte prognose., De individuele prognose hangt van vele factoren af, met inbegrip van specifieke genetische veranderingen achter de voorwaarde, de leeftijd van ziektebegin, de strengheid van symptomen, en de aanwezigheid van andere ziekten.
de genetische oorzaak van de ziekte is de uitbreiding van een trinucleotide repeat (GAA) in een gen genaamd frataxin (FXN), dat codeert voor een eiwit dat nodig is voor de normale werking van de mitochondriën (de energiefabrieken van de cellen). De trinucleotide herhalingen zijn aanwezig in kleine aantallen (tussen vijf en 33 keer) in gezonde mensen., Maar bij mensen met FA kan het aantal herhalingen wel 1000 zijn. De uitbreiding van herhalingen vermindert de productie van frataxine-eiwit, verstoort de functies van de mitochondriën en leidt tot de symptomen van de ziekte.
de factoren die de prognose van de ataxie van Friedreich beïnvloeden, omvatten de leeftijd waarop de ziekte is ontstaan, de ernst van de symptomen en comorbiditeiten.
aanvangsleeftijd
De aanvangsleeftijd van de ziekte varieert aanzienlijk tussen patiënten. De meeste patiënten (75-85 procent) worden gediagnosticeerd met FA voor de leeftijd van 25 jaar., Het ontstaan op zeer jonge leeftijd (vóór de leeftijd van 5 jaar) is uitzonderlijk zeldzaam. Ongeveer 25 procent van de patiënten hebben een atypische presentatie met het begin van de ziekte op oudere leeftijden. Ongeveer 15 percent van gevallen worden gediagnosticeerd tussen leeftijden 26 en 39 (genoemd laat-begin ataxie Friedreich (LOFA)), en een verdere 12 percent van gevallen worden gediagnosticeerd na Leeftijd 40. Dit wordt zeer laat begin Friedreich ‘ s ataxie (VLOFA) genoemd.,
De aanvangsleeftijd en de prognose houden verband met het aantal herhalingen van trinucleotide, waarbij patiënten met een lager aantal herhalingen (minder dan 300) de ziekte later in hun leven ontwikkelen, minder ernstige symptomen hebben en gewoonlijk langer leven.
Levensverwachting
in het algemeen correleert de leeftijd waarop de ziekte is ontstaan met de levensverwachting. Mensen met een eerder begin van de ziekte hebben de neiging om meer ernstige symptomen te manifesteren en sterven jonger. De meeste patiënten met FA overleven tot de leeftijden 40-50, hoewel de levensverwachting varieert aanzienlijk afhankelijk van de ernst van de symptomen., Mensen met LOFA en VLOFA hebben meestal mildere symptomen en overleven langer.
andere ziekten en complicaties
het meest voorkomende probleem (en de doodsoorzaak bij 59 procent van de patiënten) is hartdisfunctie, zoals aritmie en congestief hartfalen. Patiënten met hartstoornissen hebben de neiging eerder te sterven — gemiddeld 17 jaar na het begin van de ziekte. Patiënten zonder ziekte-geassocieerde hartproblemen leven langer en overleven gemiddeld 29 jaar na het begin van de ziekte.
Ongeveer 10 procent van de FA-patiënten ontwikkelt diabetes., Er zijn ook andere mogelijke complicaties geassocieerd met de ziekte, waaronder scoliose (kromming van de wervelkolom) en problemen met het verteren van koolhydraten. De aanwezigheid van complicaties kan ook de prognose van patiënten beïnvloeden.
een overweldigende meerderheid (95 procent) van de patiënten verliest uiteindelijk het vermogen om te lopen (gemiddeld 15 jaar na het begin van de ziekte) en moet op de leeftijd van 45 jaar een rolstoel gebruiken.,
hoewel FA niet kan worden genezen, helpen adequate symptomatische behandelingen (zoals de behandeling van hartproblemen en diabetes, en orthopedische interventies) de ernst van de complicaties en andere risico ‘ s van de ziekte te verminderen, en verlengen vervolgens de levensduur van patiënten.
opmerking: Friedreich ‘ s Ataxia News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling., Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.