Sir,
Hoffman’ s syndroom is een specifieke, zeldzame vorm van hypothyroid myopathie, die proximale zwakte en pseudohypertrofie van spieren veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven in 1897 bij een VOLWASSENE die spierstijfheid en moeite in ontspanning van spieren ontwikkelde na thyreoïdectomie. Vergelijkbare presentatie bij kinderen met cretinisme wordt aangeduid als het syndroom van Kocher-Debré-Sémélaigne. We bespreken een geval van hypothyroid man met deze ongewone en zeldzame presentatie.,
een 45-jarige man had klachten van zwakte in de onderste ledematen en gemakkelijke vermoeidheid gedurende de laatste 8 maanden. Hij had moeite om op te staan van hurken positie en traplopen. Hij klaagde ook over frequente spierkrampen en stijfheid en pijn in spieren. Er was geen voorgeschiedenis van betrokkenheid van blaas of darmen. Er was geen voorgeschiedenis van hypertensie, diabetes of andere chronische ziekten. Er was geen geschiedenis van enige langdurige inname van geneesmiddelen. Bij onderzoek bleek hij periorbitale wallen en milde pedaaloedeem te hebben. Hij had ook een grote tong en veralgemeende ichthyosis., Hij had een polsslag van 56 / min en zijn bloeddruk was 140/90 mm Hg. Evaluatie van cardiovasculaire en respiratoire systemen bracht geen significante afwijkingen aan het licht. Positieve bevindingen van neurologische evaluatie omvatten bilaterale proximale spierzwakte in de onderste ledematen met graad 4 kracht. Er was hypertrofie van bilaterale kuitspieren (gastrocnemius) zonder bijbehorende gevoeligheid .2]. Er werd geen hypertrofie van dij, arm of enige andere spiergroep waargenomen. Er was klassieke vertraagde ontspanning van bilaterale enkel eikels. Laboratorium onderzoek toonde een T3 niveau van 0.,35 ng / ml (normaal bereik: 0,60-1,81 ng/ml), T4-spiegel van 1,54 µg/dl (normaal bereik: 4,5-12 µg/dl), en de activiteit van schildklierstimulerend hormoon (TSH) op 125 µIU/ml (normaal bereik: 0,3-5,5 µIU / ml). Anti-schildklierperoxidase (anti-TPO) antilichaam was positief. Het creatinefosfokinase (CPK) – niveau was 1050 IE/l (normaal niveau: <170 E/l). Serumlactaatdehydrogenase (LDH) was licht verhoogd bij 235 E/l (normaal bereik: 90-185 e/l). Hematogram onthulde lichte bloedarmoede. Bloedsuiker en leverfunctietesten waren in wezen normaal. Bloedureum en serumcreatinine waren normaal., Urineonderzoek was normaal en myoglobinurie was afwezig. Lipide profiel evaluatie toonde hypercholesterolemie (240 mg/dl) en hypertriglyceridemie (180 mg/dl). Elektrocardiografie (ECG) toonde laagspanningscomplexen en sinusbradycardie. Tweedimensionale echocardiografie toonde lichte pericardiale effusie met normale systolische en diastolische functies. Zenuwgeleiding onderzoek was normaal. Elektromyografie toonde kleine amplitude myopathische motor eenheid potentieel. Op basis van bovenstaande bevindingen werd een diagnose gesteld van het syndroom van Hoffman., De patiënt kreeg een aanvangsdosis van 100 µg/dag levothyroxine toegediend, die later werd verhoogd tot 125 µg/dag. Op een routine follow-up later, zijn symptomen waren verbeterd hoewel de volledige resolutie van de symptomen niet had plaatsgevonden. De kuithypertrofie bleef echter bestaan.,
hypertrofie van kuitspieren en geassocieerde ichthyotische huid
hypertrofie van kuit spieren
de neurologische manifestaties van hypothyreoïdie treden gewoonlijk later op en het is ongebruikelijk dat ze als initiële symptomen worden gevonden. Spiersymptomen komen vaak voor bij hypothyreoïdepatiënten (variërend van myalgie, zwakte, stijfheid, krampen en gemakkelijke vermoeidheid bij 30-80% van de patiënten)., De gemeenschappelijke symptomen van myopathie toe te schrijven aan hypothyreoïdie zijn proximale spierzwakte, spierkrampen, myxoedeem op percussie, vertraging in diepe peesreflexen, en zelden, ontwikkeling van spierhypertrofie. De spierhypertrofie met spierstijfheid wordt gemeld bij minder dan 10% van de hypothyreoïdepatiënten. Hoewel om het even welke spier zou kunnen worden beà nvloed, zijn de overheersende spieren die dergelijke veranderingen tonen Dij, Been, arm, en tong. Hypertrofie van gastrocnemius wordt ook vaak gezien., De gelijkaardige presentatie van kuitspierhypertrofie met zwakheid wordt ook gezien in Duchenne en Becker spierdystrofie, focale myositis, sarcoid granulomen, en amyloid afzettingen in spieren. Het CPK-niveau is verhoogd bij schildklier myopathie en is zeer hoog bij sommige patiënten (10-100 keer hoger dan het normale niveau); het heeft echter geen correlatie met zwakte. Een zeldzame, maar mogelijk levensbedreigende complicatie van hypothyroïd myopathie is rhabdomyolyse. Het kan leiden tot acuut nierfalen als het niet onmiddellijk wordt beheerd., Sommige gemeenschappelijke precipiterende factoren zijn strenge oefening, trauma, alcoholinname, en elektrolytenonbalans.
schildklierhormonen beïnvloeden het cellulaire metabolisme significant. Dus, hun deficiëntie resulteert in significante aantasting van normale cellulaire functies. Een vermindering van de spiermitochondriale oxidatieve capaciteit en bèta-adrenerge receptoren, evenals de inductie van een insulineresistente toestand, kunnen in deze veranderingen resulteren. De spierbetrokkenheid bij hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door veranderingen in spiervezels van sneltrekkende type II tot langzaamtrekkende type-I vezels., Dit resulteert in traagheid van spiercontractie geassocieerd met hypothyreoïdie. De exacte oorzaak van hypertrofie blijft onduidelijk, maar het kan te wijten zijn aan een toename van bindweefsel en toename van de grootte en het aantal spiervezels. Bij histopathologisch onderzoek lijken de spieren bleek en gezwollen. De spiervezels kunnen zwelling, verlies van normale strepen, en scheiding door mucineuze afzettingen vertonen. De accumulatie van glycosaminoglycanen in spieren kan ook bijdragen aan de hypertrofie., Vertraagde ontspanning van diepe peesreflexen is te wijten aan verminderde calciumopslag door sarcoplasmatisch reticulum, die de duur van de twitch verlengt.
hypothyreoïdie is een zeer vaak voorkomende endocriene ziekte en artsen dienen zich bewust te zijn van deze atypische en zeldzame presentatie van het spectrum van hypothyreoïdie. Het syndroom van Hoffman vertegenwoordigt die paar vormen van myopathie die volledig op snelle therapie omkeren en, vandaar, heeft een goed resultaat.