Wat zijn periodieke koortssyndromen?
periodieke koortsyndromen verwijzen naar ziekten die periodieke (episodische) koorts veroorzaken die geen infectieuze (virus, bacteriën) oorzaak hebben. In het algemeen, kinderen met deze syndromen zijn goed tussen de episodes. Veel van deze syndromen zijn erfelijk (doorgegeven van ouders) en het resultaat van een mutatie (defect of fout) in een gen (dit is de code die de structuur van onze eiwitten bepaalt)., De syndromen zijn bepaald door een aantal factoren, waaronder:
- Het gen defect
- De klinische kenmerken van het syndroom
- De delen van het lichaam aangetast naast de koorts
- De leeftijd van het kind bij het syndroom begint
- De etniciteit (het gebied van de wereld waar het kind of de ouders vandaan komen) van het kind en de ouders
Veel van deze syndromen hebben een specifieke behandeling, vaak gebaseerd op inzicht in het probleem veroorzaakt door de genetische defect.,
familiaire mediterrane koorts
familiaire mediterrane koorts (FMF) is het meest voorkomende periodieke koortsyndroom. Patiënten lijden aan terugkerende episodes van koorts, vergezeld van abdominale, borst-en gewrichtspijn en zwelling. De ziekte treft over het algemeen mensen van Mediterrane en Midden-Oosterse afkomst, typisch Sefardische Joden, Turken, Arabieren en Armeniërs. Sinds de ontdekking van het gendefect wordt het vaker gediagnosticeerd, zelfs onder populaties waar het zeer zeldzaam werd geacht, zoals Italianen, Grieken en Asjkenazische Joden., FMF-episodes beginnen bij ongeveer 90 procent van de patiënten vóór de leeftijd van 20 jaar. In meer dan de helft van hen verschijnt de ziekte voor de leeftijd van 10 jaar.
wat veroorzaakt FMF?
FMF is een genetische ziekte. Het verantwoordelijke gen wordt het mefv-gen genoemd, genoemd naar de Middellandse Zee, en het beïnvloedt een eiwit genaamd pyrin, dat een rol speelt in de natuurlijke beheersing van ontstekingen. Wanneer dit gen een defect heeft, kan de regulatie van ontsteking niet goed worden gedaan en patiënten ervaren episodes van koorts en andere symptomen., Infectie, trauma, menstruatie (menstruatie) of psychologische stress kunnen episodes veroorzaken.
Hoe wordt FMF overgenomen?
FMF wordt geërfd als een autosomaal recessieve ziekte (wat betekent dat hoewel het kind de ziekte kan hebben, geen van de ouders symptomen van de ziekte hoeft te vertonen). In dit geval ontvangt het kind twee gemuteerde genen, één van de moeder en de andere van de vader. De ouders worden dan dragers genoemd. Vaak heeft iemand in de uitgebreide familie de ziekte. Als een kind de ziekte heeft en de ouders dragers zijn, is er een 25 procent kans dat een ander kind FMF krijgt., Als een van de kinderen FMF heeft en ook een van de ouders FMF heeft, is er een 50 procent kans dat een ander kind FMF krijgt.
Is FMF besmettelijk?
De Koorts van FMF is niet besmettelijk.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van FMF?
De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn:
- terugkerende koorts
- buikpijn
- pijn op de borst
- gewrichtspijn
niet alle kinderen zullen alle symptomen hebben en symptomen kunnen in de loop van de tijd veranderen. Episodes verdwijnen zonder behandeling en duren meestal tussen één en vier dagen., De meeste kinderen zijn volkomen normaal tussen episodes, maar sommige kinderen hebben zulke frequente episodes dat ze niet volledig herstellen of niet goed groeien. Sommige aanvallen kunnen zo pijnlijk zijn dat de patiënt of familie medische hulp zoekt bij de spoedeisende hulp. Bijvoorbeeld, kunnen de strenge abdominale aanvallen scherpe appendicitis nabootsen en daarom sommige patiënten abdominale chirurgie, zoals een appenectomie ondergaan. De pijn op de borst kan zo ernstig zijn dat het moeilijk kan zijn om diep te ademen.
gewoonlijk wordt slechts één gewricht tegelijk aangetast, meestal een enkel of een knie., Het gewricht kan zo gezwollen en pijnlijk zijn dat het kind niet kan lopen. Bij ongeveer een derde van deze patiënten is er een rode uitslag over het betrokken gewricht. Bij sommige kinderen kan de enige bevinding van de ziekte zijn episodes van gewrichtspijn en zwelling, die verkeerd wordt gediagnosticeerd als acute reumatische koorts, of juveniele idiopathische artritis. Gewoonlijk verdwijnt de gewrichtszwelling over vijf tot 14 dagen. In ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen kan de gezamenlijke betrokkenheid chronisch worden. Sommige kinderen melden spierpijn in de benen.,
zelden hebben kinderen terugkerende pericarditis (ontsteking van de buitenste laag van het hart), myositis (spierontsteking), meningitis (ontsteking van het membraan rond de hersenen en het ruggenmerg) en orchitis (testiculaire ontsteking). Frequente aanvallen kunnen het leven van het kind en het gezin beïnvloeden, inclusief het schoolbezoek.
de ernstigste complicatie van FMF indien onbehandeld is de ontwikkeling van amyloïdose. Amyloïd is een eiwit dat afzettingen in bepaalde organen bij kinderen met chronische ontstekingsziekten die niet goed onder controle., Het meest voorkomende betrokken orgaan is de nier, maar amyloid kan deponeren in de darmen, huid en hart. Uiteindelijk, veroorzaakt amyloid een verlies van functie, vooral van de nieren. Kinderen die goed worden behandeld (zie hieronder onder medicijnen) zijn veilig voor het risico van het ontwikkelen van deze levensbedreigende complicatie.
kan FMF verschijnen of actief zijn bij volwassenen?
Ja, maar vaak is de ziekte milder en minder voor de hand liggend (dus moeilijker te diagnosticeren) dan bij kinderen. Het risico van amyloïdose is lager in volwassen begin ziekte.
Hoe wordt FMF gediagnosticeerd?,
ondanks de wetenschap dat FMF een genetische ziekte is, wordt een genetische mutatie niet gevonden bij alle kinderen met FMF. Daarom is de diagnose van FMF nog steeds gebaseerd op klinische symptomen. FMF wordt vermoed bij kinderen met episodische koorts met een etnische oorsprong die kenmerkend is voor FMF en/of met een familiegeschiedenis van FMF of onverklaarbaar nierfalen. Vaak hebben kinderen in eerste instantie episodes van koorts zonder de andere symptomen, dus het duurt zorgvuldige observatie totdat een diagnose wordt gesteld. Families zouden een dagboek moeten schrijven waarin ze de afleveringen documenteren en beschrijven wat er gebeurt., Omdat niet alle kinderen typische episodes hebben, kan het lang duren om FMF te verdenken en de diagnose te stellen. Het onderzoeken van het kind tijdens een episode en het verkrijgen van laboratoriumtests die tekenen van ontsteking vertonen, zijn nuttig (zoals tests voor een sedimentatiesnelheid of een volledig bloedbeeld). Over het algemeen, worden deze tests positief tijdens een episode en keren terug naar normaal, of bijna normaal, nadat de episode eindigt. Een steekproef van urine wordt ook getest op de aanwezigheid van proteã ne. Patiënten met amyloïdose zullen hoge niveaus van eiwit in urinetests hebben., Dit waarschuwt de arts om meer tests te doen om te zien of het eiwit in de urine van amyloïdose is.
bij kinderen die ervan worden verdacht FMF te hebben, zal een genetische test worden uitgevoerd om de genmutatie op te sporen. Als deze tests positief zijn (homozygote, wat betekent dat het gendefect wordt gevonden in beide genkopieën, één van elke ouder), is de diagnose van FMF definitief. Echter, het is mogelijk om FMF met een defect in slechts één gen kopie (genoemd heterozygote) of zelfs zonder een gen defect, omdat de genetische test kijkt naar slechts een deel van het hele FMF gen., In de Verenigde Staten heeft meer dan 30 procent van de patiënten met FMF geen mutaties in beide genkopieën. In dat geval zal de respons op de specifieke FMF behandeling, colchicine, de diagnose bepalen. Het is zeer waarschijnlijk dat kinderen FMF hebben als ze geen episodes hebben of veel minder episodes hebben wanneer ze met colchicine worden behandeld. Meestal wordt een proef van zes maanden behandeling gegeven aan de patiënt.
Hoe wordt FMF behandeld?
FMF kan niet worden genezen, maar het kan goed onder controle worden gehouden met levenslang gebruik van colchicine., Op deze manier, episodes kunnen meestal worden voorkomen (in 60 procent van de patiënten volledig voorkomen, in 33 procent gedeeltelijk voorkomen, en in ongeveer 5 procent colchicine is niet effectief) en amyloïdose kan worden voorkomen in 100 procent van de patiënten. Als de patiënt stopt met het innemen van het medicijn, kunnen episodes (vaak na het missen van slechts één dosis) en het risico op amyloïdose terugkeren. Naleving (inname van het geneesmiddel zoals aanbevolen) is erg belangrijk. Als colchicine regelmatig wordt ingenomen, kan het kind een normaal leven leiden met een normale levensverwachting., De patiënt of de ouders mogen de medicijndosis niet veranderen zonder dit eerst met de arts te bespreken. Sommige kinderen hebben in eerste instantie psychologische ondersteuning nodig voor een ziekte die betekent dat ze hun hele leven medicijnen innemen. Colchicine voorkomt dat episodes beginnen, maar behandelt geen episodes die al zijn begonnen. Daarom dient de dosis colchicine niet te worden verhoogd tijdens een reeds actieve episode.
Wat zijn de bijwerkingen van FMF-behandeling?
Colchicine is een veilig geneesmiddel met kleine bijwerkingen die gewoonlijk reageren op dosisverlaging of andere behandelingsmethoden., De meest voorkomende bijwerking is diarree. Sommige kinderen kunnen de gegeven dosis niet verdragen vanwege frequente waterige ontlasting. In deze gevallen moet de dosis worden verlaagd totdat deze wordt verdragen en vervolgens langzaam worden verhoogd tot de juiste dosis. Andere methoden omvatten het verminderen van de inname van melk of zuivelproducten en soms is het noodzakelijk om een medicijn te geven om diarree te behandelen (zoals Imodium®). Andere bijwerkingen zijn misselijkheid, braken en buikkrampen. In zeldzame gevallen kan het spierzwakte veroorzaken., Het bloedbeeld (witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes) kan af en toe afnemen, maar herstelt bij dosisverlaging. Kinderen die colchicine gebruiken groeien normaal. Een afname van het aantal zaadcellen later in het leven is zeer zeldzaam. Vrouwelijke patiënten hoeven niet te stoppen met het nemen van colchicine tijdens de zwangerschap of borstvoeding, maar vruchtwaterpunctie (het verkrijgen van een monster van de vloeistof rond de foetus) wordt aanbevolen. Kinderen die met colchicine worden behandeld, moeten ten minste tweemaal per jaar een bloed-en urinetest ondergaan.
Wat is het resultaat en verloop op lange termijn van FMF?,
wanneer kinderen met FMF op de juiste wijze worden behandeld met een levenslange colchicine, leven ze een normaal leven. Als er een vertraging in de diagnose, of gebrek aan naleving van de behandeling is, neemt het risico op het ontwikkelen van amyloïdose toe. Kinderen die amyloïdose ontwikkelen kunnen uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig hebben. Er zijn geen beperkingen op het dagelijks leven van het kind.
Tumornecrosefactorreceptor geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS)
Wat is tumornecrosefactorreceptor geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS)?,
tumornecrosefactorreceptor geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS) is een genetische ziekte met een autosomaal dominant (één gendefect is voldoende om de ziekte te hebben) overerving. Dat betekent dat ofwel één van de ouders ziek is met een variant van de ziekte of dat het gendefect Nieuw werd gevormd in het kind met de ziekte (de novo mutatie)., Afgezien van episodes van koorts kunnen andere symptomen zijn:
- buikpijn
- diarree
- migratie (verhuist van de ene plaats naar de andere) pijnlijke rode huiduitslag
- spierpijn
- zwelling rond het oog
het gendefect werd pas onlangs ontdekt. De vroegere naam van dit syndroom was familiaire Hibernian koorts.
hoe vaak komen TRAPS voor?
TRAPS is een zeldzame ziekte, maar aangezien het gendefect werd ontdekt, zijn meer patiënten met verschillende klinische kenmerken geïdentificeerd. De werkelijke frequentie is dus nog onbekend., Het beïnvloedt mannen en vrouwen gelijkelijk en het begin lijkt te zijn tijdens de late kindertijd, of volwassenheid. De eerste gevallen werden gemeld bij patiënten van Iers-Schotse afkomst; maar de ziekte is ook geïdentificeerd in bijna alle etnische groepen.
zijn vallen besmettelijk?
vallen is geen besmettelijke aandoening. Het is een genetische ziekte.
wat veroorzaakt vallen?
TRAPS wordt veroorzaakt door een gendefect in een eiwit dat tumornecrosefactorreceptor (TNFR) wordt genoemd, wat leidt tot een toename van de normale ontstekingsreactie van de patiënt., Het ontstekingseiwit, tumornecrosefactor (TNF) genoemd, overacteert, omdat de receptor (TNFR) die zich gewoonlijk aan TNF bindt, niet aanwezig is om zijn activiteit te controleren. Infectie, trauma of psychologische stress kan episodes veroorzaken. Echter, niet elke persoon die een gendefect heeft zal de klinische symptomen van vallen hebben.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van TRAPS?
de belangrijkste symptomen zijn terugkerende episodes van koorts die gewoonlijk twee of drie weken duren, geassocieerd met rillingen en intense spierpijn in de romp en de bovenste ledematen., De typische uitslag is rood en pijnlijk, die onderliggende ontsteking van de huid en spier. De uitslag beweegt van de ene plaats naar de andere op het lichaam, meestal van de armen en benen naar de romp. De meeste patiënten voelen kramp spierpijn bij het begin van aanvallen die geleidelijk toeneemt in kracht en beweegt ook van het ene deel van het lichaam naar het andere. Buikpijn met misselijkheid en braken komen vaak voor. Ontsteking van het membraan dat de voorkant van het oog bedekt (conjunctiva), en/of zwelling rond het oog komt vaak voor., Andere minder voorkomende kenmerken zijn pijn op de borst, als gevolg van ontsteking van het borstvlies (het membraan rond de longen), of het hartzakje (het membraan rond het hart). Net als FMF (zie hierboven) is amyloïdose de meest ernstige late complicatie van vallen en resulteert vaak in grote hoeveelheden eiwitten in de urine en nierfalen.
de ziektesymptomen variëren van persoon tot persoon, evenals de lengte van episodes en de tijd tussen episodes. De redenen voor deze verschillen zijn gedeeltelijk gebaseerd op verschillen in het specifieke gendefect.
Hoe wordt de diagnose TRAPS gesteld?,
een deskundige arts zal vallen vermoeden op basis van:
- de klinische symptomen
- het lichamelijk onderzoek
- een familie-anamnese
bloedtesten zullen tekenen van ontsteking vertonen tijdens een episode. De diagnose wordt alleen bevestigd door genetische tests die een genetisch defect in het TNFR-gen aantonen. De arts zal waarschijnlijk testen op andere soorten periodieke koorts syndromen.
wat zijn de behandelingen voor TRAPS?
Er is nog steeds geen bewezen definitieve behandeling om de ziekte te voorkomen of te genezen., De niet-specifieke anti-inflammatory agenten, met inbegrip van steroid gebruik, helpen om symptomen te verlichten, maar steroid gebruik op lange termijn leidt tot ernstige bijwerkingen. Het toedienen van een geneesmiddel dat vergelijkbaar is met de TNF-receptor, Enbrel® (een geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van juveniele idiopathische artritis) is bij sommige patiënten een effectieve behandeling gebleken wanneer het werd toegediend aan het begin van een aanval of zelfs als preventief geneesmiddel.
hoe lang duren TRAPS?
patiënten met TRAPS hebben episodes van symptomen gedurende hun hele leven.
Wat is het resultaat op lange termijn en het verloop van vallen?,
Het is moeilijk om de uitkomst bij één enkele patiënt te voorspellen aangezien amyloïdose slechts bij een minderheid van de patiënten voorkomt. Dit risico is deels afhankelijk van het genetische defect en andere onduidelijke omgevingsfactoren.
hyperimmunoglobuline d-syndroom (HIDS), ook mevalonaat Kinase geassocieerd periodiek Koortsyndroom
Wat is hyperimmunoglobuline d-syndroom (HIDS)?,
HIDS, ook mevalonaat Kinase geassocieerd periodiek Koortsyndroom genoemd, is een autosomaal recessief (wat betekent dat terwijl het kind ziek is geen van de ouders symptomen van de ziekte hoeft te vertonen) genetisch syndroom dat resulteert in episodische hoge koorts met huiduitslag, zwelling van lymfeklieren (klieren die deel uitmaken van het immuunsysteem) in de nek, buikpijn, braken en diarree. De ziekte begint vroeg in de kindertijd. De naam van deze ziekte komt van het feit dat de meeste patiënten zeer hoge hoeveelheden immunoglobuline (eiwitten die deel uitmaken van het immuunsysteem) van Type D., De meest ernstige vorm van deze ziekte begint bij de geboorte en wordt mevalonic aciduria genoemd. Deze patiënten hebben ook neurologische (zenuwstelsel) ziekte en lijden aan slechte groei. De vorm van deze aandoening die hieronder wordt beschreven is de milde vorm, want dat is het enige type dat begint met episodes van koorts.
hoe vaak komen HIDS voor?
HIDS is een zeer zeldzame ziekte. De ziekte komt vooral voor in West-Europa, vooral in Nederland en in Frankrijk, maar is beschreven in alle etnische groepen. Jongens en meisjes worden even getroffen., Symptomen beginnen meestal in de vroege kindertijd, meestal in het eerste levensjaar.
is HIDS besmettelijk?
Nee, De Koorts van HIDS is niet besmettelijk.
Wat zijn de oorzaken van HIDS?
HIDS is een genetische ziekte. Het gendefect zit in een eiwit dat mevalonisch kinase (MVK) wordt genoemd. MVK is een eiwit dat een chemische reactie in het lichaam (enzym) vergemakkelijkt die betrokken is bij het proces van het maken van cholesterol. Bij HIDS is het MVK-enzym slechts actief in 1 tot 10 procent van de normale enzymactiviteit. Het is nog onbekend waarom het gendefect koorts veroorzaakt., Episodes kunnen worden veroorzaakt door infectie, stress en vaccinatie of zonder een duidelijke trigger. HIDS wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier (wat betekent dat terwijl het kind ziek is, geen van beide ouders symptomen van de ziekte hoeft te vertonen). In dat geval ontvangt het kind twee gemuteerde genen, één van de moeder en de andere van de vader. De ouders worden dan dragers genoemd. Vaak heeft iemand in de uitgebreide familie de ziekte. Als een kind de ziekte heeft en de ouders dragers zijn, is er een kans van 25 procent dat een ander kind HIDS krijgt.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van HIDS?,
Koortsepisodes zijn het belangrijkste symptoom, dat drie tot zeven dagen duurt en elke twee tot 12 weken terugkeert. De aanvallen beginnen plotseling, vaak met rillingen. Bijkomende vaak voorkomende symptomen kunnen zijn:
- hoofdpijn
- buikpijn
- verlies van eetlust
- griepachtige symptomen
de symptomen en ernst van de ziekte kunnen van patiënt tot patiënt verschillen., De meeste patiënten ervaren symptomen als:
- misselijkheid
- braken
- diarree
- huiduitslag
- pijnlijke zweren in de mond
- gewrichtspijn
een van de meest opvallende kenmerken van deze aandoening is zwelling van de lymfeklieren in de nek en andere delen van het lichaam .
Hoe wordt de diagnose HIDS gesteld?
Er is meestal een arts voor deze ziekte nodig om HIDS te diagnosticeren. De ziekte wordt vermoed bij patiënten met de hierboven genoemde symptomen. Bloedonderzoeken die tekenen van ontsteking tijdens een episode vertonen, worden meestal gezien., De meeste (maar niet alle, vooral zeer jonge patiënten) hebben verhoogde niveaus van immunoglobuline D. tijdens episodes zal een urinetest voor organisch zuur (dit zijn zuren in het lichaam die het koolstofatoom in hen hebben) hoge niveaus van mevalonzuur tonen. De diagnose zal worden bevestigd door een genetische test waarbij het genetische defect in het MVK-eiwit wordt gevonden of door lage niveaus van MVK-activiteit in bloedcellen aan te tonen.
kunnen HIDS worden behandeld of genezen?
HIDS kan niet worden genezen. Een effectieve behandeling om aanvallen te voorkomen is niet beschikbaar. Er wordt onderzoek gedaan naar effectieve behandelingen., Tijdens een episode kunnen niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (zoals ibuprofen, naproxen) of steroïden gedeeltelijk nuttig zijn.
hoe lang zullen HID ‘ s duren en wat is de uitkomst?
HIDS is een levenslange aandoening, maar episodes worden meestal milder en minder frequent in de tijd, vaak verdwijnen later in het leven. Sommige patiënten ontwikkelen artritis. Behalve voor amyloïdose in zeer zeldzame gevallen, leidt HIDS niet tot ernstige orgaanschade.
Wat is neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID)?,
neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) is een zeldzame genetische ziekte die episodes van koorts veroorzaakt. In Europa wordt deze aandoening chronische inflammatoire neurologische cutane articulaire (CINCA) syndroom en verwante ziekten genoemd. De symptomen van deze aandoening beginnen bij de geboorte, of worden waargenomen binnen de eerste weken van het leven. De eerste symptomen zijn meestal huiduitslag en koorts. Zuigelingen hebben ook neurologische symptomen, zoals chronische meningitis (ontsteking van de membranen rond de hersenen), gehoor-en gezichtsverlies., Ongeveer 50 procent van de kinderen later ontwikkelen ernstige gezamenlijke betrokkenheid en hebben significante groeiafwijkingen. Twee andere minder ernstige ziekten die worden veroorzaakt door defecten op hetzelfde gen van NOMID worden genoemd Muckle-Wells syndroom (MWS) en familiale koude auto inflammatoire – ook wel familiale koude urticarieel syndroom (FCAS). Deze ziekten beginnen later in het leven. De hele groep van deze ziekten wordt nu de cryopyrine – geassocieerde auto-inflammatoire ziekten genoemd.
hoe vaak komt NOMID voor?
NOMID is een zeer zeldzame aandoening., MWS en FCA ‘ s worden waarschijnlijk vaker gezien, maar zijn nog steeds zeldzaam.
Is NOMID besmettelijk?
Nee, De Koorts van NOMID is niet besmettelijk.
Wat zijn de oorzaken van NOMID?
NOMID is een genetische ziekte. De ziekte wordt geërfd als een autosomaal dominante ziekte. Dat betekent dat ofwel één van de ouders ziek is met een variant van de ziekte of dat het gendefect Nieuw werd gevormd in het zieke kind (de novo mutatie). Een genetisch defect wordt gevonden in slechts 50 procent van de patiënten., Het gendefect zit in een eiwit genaamd cryopyrine, dat de belangrijke taak heeft om ontstekingen in het lichaam onder controle te houden. NOMID komt in gelijke mate voor bij mannetjes en vrouwtjes. Het is waargenomen in meerdere etnische groepen. Er is geen seizoensinvloeden.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van NOMID?
sommige zuigelingen met NOMID worden voortijdig geboren. De baby ‘ s hebben vaak tekenen van infectie (koorts, huiduitslag) bij de geboorte, maar er wordt geen infectie gevonden. De uitslag lijkt op urticaria( netelroos), maar is niet jeukend. De huiduitslag neemt toe in intensiteit met koorts., Patiënten hebben neurologische problemen door chronische meningitis (ontsteking van de membranen rond de hersenen). Dit kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen, gehoorverlies en andere neurologische problemen. De ogen verschijnen vaak als uitpuilende en kinderen hebben vaak episodes van braken. De schedel is iets groter geworden. Bij sommige kinderen is er vertraagde sluiting van de voorste fontanel (het zachte deel in de schedel van zuigelingen waar de schedelbotten zich aan elkaar hechten). Kinderen kunnen later klagen over hoofdpijn. Later, meestal na 1 jaar, ontwikkelen patiënten gewrichtspijn en zwelling., In ernstige gevallen kan een overgroei van het kraakbeen en van de botepifyse (de uiteinden van het bot), vooral bij de knie, optreden. Dit bot overgroei kan leiden tot gewrichtsafwijking. Deze botveranderingen worden gezien in X-stralen. Er is een vertraging in de groei en de kinderen met NOMID zijn vaak erg kort. Bij oudere kinderen, de handen verschijnen kort en breed en er kan clubbing (verbreding) van de vinger en teen tips. Niet alle kinderen hebben al deze symptomen.
Hoe wordt NOMID gediagnosticeerd?
NOMID wordt vermoed door de klinische kenmerken. De diagnose wordt bevestigd door de genetische test., Echter, 50 procent van de kinderen hebben geen genetische mutatie.
Hoe wordt NOMID behandeld?
tot voor kort was er geen effectieve behandeling voor NOMID. De patiënten werden behandeld met medicijnen om symptomen zoals niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, steroïden of methotrexaat te verminderen. Recent onderzoek heeft aangetoond dat medicijnen die zich richten op specifieke moleculen betrokken bij het ontstekingsproces verhoogd in NOMID als gevolg van het genetische defect kan zeer effectief zijn voor de behandeling van NOMID. Uit eerste studies is gebleken dat de meeste NOMID-patiënten dramatisch reageren op de behandeling met Kineret®., Deze behandeling moet echter voor onbepaalde tijd worden voortgezet aangezien er geen bekende remedie voor NOMID is.
Fysiotherapie, spalken en andere hulpmiddelen zijn noodzakelijk voor de behandeling van gewrichtsafwijkingen indien deze zich voordoen. Spalken en loophulpmiddelen kunnen ook nodig zijn. Soms is een operatie nodig om deze misvormingen te corrigeren. Hoortoestellen zijn nodig voor kinderen met doofheid.
Wat is het langetermijnresultaat van NOMID?
het resultaat van NOMID was in het verleden slecht, met ernstige groeistoornissen. Veel patiënten ontwikkelden ernstige gewrichtsafwijkingen en neurologische schade, voornamelijk aan de oren en ogen., Er waren ook gevallen van overlijden door hersenbeschadiging. Nieuwe behandeling kan dit slechte resultaat hebben veranderd. Toekomstige studies zijn gepland om deze vraag te beantwoorden.
Muckle-Wells syndroom en familiaal koud auto-inflammatoir syndroom
Wat zijn Muckle-Wells syndroom en familiaal koud auto-inflammatoir syndroom?
deze syndromen zijn gerelateerd aan gendefecten op hetzelfde cryopyrine-eiwitgen dat NOMID veroorzaakt. Net als bij NOMID wordt bij ongeveer 50 procent van de patiënten geen gendefect gevonden. Deze syndromen komen later in het leven voor dan NOMID en zijn milder., In familiale koude auto inflammatoire syndroom, koude, en misschien andere milieu triggers, veroorzaakt een korf-achtige uitslag (urticaria) voor te komen.
bij patiënten met het syndroom van Muckle-Wells ontwikkelen zich ook episodische koorts en doofheid. In beide syndromen ontwikkelen onbehandelde patiënten vaak amyloïdose. Amyloïd is een eiwit dat afzettingen in bepaalde organen bij kinderen met chronische ontstekingsziekten die niet goed onder controle. Het meest voorkomende betrokken orgaan is de nier, maar amyloid kan deponeren in de darmen, huid en hart. Uiteindelijk veroorzaakt amyloid een verlies van functie, vooral van de nieren., Net als bij NOMID hebben recente studies aangetoond dat het gebruik van Kineret® voor deze syndromen zeer effectief is.
periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis, Adenitis (PFAPA) syndroom
Wat is Periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA) syndroom?
dit syndroom omvat terugkerende episodes van koorts met afteuze stomatitis (zweren in de mond), faryngitis (keelpijn met roodheid en soms een keel met een witte afdeklaag-exsudaat – zoals die wordt gezien in een keel met streptokokkeninfectie)., PFAPA treft kinderen in de vroege kindertijd, meestal vanaf de leeftijd van 2 tot 4 jaar. Episodes nemen gewoonlijk af in frequentie en verdwijnen na de leeftijd van 10 jaar. Deze ziekte werd voor het eerst erkend in 1987 en werd Marshall ‘ s genoemd.
hoe vaak komt het PFAPA-syndroom voor?
De frequentie van PFAPA is niet bekend, maar de ziekte lijkt vaker voor te komen dan algemeen wordt aangenomen.
wat veroorzaakt het PFAPA-syndroom?
Het antwoord op deze vraag is nog niet bekend. Er is geen gendefect gevonden in PFAPA, hoewel in sommige gevallen meer dan één familielid de ziekte heeft., Er is geen infectieuze oorzaak gevonden in PFAPA, dus het is geen besmettelijke ziekte. Het is duidelijk dat het ontstekingsproces tijdens episodes wordt geactiveerd, maar het is niet duidelijk waarom het wordt geactiveerd.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van het PFAPA-syndroom?
De belangrijkste symptomen van PFAPA zijn:
- episodische koorts
- keelpijn
- mondzweren
- vergrote cervicale lymfeklieren (klieren in de nek, een belangrijk deel van het immuunsysteem)
De koortsaanvallen beginnen abrupt en duren drie tot zeven dagen., Tijdens episodes ziet het kind er erg ziek uit en klaagt over ten minste één van de drie bovengenoemde symptomen. De episodes van koorts komen om de paar weken terug en vaak families weten de exacte dag wanneer een aanval zal beginnen. Op de dag dat de koorts begint zal het kind zich een beetje ziek voelen voor de aanval en de familie weet dat een aanval op het punt staat te beginnen. Niet alle kinderen hebben alle symptomen, vooral mondzweren., Sommige kinderen hebben andere symptomen, zoals:
- gewrichtspijn
- buikpijn
- hoofdpijn
- braken
- diarree
hoe wordt het PFAPA-syndroom gediagnosticeerd?
Er zijn geen laboratoriumtesten of beeldvormingsprocedures die specifiek zijn voor de diagnose van PFAPA. De ziekte zal worden gediagnosticeerd op basis van de resultaten van een lichamelijk onderzoek en andere symptomen. Ontstekingsbloedtesten zoals het aantal witte bloedcellen, de bezinkingssnelheid van de erytrocyten en het C-reactieve eiwit worden verhoogd tijdens aanvallen., Voordat de diagnose wordt bevestigd, is het belangrijk om alle andere ziekten die met vergelijkbare symptomen kunnen presenteren (vooral een streptokokken keel) uit te sluiten. De dramatische respons op de behandeling (zie hieronder) helpt ook bij het diagnosticeren van PFAPA.
Hoe wordt het PFAPA-syndroom behandeld?
Er is geen specifieke behandeling om PFAPA te genezen. Het doel van de behandeling is de symptomen tijdens de episodes van koorts onder controle te houden, de duur van episodes te verkorten en bij sommige kinderen aanvallen te voorkomen. Bij de meeste kinderen zal de ziekte vanzelf verdwijnen zonder behandeling, meestal na de leeftijd van 10 jaar., De koorts reageert meestal niet goed op Tylenol® of niet-steroïdale ontstekingsremmers. Een enkele dosis steroïden (gewoonlijk prednison), gegeven wanneer de symptomen voor het eerst verschijnen, is getoond om een episode te verkorten en soms zelfs de episode te beëindigen. Echter, het interval tussen episodes kan ook worden verkort met deze behandeling, en de volgende episode kan eerder dan verwacht optreden. Bij sommige patiënten die cimetidine (een geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van maagzweren) gebruiken, kunnen aanvallen voorkomen., Bij patiënten met zeer frequente aanvallen, kan een tonsillectomie (het verwijderen van de amandelen door een operatie) worden overwogen.
Wat is de uitkomst en het verloop van het PFAPA-syndroom?
de ziekte kan meerdere jaren aanhouden. Na verloop van tijd zullen de intervallen tussen de episodes toenemen en meestal na de leeftijd van 10 jaar vanzelf oplossen. Kinderen met PFAPA blijven normaal groeien en ontwikkelen.,
nieuwsbrief
Cleveland Clinic is een non-profit academisch medisch centrum. Reclame op onze site helpt onze missie te ondersteunen. Wij onderschrijven niet-Cleveland Clinic producten of diensten., Beleid