oorspronkelijke Editor-Rachael Lowe Top medewerkers-Evelin Milev

Wat is een neuromusculaire aandoening?

neuromusculaire aandoeningen zijn een algemene term die een groot aantal ziekten met verschillende verschijningsvormen omvat. de termen “spierziekte”, “myopathie”, “neuromusculaire aandoeningen” en “neuromusculaire aandoeningen” beschrijven alle een grote groep aandoeningen die van invloed zijn op de spieren, zoals die in de armen en benen of in het hart en de longen, of op de zenuwen die de spieren controleren.,

  • Er zijn veel verschillende soorten spierziekte. Verschillende omstandigheden beïnvloeden verschillende spieren. De ernst van de Voorwaarden en hoe zij individuen beà nvloeden varieert sterk van persoon tot persoon. De meeste omstandigheden zijn progressief, waardoor de spieren geleidelijk verzwakken na verloop van tijd. De mobiliteit van mensen wordt aangetast en de meeste omstandigheden leiden tot een soort handicap.
  • spierziekte treft baby ‘ s, kinderen en volwassenen, zowel mannen als vrouwen, en alle etnische groepen. Voorwaarden kunnen worden geërfd of optreden uit het niets waar er geen familiegeschiedenis is.,

symptomen

sommige neuromusculaire ziekten hebben symptomen die beginnen in de kindertijd en andere waar de symptomen kunnen optreden in de kindertijd of volwassenheid. Symptomen kunnen aanwezig zijn in verschillende delen van het lichaam, afhankelijk van het type van de neuromusculaire aandoening en de getroffen biologische structuur.

Het is vermeldenswaard dat neuromusculaire aandoeningen kunnen worden overgeërfd of veroorzaakt door een spontane genmutatie. Er is ook een mogelijkheid dat een reactie van het immuunsysteem kan leiden tot een neuromusculaire ziekte.

vaak voorkomende symptomen zijn;

  • spierzwakte.,
  • gevoelloosheid of verlies van gevoel.
  • spieratrofie. verlies van evenwicht en motorische controle.
  • ademhalings-en slikproblemen.

diagnose

sommige neuromusculaire aandoeningen komen zeer zelden voor en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg weten er mogelijk niet veel van. De clinici moeten een grondig medisch onderzoek uitvoeren en de familiegeschiedenis van de patiënt controleren. Het is essentieel dat de reflexen en spierkracht van de patiënt zijn onderzocht, samen met de evaluatie van andere symptomen.,>

  • genetische testen om te bevestigen genmutaties of familie geschiedenis
  • spierweefsel en het onderzoek van het niveau van CK (creatine kinase) in de weefsels
  • bloed testen om te controleren voor verhoogde enzymen

  • elektromyografie (EMG) en/of magnetische resonantie imaging (MRI)
  • zenuwgeleidingsonderzoek om te controleren of de zenuwen signalen die reis van zenuw naar spier
  • het verzamelen van cerebrospinale vloeistof (CSF) via een lumbaalpunctie om de ontsteking te detecteren

    • Er zijn meer dan 150 verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen en meer worden ontdekt per jaar.,lerosis (ALS), ook wel bekend als de ziekte van Lou Gehrig

  • Charcot-Marie-Tooth disease
  • Multiple Sclerose
  • spierdystrofie (MD) (Duchenne MD, Becker, Ledematen Gordel MD)
  • Spinale Musculaire Atrofie
  • het Guillain-Barré Syndroom
  • Chronische Inflammatoire Demyeliniserende Polyneuropathie
  • Multifocale Motorische Neuropathie
  • Myasthenia Gravis
  • Inflammatoire Myopathieën
  • Pompe de Ziekte
  • Drop Head Syndrome (floppy hoofd-syndroom)

    • Een gedetailleerde lijst voor meer van de bekende neuromusculaire aandoeningen kan hier gevonden worden.,

    behandelingen

    momenteel is er geen genezing voor neuromusculaire aandoeningen. Nochtans, wordt het onderzoek uitgevoerd en geven diverse drugs en genetische therapieën hoop om manieren te vinden om die voorwaarden te genezen. Op dit moment is het behandelen van de symptomen, het verbeteren van de kwaliteit van leven en het vertragen van ziekteprogressie met succes toegediend. Fysiotherapie, ergotherapie en chirurgie zijn allemaal een belangrijk onderdeel van het algemene beheer van kinderen en volwassenen met neuromusculaire aandoeningen.,

    verschillende aandoeningen in de groep met neuromusculaire stoornissen worden enigszins verschillend behandeld. Echter, het belangrijkste doel blijft hetzelfde; om QoL te verbeteren, vertraging progressie, en het verbeteren van functionele capaciteit.

    De meeste patiënten zullen regelmatig worden beoordeeld (tussen 6 en 12 maanden, afhankelijk van de ernst) waarbij eventuele zorgen of veranderingen moeten worden opgemerkt. Het fysiotherapieprotocol moet registreren als verslechtering of verbetering hebben plaatsgevonden; de aanwezigheid van pijn, vallen of problemen op school moeten op de juiste wijze worden verwezen., Huisaanpassingen moeten worden aangebracht als de patiënt zijn functie begint te verliezen of niet-ambulant wordt.

    onafhankelijkheid in dit cohort van patiënten moet de belangrijkste prioriteit zijn. Het individu moet zorgvuldig worden beoordeeld. Voor ambulante patiënten is het belangrijk om te kijken naar snelheid, afstand, oorzaken van stoppen. Voor niet-ambulante personen kan het type rolstoel de mate van onafhankelijkheid bepalen.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK