MPS I is een mucopolysaccharideziekte die ook Hurler, Hurler-Scheie en Scheie syndroom wordt genoemd. Hurler dankt zijn naam aan Gertrude Hurler, de arts die een jongen en meisje met de aandoening beschreef in 1919. In 1962 schreef Dr. Scheie, een consultant oogarts, over patiënten die milder werden getroffen. Personen die niet passen bij de ernstige of milde uiteinden van de ziekte werd gezegd dat ze Hurler / Scheie hebben., De specifieke ziektenamen zijn vervangen door de benamingen verzwakte (verminderde ernst) en ernstige MPS I. MPS I heeft een breed scala aan symptomen die variëren in ernst en kunnen worden behandeld en behandeld met enzymvervangende therapieën. Er is geen genezing voor MPS I.

Wat veroorzaakt deze ziekte?

mucopolysacchariden zijn ketens van suikermoleculen die worden gebruikt om bindweefsels in het lichaam op te bouwen.,

  • “muco” verwijst naar de dikke geleiachtige consistentie van de moleculen
  • “poly” betekent veel
  • “saccharide” is een algemene term voor een suikermolecuul

het lichaam vervangt voortdurend gebruikte materialen en breekt ze af voor verwijdering. MPS I-patiënten missen het enzym alfa-L-iduronidase, dat essentieel is voor het afbreken van de mucopolysacchariden dermataansulfaat en heparansulfaat. Deze materialen blijven opgeslagen in de cellen van het lichaam, waardoor progressieve schade., Baby ‘ s kunnen weinig tekenen van de ziekte vertonen, maar als cellen schade oplopen, symptomen beginnen te verschijnen.

welke ziekte heeft mijn kind?

MPS I (Hurler-Scheie) is een continuüm van ernst gebaseerd op de symptomen, variërend van ernstig tot verzwakt. Er is veel variatie in symptomen bij personen met MPS I, waardoor de specifieke aanwijzing vaak moeilijk is. Over het algemeen zal ernstige MPS I aanwezig zijn binnen het eerste levensjaar, terwijl minder ernstige (verzwakte) vormen aanwezig zijn tijdens de kindertijd., Hoewel individuen met verzwakte MP ‘ s ik een normale intelligentie hebben, kunnen ze een verscheidenheid aan symptomen hebben die kunnen variëren van mild tot ernstig.

hoe vaak komen deze ziekten voor?

ernstige MPS I komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen. Verzwakte MPS I komt minder vaak voor en komt voor bij ongeveer 1 op de 500.000 pasgeborenen.

Hoe wordt de ziekte geërfd?

MPS I (hurler-Scheie syndroom ) wordt veroorzaakt door een recessief gen. Er is een kans van één op vier bij elke zwangerschap dat het kind het defecte gen van elke dragerouder zal erven en met de ziekte zal worden beà nvloed., Er is een twee op drie kans dat onaangetaste broers en zussen van kinderen met MPS I dragers zullen zijn.

is er genezing voor MPS I?

Er is geen genezing, maar behandelingen zoals beenmergtransplantatie en/of enzymvervangingstherapie (ert) kunnen ertoe bijdragen dat MPS I een beter hanteerbare ziekte wordt. Aldurazyme is de eerste en enige door de FDA goedgekeurde ERT-behandeling die door recombinante DNA-technologie voor individuen met MPS I wordt ontwikkeld. aldurazyme.com.