deze afbeelding toont een voorbeeld van missense mutatie. Een van de nucleotiden (adenine) wordt vervangen door een ander nucleotide (cytosine) in de opeenvolging van DNA. Dit resulteert in een onjuist aminozuur (proline) dat in de eiwitopeenvolging wordt opgenomen.
Missense-mutatie verwijst naar een verandering in één aminozuur in een eiwit als gevolg van een puntmutatie in een enkel nucleotide. Missense mutatie is een soort niet-synonieme substitutie in een DNA-sequentie., Twee andere types van niet-synonieme substitutie zijn de nonsensmutaties-waarbij een codon wordt veranderd in een voortijdig stopcodon dat resulteert in afkaping van het resulterende eiwit —, en de nonstop mutaties — waarbij een stopcodon wissen resulteert in een langer, niet-functioneel eiwit.
Missense mutaties kunnen ervoor zorgen dat het resulterende eiwit niet functioneert, en dergelijke mutaties zijn verantwoordelijk voor humane ziekten zoals epidermolysis bullosa, sikkelcelziekte en SOD1 gemedieerde ALS.,
bij de meest voorkomende variant van sikkelcelziekte wordt het 20e nucleotide van het gen voor de bètaketen van hemoglobine veranderd van codon GAG naar GTG. Zo wordt het 6e aminozuur glutaminezuur vervangen door valine—genoteerd als een “E6V” mutatie—en wordt het eiwit voldoende veranderd om de sikkelcelziekte te veroorzaken.
niet alle missense mutaties leiden tot merkbare eiwitveranderingen., Een aminozuur kan door een aminozuur van zeer gelijkaardige chemische eigenschappen worden vervangen, in welk geval, kan het eiwit nog normaal functioneren; dit wordt genoemd een neutrale,” stille”,” stille ” of conservatieve verandering. Als alternatief kan de aminozuursubstitutie optreden in een gebied van het eiwit dat de secundaire structuur of functie van het eiwit niet significant beïnvloedt. Wanneer een aminozuur kan worden gecodeerd door meer dan één codon (zogenaamde “gedegenereerde codering”) een mutatie in een codon kan geen verandering in de vertaling veroorzaken; dit zou een synonieme substitutie en niet een missense mutatie.