erfelijke problemen met cholesterol
familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijk defect in de manier waarop het lichaam LDL (slechte) cholesterol recycleert. Dientengevolge, blijven de LDL-niveaus in het bloed zeer hoog-in strenge gevallen, kunnen de niveaus boven 190 milligram per deciliter (mg/dL) bloed bereiken.
mensen met FH worden in wezen geboren met een hoog LDL-cholesterol. Ieders cholesterolgehalte stijgt met de leeftijd. Maar degenen met FH hebben LDL-niveaus die hoog beginnen en na verloop van tijd nog hoger gaan.,
net als bij niet-erfelijke cholesterolproblemen draagt dit bij aan atherosclerotische plaques, wat leidt tot een veel hoger dan normaal risico op coronaire hartziekten. Indien onbehandeld, mensen met FH hebben 20 keer het risico op het ontwikkelen van hart-en vaatziekten.
mannen met FH krijgen 10 tot 20 jaar eerder coronaire hartziekte. De helft van de mannen met onbehandelde FH zal een hartaanval of angina hebben voordat ze 50 worden. Bij vrouwen, coronaire hartziekte verschijnt tot 20 tot 30 jaar eerder., Ongeveer 30% van de onbehandelde vrouwen krijgt een hartaanval voordat ze 60 worden.
deze verhoogde risico ‘ s zijn onafhankelijk van andere risicofactoren, die de situatie kunnen verergeren. Het goede nieuws: FH is behandelbaar met een combinatie van veranderingen in levensstijl en medicijnen.
hoe vaak komt het voor?
Eén op de ongeveer 200 volwassenen heeft de genetische mutatie van FH. Inclusief kinderen, FH beà nvloedt ongeveer 1,3 miljoen in de V. S. maar slechts ongeveer 10% zijn zich bewust dat zij het hebben.
indien niet behandeld, ontwikkelen mensen met FH doorgaans coronaire hartziekten.,
oorzaken van FH
familiaire hypercholesterolemie wordt vaak veroorzaakt door mutatie in het gen voor de LDL-cholesterolreceptor, dat betrokken is bij het doorgeven van LDL uit het lichaam. Mutaties in andere genen kunnen ook erfelijke hoge cholesterol veroorzaken. Deze genen omvatten het gen PCSK9 en het gen voor apolipoproteïne B. Als u een specifiek type mutatie in om het even welk van deze drie genen erft, kunt u FH ontwikkelen.
familiaire hypercholesterolemie kan worden geërfd van één ouder (heterozygote FH), of, in zeldzame gevallen, van beide (homozygote FH)., Mensen met deze zeldzamere vorm van FH kunnen een zeer hoog LDL-cholesterolgehalte hebben. Sommige kunnen bypass operaties nodig voor de volwassenheid. Zonder behandeling leven mensen met homozygote FH zelden in de twintig.
diagnose FH
sommige mensen met FH hebben fysieke symptomen. Vaak niet.
een symptoom is cholesterolafzetting in de achillespees of de pezen van de handen of ellebogen. Mensen met FH kunnen ook cholesterolafzettingen ontwikkelen op andere plaatsen, zoals rond de ogen.,
familiaire hypercholesterolemie wordt vaak gediagnosticeerd op basis van een combinatie van fysieke onderzoeksbevindingen en laboratoriumresultaten, evenals persoonlijke en familiegeschiedenis. FH kan ook door moleculaire diagnose, genetische diagnose of genetisch testen worden ontdekt. Het is handig als genetische testen FH aan het licht brengen, omdat het familieleden kan waarschuwen voor hun risico.
als één persoon in een gezin FH heeft, moeten alle eerstegraads familieleden-ouders, broers en zussen, kinderen – hierop worden gecontroleerd. Evenzo, als iemand in een familie een vroege hartaanval heeft, is het een goed idee voor andere familieleden om zich te laten testen.,
kinderen met een verhoogd risico op FH dienen te worden gescreend vanaf de leeftijd van 2 jaar. Alle kinderen moeten hun cholesterol laten controleren tussen 9 en 11 jaar en opnieuw tussen 17 en 21 jaar. De kinderen kunnen op medicatie worden begonnen zo vroeg als leeftijd 8 of 10 als hun cholesterol hoog genoeg is of als hun familiegeschiedenis het verstandig maakt.
de behandeling van FH
FH blijft onderdiagnose en onderbehandeld. Maar de mensen met FH hebben een uitstekende prognose als de voorwaarde vroeg wordt geà dentificeerd en gepast behandeld.
familiaire hypercholesterolemie kan niet worden behandeld door dieet en lichaamsbeweging alleen., Deze veranderingen in levensstijl kunnen helpen, maar medicijnen zijn nodig wanneer LDL-cholesterolniveaus aanzienlijk moeten worden verlaagd (ten minste 50%).
bij de behandeling is gewoonlijk een statinegeneesmiddel betrokken, en andere cholesterolverlagende geneesmiddelen zoals ezetimibe kunnen ook nodig zijn. Mensen met extreem hoge LDL-cholesterol, zoals mensen met homozygote familiaire hypercholesterolemie, moeten mogelijk een behandeling ondergaan die LDL-aferese wordt genoemd. Dit is een dialyse-achtige procedure die om de paar weken wordt gedaan om cholesterol uit het bloed te verwijderen.,
een andere klasse lipideverlagende geneesmiddelen, galzuurbindende harsen (zoals cholestyramine of colesevelam), kan ook worden gebruikt. Deze geneesmiddelen verminderen de hoeveelheid cholesterol die door de darmen wordt opgenomen. Dit verlaagt op zijn beurt de hoeveelheid cholesterol die in de bloedbaan komt.
injecteerbare geneesmiddelen, bekend als PCSK9-remmers, kunnen ook het cholesterolgehalte verlagen. Deze medicijnen richten en blokkeren het PCSK9-eiwit, dat meer receptoren op levercellen vrijmaakt om LDL-cholesterol uit het bloed te verwijderen.