keratoderma verwijst naar een diverse groep van aandoeningen met abnormale verdikking van de epidermale huidlaag die het vaakst de handpalmen en zolen aantast (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK ‘ S zijn verdeeld in 2 categorieën: onroerend goed of verworven. De exactprevalentie en incidentie van PPK zijn onbekend, maar ze variëren geografisch.Zo is de geschatte prevalentie van epidermolytische PPK in Noord-Ierland 4,4 per 100.000,2, terwijl de geschatte prevalentie van het meest voorkomende type PPK in Azië, PPK type Nagashima, 1 is.,2 per 10.000 in Japan en 3,1 per 10.000 in China.Erfelijke PPK wordt meestal veroorzaakt door mutatiesin genen die coderen voor structurele eiwitten van het intracellulaire cytoskelet, meestal keratine, wat leidt tot hyperkeratose. De veranderingen kunnen ook in genescoding voor desmosomal proteã NEN EN proteã nen voorkomen betrokken bij cel het signaleren. AcquiredPPK kan worden veroorzaakt door medicijnen, ondervoeding, toxines,systemische ziekte, infectieuze etiologieën, en maligniteit.,4

autosomale dominantie is het meest voorkomende erfelijkheidspatroon van PPK, hoewel ook autosomaal-recessieve, X-gebonden en mitochondriale overdracht is gevonden.1 erfelijke PPK heeft de neiging om zich voor te doen bij geboorte, vroege kindertijd of jonge volwassenheid, en in de meeste gevallen gaat de aandoening door gedurende het leven van een patiënt.

erfelijke PPK, die hetzij geïsoleerd, hetzij als Syndrome PPK met extracutaaneammanifestaties bestaat, is onderverdeeld in subgroepen met verschillende klinische fenotypen: diffuus, focaal en punctaat.,

Diffuse PPK ‘ S worden gekenmerkt door symmetricepidermale verdikking over het gehele oppervlak van de handpalmen en zolen.1er kan een scherpe demarcatie aan de rand van de handpalmen en zolen of voortzetting van patches tot aan de ellebogen en/of knieën, genoemd transgrediens hyperkeratosis.Geassocieerde hyperhidrose in de voeten kan het risico op schimmel-enbacteriële infecties verhogen.1 Diffuse PPK ‘ S omvatten Vörner type, Thost-Unnatype, Dsg1 genmutatie, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen type (Norrbotten, Zweden), Nagashima type, Bothniatype, en Greither ziekte.,5

focale PPK ‘ S worden gekenmerkt door grote compactere gebieden van hyperkeratose die zich ontwikkelen op palmoplantaire plaatsen die worden blootgesteld aan frequente verstrengeling of druk.1 de letsels lijken op eelt en kunnen zijnpainful. Focal PPK ‘ S omvatten pachyonychia congenita en focal nonepidermolyticPPK.5

Punctate PPK ‘ S worden gekenmerkt door meerdere kleine gebieden met ronde laesies verspreid over de palmoplantaire gebieden.1de letsels kunnen groter worden en in aantal toenemen met de leeftijd of zich ontwikkelen op de dorsale aspecten van de handen en voeten., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5

Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 bepaalde syndromische PPK ‘ S, zoals het syndroom van Vohwinkel en het syndroom van Olmsted, kunnen als verminkend PPK voorstellen die door banden worden gekenmerkt die rond vingers en tenen vernauwen, die tot autoamputatie leiden.6

de differentiële diagnose voor PPK omvat soortgelijke ziekten met dikke of geharde huidpleisters, waaronder ontstekingsaandoeningen zoals psoriasis, korstmos planus en chronicdermatitis.1 de kleur, schaalkwaliteit en locatie van patches buiten de palmen en zolen kunnen helpen deze voorwaarden te onderscheiden., Klinische verschijning en laboratorium het testen kunnen helpen PPK van besmettelijke etiologie zoals wratten, tinea corporis, en schurft onderscheiden.

de diagnose van PPK wordt gesteld aan de hand van een uitgebreide voorgeschiedenis, huidonderzoek, histologische analyse en genetictesting. Om behandelingsopties te bepalen, is het belangrijk om PPK te categoriseren. Diffuse, focale en punctate PPK worden onderscheiden voornamelijk door huidonderzoek. Epidermolytische en niet-epidermolytische PPK worden gedifferentieerd door histologische analyse.,De histopathologische bevindingen kunnen acanthosis en epidermolysis tonen, maar het belangrijkste historische kenmerk van PPK is hyperkeratosis.

een voorgeschiedenis van de patiënt die een diagnose vanhereditaire PPK ondersteunt, omvat het optreden van symptomen in de kindertijd, een positieve familiegeschiedenis,bloedverwantschap van de ouders en extracutane manifestaties.7 een historyondersteuning verworven PPK omvat later begin, beroepsrisico ‘ s,infecties, maligniteit, medicijnen, en verlichting van symptomen tijdens medicatie vakantie.7Het is belangrijk om PPK bij patiënten te onderzoeken als een mogelijk eerste symptoom van maligniteit., Paraneoplastic PPK wordt vaak geassocieerd met sezary syndroom, Bazexsyndroom, en syndroom van Howel-Evans.

Er zijn geen curatieve behandelingen voor PPK. Therapieën zijn gericht op cosmetische en symptomatische verlichting. Keratolyse en mechanischereductie van hyperkeratose kan worden bereikt door middel van thuisbehandelingen, waaronder regelmatig baden en voet-en Handverzorging.7 hydratatie van de huid kan worden gehandhaafd door hydratatie, gebruik van verzachtende middelen zoals petroleumjelly, en actuele therapie met keratolytische effecten, zoals ureum en salicylicacid., Antischimmelmiddelen en antibiotica moeten worden gestart als profylaxe of om plaatselijke infecties te behandelen.

systemische behandelingen waaronder retinoïden, in het bijzonder acitretine, kunnen PPK-manifestaties verbeteren. Nochtans, worden retinoïden gediscoureerd voor epidermolytische PPK omdat zij tot erosies en huidonthechting kunnen leiden.7systemische retinoïden dienen ook te worden vermeden bij zwangere vrouwen omdat zij een risico op geboorteafwijkingen hebben; patiënten in de vruchtbare leeftijd moeten anticonceptie krijgen voordat systemische retinoïden worden gestart.,8

hyperhidrose geassocieerd met PPK kan worden gecontroleerd door producten die aluminiumchloride bevatten. Ontsteking van Ppkmoeten worden gericht met actuele corticosteroïden. Aangepaste schoenen, analgetica en actuele verdovingsmiddelen kunnen pijn verlichten van wandelen en dagelijkse activiteiten. Symptomen van verworven PPK kunnen worden verbeterd door behandeling van de onderliggende oorzaak, zoals in het geval van paraneoplastische PPK.4

genetische counseling en gentherapie zouden gunstig zijn voor patiënten met PPK geïdentificeerd door middel van moleculaire testen.,6potentiële curatieve therapieën in de vorm van RNA-interferentie worden onderzocht voor PPK veroorzaakt door dominante mutaties.9 Deze therapie impliceert deintroductie van plaats-specifiek klein interfererend RNA in cellen om dominant negatieve allelen uit te schakelen; wild-type allelen worden gespaard om de creatie van functionerende keratin intermediaire filamenten toe te staan.

de patiënt werd in ons geval behandeld metmollientia en topisch salicylzuur. Ze had symptomatische verbetering na verscheidene weken.,Angela Huang, BA, en Yelena Dokic, BSA, zijn Medisch studentsat Baylor College Of Medicine, en ChristopherRizk, MD,is een dermatoloog aangesloten bij Elite Dermatology in Houston, Texas.

1. Has C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: klinische en genetische aspecten. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.

2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. Mutaties in keratine K9 bij soortgenoten met epidermolytische palmoplantaire keratoderma en epidemiologie in Noord-Ierland. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.

3. Kubo a, Shiohama A, Sasaki T, et al., Mutaties in SERPINB7, die coderen voor een lid van de serine proteaseremmer superfamilie, veroorzaken Nagashima-type palmoplantaire keratose. Am J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.

4. Patel S, Zirwas M, Engels JC 3rd. Verworven palmoplantaire keratoderma. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.

5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. erfelijke palmoplantar keratodermas. Part I. Non-syndromic palmoplantar keratodermas: classification, clinical and genetic features. Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.

6. Kelsell DP, Stevens HP., De palmoplantaire keratodermas: veel meer dan palmen en zolen. Mol Med Vandaag. 1999;5(3):107-113.

8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. erfelijke palmoplantar keratodermas. Deel II: syndromic palmoplantar keratodermas-diagnostisch algoritme en principes van therapie. Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.

9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Gebruik van self-delivery siRNAs om genexpressie te remmen in een organotypisch pachyonychia congenita model. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.