Original Editor – Rachael Lowe Top-Autoren – Evelin Milev

Was ist eine neuromuskuläre Störung?

Neuromuskuläre Störungen ist ein allgemeiner Begriff, der eine große Anzahl von Krankheiten mit unterschiedlichen Darstellungen umfasst, Die Begriffe „Muskelerkrankung“, „Myopathie“, „neuromuskuläre Zustände“ und „neuromuskuläre Störungen“ beschreiben alle eine große Gruppe von Zuständen, die entweder die Muskeln betreffen, wie z. B. die in Armen und Beinen oder Herz und Lunge oder die Nerven, die die Muskeln kontrollieren.,

  • Es gibt viele verschiedene Arten von muskelkrankheiten. Unterschiedliche Bedingungen beeinflussen verschiedene Muskeln. Die Schwere der Zustände und wie sie sich auf Individuen auswirken, ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Die meisten Bedingungen sind progressiv, wodurch die Muskeln im Laufe der Zeit allmählich schwächer werden. Die Mobilität der Menschen ist beeinträchtigt und die meisten Zustände führen zu einer Behinderung.
  • Die Muskelerkrankung betrifft Babys, Kinder und Erwachsene, sowohl Männer als auch Frauen und alle ethnischen Gruppen. Bedingungen können vererbt werden oder aus heiterem Himmel auftreten, wenn keine Familiengeschichte vorliegt.,

Symptome

Einige neuromuskuläre Erkrankungen haben Symptome, die im Säuglingsalter beginnen, und andere, bei denen die Symptome im Kindesalter oder Erwachsenenalter auftreten können. Symptome können in verschiedenen Teilen des Körpers auftreten, abhängig von der Art der neuromuskulären Störung und der betroffenen biologischen Struktur.

Es ist erwähnenswert, dass neuromuskuläre Störungen vererbt oder durch eine spontane Genmutation verursacht werden können. Es besteht auch die Möglichkeit, dass eine Reaktion des Immunsystems zu einer neuromuskulären Erkrankung führen kann.

Häufige Symptome sind;

  • Muskelschwäche.,
  • Taubheit oder Verlust der Empfindung.
  • Muskelatrophie.
  • Verlust des Gleichgewichts und der Motorsteuerung.
  • Atem-und Schluckbeschwerden.

Diagnose

Einige neuromuskuläre Zustände sind sehr selten und Angehörige der Gesundheitsberufe wissen möglicherweise nicht viel über sie. Die Kliniker müssen eine gründliche ärztliche Untersuchung durchführen und die Familienanamnese des Patienten überprüfen. Es ist wichtig, dass die Reflexe und Muskelkraft des Patienten zusammen mit der Beurteilung anderer Symptome untersucht wurden.,>

  • Gentests zur Bestätigung von Genmutationen oder Familienanamnese
  • Muskelbiopsie und Untersuchung des CK-Spiegels (Kreatinkinase) im Gewebe

  • Bluttest zur Überprüfung auf erhöhte Enzyme
  • Elektromyographie (EMG) und/oder Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Nervenleitungsstudien zur Überprüfung der Nervensignale, die von Nerv zu Muskel wandern
  • Sammeln von Liquor cerebrospinalis (CSF) über Lumbalpunktion zur Erkennung von Entzündungen

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    Es gibt über 150 verschiedene Arten von neuromuskulären Störungen und mehr werden jedes Jahr entdeckt.,lerose (ALS), auch bekannt als Lou Gehrig-Krankheit

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
  • Multiple Sklerose
  • Muskeldystrophien (MD) (Duchenne MD, Becker MD, Gliedmaßengürtel MD)
  • Spinale Muskelatrophie
  • Guillain-Barre-Syndrom
  • Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie
  • Multifokale motorische Neuropathie
  • Myasthenia Gravis
  • Entzündliche Myopathien
  • Pompe-Krankheit
  • Drop-Head-Syndrom (Floppy-Head-Syndrom)

    • Eine detaillierte Liste für weitere der bekannten neuromuskulären Störungen finden Sie hier.,

    Behandlungen

    Derzeit gibt es keine Heilung für neuromuskuläre Störungen. Es wird jedoch geforscht und verschiedene Medikamente und Gentherapien geben Hoffnung, Wege zu finden, um diese Zustände zu heilen. Gegenwärtig wurde die Behandlung der Symptome, die Verbesserung der Lebensqualität und die Verzögerung des Fortschreitens der Krankheit erfolgreich durchgeführt. Physiotherapie, Ergotherapie und Chirurgie sind ein wichtiger Bestandteil des Gesamtmanagements von Kindern und Erwachsenen mit neuromuskulären Störungen.,

    Verschiedene Zustände in der Gruppe der neuromuskulären Störungen werden etwas anders behandelt. Das Hauptziel bleibt jedoch dasselbe; QoL zu verbessern, den Fortschritt zu verzögern und die Funktionsfähigkeit zu verbessern.

    Die meisten Patienten werden regelmäßig beurteilt (je nach Schweregrad zwischen 6 und 12 Monaten), wenn Bedenken oder Änderungen festgestellt werden müssen. Das physiotherapeutische Protokoll sollte aufzeichnen, ob eine Verschlechterung oder Besserung eingetreten ist; Das Vorhandensein von Schmerzen, Stürzen oder Problemen in der Schule muss angemessen überwiesen werden., Hausanpassungen sollten vorgenommen werden, wenn der Patient seine Funktion verliert oder nicht ambulant wird.

    Unabhängigkeit in dieser Kohorte von Patienten sollte die Hauptpriorität sein. Der Einzelne muss sorgfältig bewertet werden. Für ambulante Patienten ist es wichtig, Geschwindigkeit, Entfernung und Stoppursachen zu berücksichtigen. Bei nicht ambulanten Patienten kann die Art des Rollstuhls deren Unabhängigkeit bestimmen.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK