Keratodermarefers til en variert gruppe av lidelser presentere med unormal fortykkelse ofthe epidermal laget av huden som oftest påvirke håndflatene og såler (palmoplantarkeratoderma ).1 PPKs er delt inn i 2 kategorier: hereditaryor kjøpt. Theexact prevalens og insidens av PPK er ukjent, men de varierer geografisk.For eksempel, estimert prevalens av epidermolytic PPK i Nord-Irelandis 4.4 per 100,000,2 mens anslått prevalens av mostcommon type PPK i Asia, PPK type Nagashima, er 1.,2 per 10 000 i Japan and3.1 per 10 000 i Kina.3
Arvelig PPK vanligvis er forårsaket av mutationsin gener som koder for strukturelle proteiner av den intracellulære cytoskeleton, mostcommonly keratins, som fører til hyperkeratosis. Mutasjoner kan også oppstå i genescoding for desmosomal proteiner og proteiner som er involvert i celle signalering. AcquiredPPK kan være forårsaket av medikamenter, underernæring, giftstoffer, systemisk sykdom,smittsomme etiologies, og malignitet.,4
Autosomal dominant er den mest commoninheritance mønster av PPK, selv om autosomal-recessiv, X-linket, og mitochondrialtransmission har også blitt funnet.1 Arvelig PPK har en tendens til å presentat fødselen, tidlig barndom, eller ung voksen alder, og i de fleste tilfeller thedisorder fortsetter gjennom et pasientens liv.
Arvelig PPK,som finnes enten isolert eller som syndromic PPK med extracutaneousmanifestations, er inndelt i undergrupper med egne clinicalphenotypes: diffuse, focal, og punctate.,
Diffuse PPKs er preget av symmetricepidermal fortykkelse over hele overflaten av håndflatene og såler.1There kan være en skarp avgrensning på kanten av håndflatene og såler eller continuationof flekker opp til albuene og/eller knær, betegnet transgrediens hyperkeratosis.Forbundet hyperhidrosis i føttene kan øke risikoen for sopp andbacterial infeksjoner.1 Diffuse PPKs inkluderer Vörner type, Thost-Unnatype, DSG1 gene mutation, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen type (Norrbotten, Sverige), Nagashima type, Bothniatype, og Greither sykdom.,5
Focal PPKs er preget av store compactareas av hyperkeratosis som utvikler seg på palmoplantar områder utsatt for frequentfriction eller press.1 lesjoner ligne calluses, og kan bepainful. Focal PPKs inkluderer pachyonychia congenita og fokale nonepidermolyticPPK.5
Punctate PPKs er preget av multiplesmall områder av runde lesjoner spredt rundt palmoplantar områder.1The lesjoner kan vokse seg større og økning i antall med alder eller utvikle seg på thedorsal aspekter av hender og føtter., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 Visse syndromic PPKs, slik asVohwinkel syndrom og Olmsted syndrom, kanskje til stede som mutilating PPKcharacterized av band som constrict rundt fingre og tær, ledende toautoamputation.6
differensialdiagnose for PPK includessimilar sykdommer som kan vises med tykk eller herdet flekker i huden, includinginflammatory forhold, for eksempel psoriasis, lichen planus, og chronicdermatitis.1 farge, skalering kvalitet, og plassering av patchesbeyond håndflatene og såler som kan bidra til å skille disse forholdene., Clinicalappearance og laboratorietesting kan bidra til å differensiere PPK fra smittsomme etiologiessuch som vorter, tinea corporis, og skabb.
diagnostisering av PPK er laget throughcomprehensive historie, hud eksamen, histologic analyse, og genetictesting. For å avgjøre behandling valg, er det viktig å kategorisere PPK. Diffuse,focal, og punctate PPK er differensiert, først og fremst gjennom huden eksamen. Epidermolyticand nonepidermolytic PPK er differensiert gjennom histologic analyse.,Histopatologi funn kan vise acanthosis og epidermolysis, men mainhistologic funksjon av PPK er hyperkeratosis.7
En pasient historie som støtter en diagnose ofhereditary PPK inkluderer barndom utbruddet av symptomene, positiv familiehistorie,nært slektskap til foreldre, og extracutaneous manifestasjoner.7 En historysupporting kjøpt PPK har senere utbruddet, yrkesmessig farer, infeksjoner,malignitet, medisiner, og lindring av symptomer under medisinering ferie.7It er viktig å undersøke PPK hos pasienter som en potensiell første symptom ofmalignancy., Paraneoplastic PPK ofte er forbundet med Sezary syndrom, Bazexsyndrome, og Howel-Evans syndrom.7
Det finnes ingen helbredende behandling for PPK. Therapiesare rettet mot kosmetisk og symptomatisk lindring. Keratolysis og mechanicalreduction av hyperkeratosis kan oppnås gjennom home-terapi includingregular bading og fot-og håndpleie.7 Hydrering av huden canbe opprettholdt gjennom ren, bruk av emollients som petroleumjelly, og aktuell behandling med keratolytic effekter, som for eksempel urea og salicylicacid., Soppmidler og antibiotika bør være startet som profylakse eller å treatlocal infeksjoner.7
Systemiske behandlinger, inkludert retinoids,som er spesielt acitretin, kan forbedre PPK manifestasjoner. Imidlertid, retinoider arediscouraged for epidermolytic PPK fordi de kan føre til erosjoner og huden løsner.7Systemic retinoider bør også unngås hos gravide kvinner fordi de bærer arisk for misdannelser; pasienter i fertil alder må få contraceptionbefore initiere systemiske retinoider.,8
Hyperhidrosis forbundet med PPK kan becontrolled av produkter som inneholder aluminium klorid. Betennelse fra PPKshould være målrettet med topikale kortikosteroider. Tilpasset fottøy,smertestillende, og aktuelle bedøvelse kan lindre smerter av å gå og dailyactivities. Symptomer på ervervet PPK kan bli bedre ved behandling av underlyingcause, for eksempel i tilfelle av paraneoplastic PPK.4
Genetisk veiledning og genterapi wouldbenefit pasienter med PPK identifisert gjennom molekylær testing.,6Potential kurativ behandling i form av RNA-interferens blir exploredfor PPK forårsaket av dominerende mutasjoner.9 Denne behandlingen innebærer theintroduction av stedsspesifikke lite forstyrrende RNA inn i celler for å slå offdominant negative alleler, wild-type alleler er spart for å tillate creationof fungerer keratin intermediære filamenter.
pasienten i vårt tilfelle ble behandlet withemollients og aktuelle salisylsyre. Hun hadde symptomatisk bedring afterseveral uker.,
Angela Huang, BA, og Jelena Dokic, BSA, er medisinsk studentsat Baylor College of Medicine, og ChristopherRizk, MD, er en hudlege tilknyttet Elite Dermatologi i Houston,Texas.
1. Har C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: kliniske og genetiske aspekter. J Dtsch Dermatol Location. 2016;14(2):123-140.
2. Covello SP, Irvine, AD, McKenna KE, et al. Mutasjoner i keratin K9 i slekter med epidermolytic palmoplantar keratoderma og epidemiologi i Nord-Irland. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo En, Shiohama En, Sasaki T, et al., Mutasjoner i SERPINB7, koding medlem av serin protease inhibitor superfamily, føre til Nagashima-type palmoplantar keratose. Am J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel ‘ S, Zirwas M, engelsk JC 3.. Kjøpte palmoplantar keratoderma. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Arvelig palmoplantar keratodermas. Del I. Ikke-syndromic palmoplantar keratodermas: klassifisering, kliniske og genetiske egenskaper. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., Den palmoplantar keratodermas: mye mer enn håndflater og fotsåler. Mol Med I Dag. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Arvelig palmoplantar keratodermas. Del II: syndromic palmoplantar keratodermas – diagnostisk algoritme og prinsipper for behandling. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Bruk av self-levering siRNAs å hemme genuttrykk i en organotypic pachyonychia congenita modell. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.