Friedreich ataksi er (FA) er en sjelden genetisk arvelig lidelse. Den manifesterer seg i form av en progressiv svekkelse av muskel koordinering (ataksi), tap av muskelstyrke og følelse, og svekket tale, syn og hørsel. Sykdommen er preget av en langsom progresjon og, generelt, er heller dårlig prognose., Enkelte prognosen avhenger av mange faktorer, herunder spesifikke genetiske endringer bak tilstand, alder av sykdom debut, alvorlighetsgrad av symptomer, og tilstedeværelse av andre sykdommer.
Den genetiske årsaken til sykdommen er en utvidelse av en trinucleotide gjenta (GAA) i et gen kalt frataxin (FXN), som koder for et protein som er nødvendig for normal funksjon i mitokondriene (energi fabrikker i cellene). Den trinucleotide gjentar er til stede i lite antall (mellom fem og 33 ganger) hos friske mennesker., Men folk med FA, antall gjentakelser kan være så mange som 1000. Utvidelsen av gjentar reduserer produksjonen av frataxin protein, forstyrre funksjonene i mitokondriene, og som fører til symptomer på sykdommen.
De faktorer som påvirker prognosen for Friedreich ataksi er, inkluderer alder av sykdom debut, alvorlighetsgrad av symptomer, og comorbidities.
debutalder
en alder av utbruddet av sykdommen varierer betydelig blant pasienter. De fleste pasienter (75-85 prosent) er diagnostisert med FA før fylte 25 år., Starten på en svært ung alder (før 5 år) er svært sjeldne. Rundt 25 prosent av pasientene har en atypisk presentasjon med utbruddet av sykdom hos eldre aldersgrupper. Omtrent 15 prosent av tilfellene er diagnostisert mellom 26 og 39 (såkalt sen-utbruddet Friedreich ataksi er (LOFA)), og ytterligere 12 prosent av tilfellene diagnostiseres etter fylte 40 år. Dette kalles veldig sent innsettende Friedreich ataksi er (VLOFA).,
debutalder og prognosen er knyttet til antall trinucleotide gjentar, med pasienter med et lavere antall gjentakelser (mindre enn 300) å utvikle sykdommen senere i livet, å ha mindre alvorlige symptomer, og vanligvis lever lenger.
levealder
generelt alder av sykdom utbruddet korrelerer med forventet levealder. Personer med tidligere innsettende sykdom har en tendens til å manifestere mer alvorlige symptomer og dø yngre. De fleste pasienter med FA overleve til den alderen 40-50, selv om forventet levealder varierer betydelig, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene., Personer med LOFA og VLOFA har en tendens til å ha mildere symptomer og overleve lenger.
Andre sykdommer og komplikasjoner
Det vanligste problemet (og årsaken til død i 59 prosent av pasientene) er kardial dysfunksjon, slik som arytmi og congestive hjerte svikt. Pasienter med hjertestans dysfunksjoner har en tendens til å dø tidligere — i gjennomsnitt, 17 år etter sykdoms debut. Pasienter uten sykdom-forbundet hjerte problemer med å leve lenger og overleve, i gjennomsnitt, for 29 år etter utbruddet av sykdommen.
Om lag 10 prosent av FA pasienter utvikle diabetes., Det finnes også andre mulige komplikasjoner forbundet med sykdommen, inkludert skoliose (krumning av ryggraden) og problemer med å fordøye karbohydrater. Forekomsten av komplikasjoner også kan påvirke prognosen for pasienter.
Et overveldende flertall (95 prosent) av pasientene som etter hvert mister evnen til å gå (i gjennomsnitt 15 år etter utbruddet av sykdommen) og må bruke rullestol i en alder av 45.,
Selv om FA kan ikke kureres, tilstrekkelig med symptomatisk behandling (for eksempel behandling av hjerteproblemer og diabetes, og ortopediske inngrep) bidra til å redusere alvorlighetsgraden av komplikasjoner og andre risikoer forbundet med sykdommen, og deretter forlenge levetiden for pasienter.
Merk: Friedreich Ataksi er Nyheter er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.