Sir,
Hoffman’ s syndrom er en spesifikk, sjelden form for hypothyroid myopati, noe som fører til proksimale svakhet og pseudohypertrophy av muskler. Den ble første gang beskrevet i 1897 i en voksen som utviklet muskel stivhet og problemer i avslapning av musklene etter thyroidectomy. Lignende presentasjon hos barn med uvitenhet er omtalt som Kocher-Debré-Sémélaigne syndrom. Vi diskuterer en sak av hypothyroid male med denne uvanlige og sjeldne presentasjon.,
En 45-år gammel mann presentert med klager av svakhet i beina og lett fatigability for siste 8 måneder. Han hadde problemer med å komme seg opp fra huk posisjon og trapper. Han har også klaget over hyppige muskel kramper og stivhet og smerter i musklene. Det var ingen historie av blære eller tarm engasjement. Det var ingen historie med hypertensjon, diabetes, eller noen annen kronisk sykdom. Det var ingen historikk med noen lengre narkotika inntak. På eksamen, han ble funnet å ha periorbitalt poser og mild pedal ødem. Han hadde også en stor tunge og generalisert iktyose., Han hadde en puls på 56/min og hans blodtrykk var 140/90 mm Hg. Evaluering av kardiovaskulære og respiratoriske systemer ikke avsløre eventuelle vesentlige avvik. Positive funn fra nevrologisk evaluering inkludert bilaterale proksimal muskelsvakhet i underekstremitetene med karakteren 4 strøm. Det var hypertrofi av bilaterale leggen (gastrocnemius) uten noen tilhørende ømhet .2]. Ingen hypertrofi av lår, arm, eller hvilken som helst annen muskel gruppe ble bemerket. Det var klassisk forsinket avslapning av bilaterale ankelen rykk. Laboratorium for undersøkelse avdekket en T3 nivå 0.,35 ng/ml (normal rekkevidde: 0.60-1.81 ng/ml), T4 nivå av 1.54 µg/dl (normalt område: 4.5-12 µg/dl), og aktivitet i skjoldbrusk hormon (TSH) for å være 125 µIU/ml (normal rekkevidde: 0.3-5.5 µIU/ml). Anti-thyroid peroxidase (anti-TPO) antistoff var positiv. Kreatin phosphokinase (CPK) nivå ble 1050 IU/l (normalt nivå: <170 U/l). Serum laktat dehydrogenase (LDH) nivå var noe forhøyet på 235 U/l (referanseområde: 90-185 U/l). Hemogram avslørt mild anemi. Blodsukker og leverfunksjonsprøver var i hovedsak normal. Blod urea og serum kreatinin var normal., Urin undersøkelse var normal og myoglobinuria var fraværende. Lipid profil evaluering viste hyperkolesterolemi (240 mg/dl) og hypertriglyseridemi (180 mg/dl). Electrocardiography (EKG) viste lav-spenning komplekser og sinus bradykardi. Todimensjonal ekkokardiografi viste mild perikardial effusjon med normal systolisk og diastolisk funksjon. Nerve conduction studien var normal. Elektromyografi viste liten amplitude myopathic motoren potensial. Basert på de ovennevnte funnene, en diagnose av Hoffman ‘ s syndrom ble laget., Pasienten ble gitt en startdose på 100 µg/dag av levotyroksin som senere ble utviklet til 125 µg/dag. På en rutinemessig oppfølging senere, hans symptomer hadde blitt bedre om fullstendig oppløsning av symptomer ikke hadde funnet sted. Kalven hypertrofi, men fremdeles faste.,
– >
Hypertrofi av kalv muskler og tilhørende ichthyotic huden
Hypertrofi av leggen
nevrologiske manifestasjoner av hypotyreose oppstår vanligvis senere, og det er uvanlig at de er funnet som første symptomene. Muskulære symptomer er vanlige i hypothyroid pasienter (varierende fra myalgia, svakhet, stivhet, kramper, og lett fatigability i 30-80% av pasientene)., Vanlige symptomer på myopati på grunn av hypotyreose er proksimal muskelsvakhet, muskel kramper, myxedema på perkusjon, forsinkelse i dyp sene reflekser, og sjelden, utvikling av muskel hypertrofi. Den muskulær hypertrofi med muskel stivhet er rapportert i mindre enn 10% av hypothyroid pasienter. Selv om noen muskler som kan bli berørt, de viktigste muskler som viser at slike endringer er lår, ben, arm, og tungen. Hypertrofi av gastrocnemius er også ofte sett., Lignende presentasjon av kalv muskel hypertrofi med svakhet er også sett i Duchenne og Becker muskel dystrofi, focal myositt, sarcoid granulomer, og amyloid innskudd i musklene. Den CPK nivået er forhøyet i skjoldbruskkjertelen myopati og er svært høy i enkelte pasienter (10-100 ganger større enn det normale nivået), men det har ingen sammenheng med svakhet. En sjelden, men potensielt livstruende komplikasjon av hypothyroid myopati er rabdomyolyse. Det kan føre til akutt nyresvikt hvis ikke klarte umiddelbart., Noen vanlige utløsende faktorer er alvorlig øvelse, traumer, alkoholinntak, og elektrolyttforstyrrelser.
Skjoldbrusk hormon betydelig innflytelse cellulær metabolisme. Så, deres mangel resulterer i betydelige nedskrivninger av normale cellulære funksjoner. En reduksjon i muskel mitokondrie oksidativ kapasitet og beta-adrenerge reseptorer, samt innføring av en insulin-resistente stat, kan føre til at disse endringene. Muskel engasjement i hypotyreose er forårsaket av endringer i muskel fiber fra fast-rykninger type II til slow-rykninger type-jeg fibre., Dette resulterer i treghet på muskel sammentrekning forbundet med hypothyreose. Den eksakte årsaken til hypertrofi er fortsatt uklart, men det kan være på grunn av en økning i bindevevet og øke i størrelse og antall av muskel fiber. På histopathologic eksamen, musklene vises blek og hovne. Muskelfibre kan vise hevelse, tap av normal styrke, og separasjon av mucinous innskudd. Akkumulering av glycosaminoglycans i musklene kan også bidra til hypertrofi., Forsinket avslapning av dyp sene reflekser er på grunn av nedsatt kalsium beslaglegging av sarcoplasmic reticulum, som forlenger trekning varighet.
Hypotyreose er en svært vanlig endokrine sykdommer og klinikere bør være oppmerksomme på dette atypisk og sjeldne presentasjon av hypothyroid sykdom spektrum. Hoffman ‘ s syndrom representerer de få former for myopati som helt omvendt på spørsmål terapi og dermed har et godt resultat.