Hva er periodisk feber syndromer?

Periodisk feber syndromer se til sykdommer som forårsaker periodisk (episodisk) feber som ikke har en smittsom (virus, bakterier) årsak. Generelt, barn med disse syndromer er godt mellom episoder. Mange av disse syndromer er arvelig (gått ned fra foreldre) og skyldes en mutasjon (defekter eller feil) i et gen (dette er koden som bestemmer strukturen av våre proteiner)., Den syndromer er definert av flere faktorer, blant annet:

  • genet feil
  • Den kliniske funksjoner på syndrom
  • De delene av kroppen påvirkes i tillegg til feber
  • barnets alder når syndrom starter
  • etnisitet (område av verden hvor barnet eller foreldrene kommer fra) av barn og foreldre

Mange av disse syndromer har en bestemt behandling, som ofte er basert på forståelse av problemet er forårsaket av genetiske defekter.,

Familiær Middelhavet Feber

Familiær Middelhavet feber (FMF) er den vanligste periodisk feber syndrom. Pasienter som lider av tilbakevendende episoder av feber, ledsaget av mage, bryst og leddsmerter og hevelse. Sykdommen rammer vanligvis personer over Middelhavet og midtøsten avstamning, vanligvis Sefardisk Jøder, Tyrkere, Arabere og Armenere. Siden oppdagelsen av genet feil, det blir diagnostisert oftere, selv blant bestander hvor det ble antatt å være svært sjeldne, for eksempel Italienere, Grekere og Ashkenazi Jøder., FMF episoder starter før fylte 20 år i omtrent 90 prosent av pasientene. I mer enn halvparten av dem sykdommen forekommer før alder av 10 år.

Hva er årsaken til FMF?

FMF er en genetisk sykdom. Ansvarlig genet kalles MEFV genet, som er oppkalt etter den Middelhavet, og det påvirker et protein som kalles pyrin, som spiller en rolle i den naturlige kontroll av betennelse. Når dette genet har en mangel, regulering av betennelse kan ikke gjøres på riktig måte og pasienter opplever episoder med feber og andre symptomer., Infeksjon, traumer, menstruasjon (punktum) eller psykologisk stress kan utløse episoder.

Hvordan er FMF arvet?

FMF er arvet som en autosomal recessiv sykdom (som betyr at mens barnet kan ha sykdommen, foreldre behov for å vise symptomer på sykdom). I dette tilfellet, barnet får to muterte gener, ett fra mor og det andre fra far. Foreldrene er så kalt bærere. Ofte noen i den utvidede familie har sykdommen. Hvis et barn har sykdommen og foreldrene er bærere, er det 25 prosent sjanse for et annet barn vil få FMF., Hvis et av barna har FMF og også en av foreldrene har FMF, det er en 50 prosent sjanse for et barn å få FMF.

Er FMF smittsom?

feber av FMF er ikke smittsom.

Hva er de viktigste symptomene på FMF?

De viktigste symptomene på sykdommen er:

  • Tilbakevendende feber
  • Magesmerter
  • Brystsmerter
  • leddsmerter

Ikke alle barn vil ha alle symptomer og symptomer kan endre seg over tid. Episoder løse uten behandling og varer vanligvis mellom én og fire dager., De fleste barn er helt normalt mellom episoder, men noen barn har slike hyppige episoder de ikke fullt igjen eller ikke vokse riktig. Noen av angrepene kan være så smertefullt at pasienten eller familien som søker medisinsk hjelp i akuttmottaket. For eksempel, alvorlig abdominal angrep kan etterligne akutt blindtarmbetennelse, og derfor noen pasienter kan gjennomgå abdominal kirurgi, for eksempel en appendektomi. Brystsmerter kan være så alvorlige at det kan være vanskelig å puste dypt.

Vanligvis, bare en joint er berørt på en gang, som oftest en ankel eller kne., Leddet kan bli så hoven og smertefull at barnet ikke kan gå. I om lag en tredel av disse pasientene er det et rødt utslett over involvert felles. I enkelte barn, den eneste funn av sykdom kan være episoder av felles smerte og hevelse, som er feildiagnostisert som akutt revmatisk feber, eller juvenil idiopatisk artritt. Vanligvis, hevelse løser over fem til 14 dager. I ca 5 til 10 prosent av tilfellene felles engasjement kan bli kronisk. Noen barn rapporterer muskel smerter i bena.,

Sjelden, barn har tilbakevendende perikarditt (betennelse i det ytre laget av hjertet), myositt (muskel betennelse), meningitt (betennelse i hinnen som omgir hjernen og ryggmargen) og orchitis (testicular betennelse). Hyppige angrep kan påvirke barnets og familiens liv, inkludert skolegang.

Den mest alvorlige komplikasjonen av FMF hvis ubehandlet er utvikling av amyloidose. Amyloid er et protein som innskudd i visse organer i barn med kronisk inflammatorisk sykdom som ikke er godt kontrollert., Den vanligste organ som er involvert er nyre, men amyloid kan sette i tarmen, hud og hjerte. Til slutt, amyloid fører til et tap av funksjon, spesielt i nyrer. Barn som er riktig behandlet (se nedenfor under medisiner) er beskyttet mot risikoen for å utvikle denne livstruende komplikasjon.

Kan FMF vises eller være aktiv i voksne?

Ja, men ofte sykdommen er mildere og mindre opplagt (og dermed vanskeligere å diagnostisere) enn hos barn. Faren for amyloidose er lavere i voksen utbruddet sykdom.

Hvordan er FMF diagnostisert?,

til Tross for kunnskapen om at FMF er en genetisk sykdom, en genetisk mutasjon er ikke funnet i alle barn med FMF. Derfor diagnosen FMF er fortsatt basert på kliniske tegn. FMF er mistanke om barn med episodisk feber med en etnisk opprinnelse typisk for FMF og/eller med en familie historie av FMF eller uforklarlig nyresvikt. Ofte barn i utgangspunktet har episoder med feber uten andre symptomer, så det tar forsiktig observasjon før en diagnose er gjort. Familier bør skrive en dagbok dokumentere episoder og beskrive hva som skjer., Fordi ikke alle barn har typiske episoder, kan det ta lang tid å mistenke FMF og for å stille diagnose. Å undersøke barnet under en episode og innhenting av laboratorietester viser tegn på betennelse er nyttig (for eksempel tester for en senkningsreaksjon eller en komplett blodceller). Vanligvis, disse testene blir positivt i løpet av en episode, og gå tilbake til normal eller nær normal, etter episoden ender. En prøve av urin er også testet for tilstedeværelse av protein. Pasienter med amyloidose vil ha høye nivåer av protein i urin tester., Dette advarer lege til å gjøre flere tester for å se om protein i urinen er fra amyloidose.

hos barn som er mistenkt for å ha FMF, en genetisk test for å se etter gene mutation vil bli innhentet. Hvis disse testene er positive (homozygot, noe som betyr at genet feilen er funnet i både gene eksemplarer, ett fra hver av foreldrene), diagnosen FMF er bestemt. Det er imidlertid mulig å ha FMF med en defekt i bare ett gen kopi (kalt heterozygot) eller selv uten noen genet feil, siden den genetiske testen ser på bare en del av hele FMF-genet., I Usa med mer enn 30 prosent av pasienter med FMF ikke har mutasjoner i begge gen kopier. I så fall respons til spesifikke FMF behandling, colchicine, vil fastslå diagnosen. Det er svært sannsynlig at barn har FMF hvis de ikke har episoder eller har mye færre episoder når de blir behandlet med colchicine. Vanligvis en prøveperiode på seks måneder av behandlingen er gitt til pasienten.

Hvordan er FMF behandlet?

FMF kan ikke kureres, men det kan være godt kontrollert med livslang bruk av colchicine., På denne måten episoder kan vanligvis forebygges (i 60 prosent av pasientene helt forhindret, i 33 prosent delvis hindres, og i om lag 5 prosent colchicine er ikke effektiv) og amyloidose kan forebygges i 100 prosent av pasientene. Hvis pasienten slutter å ta stoffet, episoder (ofte etter mangler bare én dose), og faren for amyloidose kan returnere. Compliance (tar medisin som anbefalt) er svært viktig. Hvis colchicine er tatt regelmessig barnet kan leve et normalt liv, med en normal levealder., Pasienten eller foreldre bør ikke endre medisinering dose uten å diskutere dette med legen. Noen barn i utgangspunktet trenger psykologisk støtte for en sykdom som betyr å ta medisiner for hele sitt liv. Colchicine hindrer episoder fra start, men ikke behandle en episode som allerede har startet. Derfor dose av colchicine bør ikke økes i løpet av en allerede aktiv episode.

Hva er bivirkningene av FMF behandling?

Kolchicin er et trygt legemiddel med mindre bivirkninger som vanligvis svarer til dose reduksjon eller andre metoder for behandling., De vanligste bivirkningene er diaré. Noen barn kan ikke tolerere gitt dose på grunn av hyppige vannaktig avføring. I disse tilfellene, bør dosen reduseres til det er tolerert og deretter sakte økte tilbake i riktig dose. Andre metoder inkluderer å redusere inntaket av melk eller meieriprodukter og noen ganger er det nødvendig å gi en medisin for å behandle diaré (som Imodium®). Andre bivirkninger er kvalme, oppkast og magesmerter. I sjeldne tilfeller, kan det forårsake muskelsvakhet., Den blodprosent (hvite og røde blodceller og blodplater) kan redusere noen ganger, men gjenvinner med dose-reduksjon. Barn tar colchicine vokse normalt. En nedgang i antall spermier senere i livet er svært sjeldne. Kvinnelige pasienter må ikke slutte å ta colchicine under graviditet eller amming, men fostervannsprøve (hente et eksempel fra væsken som omgir fosteret) er anbefalt. Barn behandlet med colchicine bør ha blodprosent og urinprøver for minst to ganger i året.

Hva er de langsiktige utfall og kurs av FMF?,

Hvis den behandles riktig med livslang colchicine, barn med FMF leve et normalt liv. Hvis det er en forsinkelse i diagnose, eller mangel på etterlevelse av behandling, risikoen for å utvikle amyloidose øker. Barn som utvikler amyloidose kan eventuelt behov for dialyse eller nyretransplantasjon. Det er ingen begrensninger på barnets hverdag.

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (FELLER)

Hva er tumor nekrose faktor reseptor assosiert periodisk syndrom (FELLER)?,

Tumor nekrose faktor reseptor assosiert periodisk syndrom (FELLER) er en genetisk sykdom med en autosomal dominant (ett gen feil er nok til å føre til at sykdommen) arv. Det betyr at enten en av foreldrene er syk med en variant av sykdommen, eller at genet feilen ble nylig dannet i barn med sykdommen (de novo mutasjoner)., Bortsett fra episoder med feber, andre symptomer kan omfatte følgende:

  • Magesmerter
  • Diaré
  • Vandrende (flytter fra ett sted til et annet) smertefull rød hud utslett
  • muskelsmerter
  • Hevelse rundt øyet

genet feilen ble først nylig oppdaget. Tidligere navn på dette syndromet ble familiær Hibernian feber.

Hvor vanlig er FELLER?

FELLER er en sjelden sykdom, men siden genet feilen ble oppdaget flere pasienter med ulike kliniske funksjoner har blitt identifisert. Dermed er den faktiske frekvensen er fortsatt ukjent., Det påvirker menn og kvinner likt, og utbruddet ser ut til å være under sent i barndommen eller i voksen alder. De første sakene som ble rapportert hos pasienter fra Irsk-Skotske aner, men sykdommen har også blitt identifisert i nesten alle etniske grupper.

Er FELLER smittsom?

FELLER er ikke en smittsom tilstand. Det er en genetisk sykdom.

Hva er årsaken til FELLER?

FELLER er forårsaket av en defekt i genet et protein som kalles tumor nekrose faktor reseptor (TNFR), noe som fører til en økning av pasientens normale inflammatorisk respons., Proteinet som forårsaker betennelse, kalles tumor nekrose faktor (TNF), overacts, siden reseptor (TNFR), som vanligvis binder seg til TNF ikke er tilstede for å styre sin aktivitet. Infeksjon, traumer eller psykisk stress kan utløse episoder. Det er imidlertid ikke enhver person som har et defekt gen vil ha den kliniske tegn på FELLER.

Hva er de viktigste symptomene på FELLER?

De viktigste symptomene er tilbakevendende episoder med feber som vanligvis varer i to eller tre uker, forbundet med frysninger og intens muskel smerte involverer stammen og den øvre lemmer., Det typiske utslettet er rødt og smertefullt, som representerer underliggende betennelse i hud og muskler. Utslett beveger seg fra ett sted til et annet på kroppen, vanligvis fra armer og ben til trunk. De fleste pasienter føler kramper muskel smerter ved utbruddet av angrep som gradvis øker i styrke, og også beveger seg fra en del av kroppen til en annen. Magesmerter med kvalme og oppkast er vanlig. Betennelse i hinnen som dekker forsiden av øyet (conjunctiva), og/eller hevelse rundt øyet er vanlig., Andre mindre vanlige funksjoner inkluderer brystsmerter, på grunn av betennelse i pleura (membranen som omgir lungene), eller perikard (membranen rundt hjertet). Som FMF (se ovenfor) amyloidose er den mest alvorlige sent komplikasjon av FELLER og resulterer ofte i store mengder proteiner i urinen og nyresvikt.

sykdommen symptomer varierer fra person til person, samt lengden av episoder og tid mellom episodene. Årsakene til disse forskjellene er dels basert på forskjeller i det spesifikke genet feil.

Hvordan er FELLER diagnostisert?,

En ekspert lege har mistanke FELLER basert på:

  • De kliniske symptomene
  • Den fysiske undersøkelsen
  • En familiens medisinske historie

blodprøver vil vise tegn til betennelse under en episode. Diagnosen er bekreftet bare ved genetiske tester som viser en genetisk feil i TNFR genet. Legen vil trolig teste for andre typer av periodisk feber syndromer.

Hva er behandlingen for FELLER?

Det er fortsatt ikke bevist definitiv behandling for å forebygge eller kurere sykdom., Ikke-spesifikke anti-inflammatorisk agenter, inkludert bruk av steroider, bidra til å lindre symptomer, men langvarig bruk av steroider fører til alvorlige bivirkninger. Å gi en medisin som er lik TNF-reseptor kalt Enbrel® (en medisin som brukes til å behandle juvenil idiopatisk artritt) har vist seg å være en effektiv behandling hos noen pasienter når gitt ved begynnelsen av et angrep, eller som forebyggende medisin.

Hvor lenge vil FELLER siste?

Pasienter med FELLER vil ha episoder av symptomer i hele sitt liv.

Hva er de langsiktige utfall og kurs av FELLER?,

Det er vanskelig å spå utfallet i enhver pasient siden amyloidose vises i kun et mindretall av pasientene. Denne risikoen er avhengig av en del på den genetiske defekten og på andre uklart miljømessige faktorer.

Hyperimmunoglobulin D syndrom (HIDS), også kalt Mevalonate Kinase Assosiert Periodisk Feber Syndrom

Hva er hyperimmunoglobulin D syndrom (HIDS)?,

HIDS, også kalt Mevalonate Kinase Assosiert Periodisk Feber Syndrom, er en autosomal recessiv (som betyr at mens barn er syke foreldre behov for å vise symptomer på sykdom) genetisk syndrom som resulterer i episodisk høy feber med utslett, hevelse av lymfeknutene (kjertler som er en del av immunsystemet) i nakken, magesmerter, oppkast og diaré. Sykdommen starter tidlig i barndommen. Navnet på sykdommen kommer fra det faktum at de fleste pasienter har svært høye mengder av immunglobulin (proteiner som er en del av immunsystemet) av type D., Den mest alvorlige formen av denne sykdommen starter ved fødselen og er kalt mevalonic aciduria. Disse pasientene har nevrologiske (nervesystemet) sykdom og lider av dårlig vekst. Form av denne tilstanden som er beskrevet nedenfor er mild form, fordi det er den eneste typen som starter med episoder med feber.

Hvor vanlig er HIDS?

HIDS er en svært sjelden sykdom. Sykdommen er for det meste funnet i Vest-Europa, særlig i Nederland og Frankrike, men har blitt beskrevet i alle etniske grupper. Gutter og jenter er like påvirket., Symptomene starter vanligvis i tidlig barndom, som oftest i det første året av livet.

Er HIDS smittsom?

Nei, feber av HIDS er ikke smittsom.

Hva er årsakene HIDS?

HIDS er en genetisk sykdom. Den genetiske defekten er i et protein som kalles mevalonic kinase (MVK). MVK er et protein som legger til rette for en kjemisk reaksjon i kroppen (enzym) som er involvert i prosessen med å lage kolesterol. I HIDS den MVK enzym er aktiv i bare 1 til 10 prosent av normal enzymaktivitet. Det er fortsatt ukjent hvorfor den genetiske defekten som forårsaker feber., Episoder som kan være utløst av infeksjon, stress, og vaksinasjon eller uten noen åpenbar utløse. HIDS er arvelig i en autosomal recessiv måte (noe som betyr at mens barn er syke foreldre behov for å vise symptomer på sykdom). I så fall, barnet får to muterte gener, ett fra mor og det andre fra far. Foreldrene er så kalt bærere. Ofte noen i den utvidede familie har sykdommen. Hvis et barn har sykdommen og foreldrene er bærere det er 25 prosent sjanse for et annet barn vil få HIDS.

Hva er de viktigste symptomene på HIDS?,

Feber episoder er hovedsymptomet, som varer i tre til syv dager, og regelmessig hver to til 12 uker. Angrepene begynner plutselig, ofte med risting frysninger. Flere vanlige symptomer kan omfatte følgende:

  • Hodepine
  • Magesmerter
  • Tap av appetitt
  • influensalignende symptomer

sykdommen, symptomer og alvorlighetsgrad kan variere fra pasient til pasient., De fleste pasienter opplever symptomer som:

  • Kvalme
  • Oppkast
  • Diaré
  • utslett
  • Smertefulle sår i munnen
  • leddsmerter

En av de mest slående trekk ved denne tilstanden er hevelse av lymfeknutene i nakken og andre deler av kroppen .

Hvordan er HIDS diagnostisert?

Det tar vanligvis en lege ekspert i denne sykdom å diagnostisere HIDS. Sykdommen er mistanke hos pasienter med symptomer som er nevnt ovenfor. Blodprøver som viser tegn på betennelse under en episode er vanligvis sett., De fleste (men ikke alle, særlig svært unge pasienter) har forhøyede nivåer av immunglobulin D. Under episoder, en urinprøve for organisk syre (disse er syrer i kroppen som har karbon atom i dem) viser høye nivåer av mevalonic syre. Diagnosen bekreftes ved en genetisk test for å finne den genetiske defekter i MVK protein eller ved å vise lave nivåer av MVK-aktivitet i blodet celler.

Kan HIDS behandles eller kureres?

HIDS kan ikke kureres. En effektiv behandling for å forebygge angrep er ikke tilgjengelig. Forskning blir gjort for å søke etter effektive behandlinger., I løpet av en episode, ikke-steroidal anti-inflammatorisk legemidler (som ibuprofen, naproxen) eller steroider kan være delvis nyttig.

Hvor lenge vil HIDS siste og hva er resultatet?

HIDS er en livslang lidelse, men episoder får vanligvis mildere og mindre hyppig over tid, ofte løse problemer senere i livet. Noen pasienter utvikle leddgikt. Med unntak for amyloidose i svært sjeldne tilfeller, HIDS ikke føre til alvorlige organskade.

Hva er neonatal utbruddet multisystem inflammatorisk sykdom (NOMID)?,

Neonatal utbruddet multisystem inflammatorisk sykdom (NOMID) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker episoder med feber. I Europa denne tilstanden kalles kronisk inflammatorisk nevrologiske kutan artikulære (CINCA) syndrom og beslektede sykdommer. Symptomene på denne tilstanden starter ved fødselen, eller er observert i løpet av de første ukene av livet. De første symptomene er vanligvis et utslett og feber. Spedbarn har også nevrologiske symptomer, som for eksempel kronisk meningitt (betennelse i slimhinner rundt hjernen), hørsel-og synstap., Om lag 50 prosent av barn som senere utvikler alvorlig felles engasjement og har en betydelig vekst misdannelser. To andre mindre alvorlige sykdommer som er forårsaket av feil på samme gen av NOMID er kalt Muckle-Wells syndrom (MWS) og familiær kalde auto inflammatoriske – også kalt familiær kalde urticarial syndrom (FCAS). Disse sykdommene starter senere i livet. Hele gruppen av disse sykdommene er nå kalt cryopyrin – forbundet auto inflammatoriske sykdommer.

Hvor vanlig er NOMID?

NOMID er en svært sjelden tilstand., MWS og FCAS er sannsynligvis oftere sett, men er likevel sjelden.

Er NOMID smittsom?

Nei, feber av NOMID er ikke smittsom.

Hva er årsakene til NOMID?

NOMID er en genetisk sykdom. Sykdommen nedarves som en autosomal dominant sykdom. Det betyr at enten en av foreldrene er syk med en variant av sykdommen, eller at genet feilen ble nylig dannet i det syke barn (de novo mutasjoner). En genetisk feil er funnet i bare 50 prosent av pasientene., Den genetiske defekten er i et protein som kalles cryopyrin, som har en viktig oppgave i å kontrollere betennelsen i kroppen. NOMID forekommer likt hos menn og kvinner. Det har blitt observert i flere etniske grupper. Det er ingen sesongens innflytelse.

Hva er de viktigste symptomene på NOMID?

Noen av spedbarn med NOMID er født for tidlig. Babyer har ofte tegn på infeksjon (feber, utslett) ved fødselen, men ingen infeksjon blir funnet. Utslettet ligner urticaria (elveblest), men er ikke kløende. Utslett øker i intensitet med feber., Pasientene har nevrologiske problemer fra kronisk meningitt (betennelse i slimhinner rundt hjernen). Dette kan resultere i et syn problemer, hørselstap og andre nevrologiske problemer. Øynene ofte vises som svulmende og barn har ofte episoder med oppkast. Skallen er noe økt i størrelse. I enkelte barn, det er forsinket lukking av fremre fontanellen (den myke delen i skallen av spedbarn der skallen bein feste seg til hverandre). Barn kan senere klager over hodepine. Senere, vanligvis etter 1 års alder, pasienter utvikler leddsmerter og hevelse., I alvorlige tilfeller, en overvekst av brusk og bein epiphysis (endene av bein), spesielt i kneet, kan forekomme. Dette bein gjengroing kan resultere i felles deformitet. Disse bein endringene er sett i X-stråler. Det er en forsinkelse i vekst og barn med NOMID er ofte veldig kort. Hos eldre barn, hendene vises kort og bredt, og det kan være clubbing (utvidelse) av finger og tå tips. Ikke alle barn har alle disse symptomene.

Hvordan er NOMID diagnostisert?

NOMID er mistenkt av de kliniske funksjonene. Diagnosen bekreftes ved genetisk test., Men 50 prosent av barna ikke har en genetisk mutasjon.

Hvordan er NOMID behandlet?

Inntil nylig var det ingen effektiv behandling for NOMID. Pasientene ble behandlet med medikamenter for å redusere symptomer som ikke-steroide anti-inflammatoriske legemidler, steroider eller metotreksat. Nyere forskning har vist at medikamenter som retter seg mot spesifikke molekyler som er involvert i den inflammatoriske prosessen økte i NOMID på grunn av den genetiske defekten kan være svært effektiv for behandling av NOMID. Innledende studier har vist at de fleste NOMID pasienter responderer dramatisk behandling med Kineret®., Imidlertid, denne behandlingen må fortsette på ubestemt tid, så det er ingen kjente kur for å NOMID.

fysioterapi, splinter og andre hjelpemidler som er nødvendig for å behandle felles deformiteter hvis de oppstår. Splinter og walking hjelpemidler kan også være nødvendig. Kirurgi er noen ganger nødvendig for å løse disse deformiteter. Høreapparater er nødvendig for barn med døvhet.

Hva er de langsiktige utfallet av NOMID?

utfallet av NOMID var dårlig i det siste, med sterk vekst forstyrrelser. Mange pasienter utviklet alvorlige felles deformiteter og nevrologiske skader, hovedsakelig til ører og øyne., Det var også tilfeller av død som følge av en hjerneskade. Ny behandling kan ha endret dette dårlig resultat. Fremtidige studier er planlagt å svare på dette spørsmålet.

Muckle-Wells syndrom og Familiær Kalde auto-inflammatorisk syndrom

Hva er Muckle-Wells syndrom og familiær kalde auto-inflammatorisk syndrom?

Disse syndromer er knyttet til genet mangler på samme cryopyrin protein genet forårsaker NOMID. Som i NOMID, ingen genet feilen er funnet i ca 50% av pasientene. Disse syndromer oppstå senere i livet enn NOMID og er mildere., I familiær kalde auto-inflammatorisk syndrom, kalde, og kanskje andre miljømessige utløser, fører til en bikube-lignende utslett (urticaria) til å skje.

I Muckle-Wells syndrom pasienter også utvikle episodisk feber og døvhet. I begge syndromer ubehandlede pasienter ofte utvikle amyloidose. Amyloid er et protein som innskudd i visse organer i barn med kronisk inflammatorisk sykdom som ikke er godt kontrollert. Den vanligste organ som er involvert er nyre, men amyloid kan sette i tarmen, hud og hjerte. Til slutt amyloid fører til et tap av funksjon, spesielt i nyrer., Som i NOMID, nyere studier har vist at bruk av Kineret® for disse syndromer er svært effektiv.

Periodisk feber, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrom

Hva er Periodisk feber, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) syndrom?

Dette syndromet har tilbakevendende episoder av feber med aphthous-stomatitis (munnsår), faryngitt (sår hals med rødhet og noen ganger en hals som har et hvitt dekke – exudate – sånn sett i en hals med streptokokk-infeksjon)., PFAPA påvirker barn i tidlig barndom, vanligvis starter i en alder av 2 til 4 år. Episoder vanligvis reduksjon i frekvensen og løse etter fylte 10 år. Denne sykdommen ble anerkjent for første gang i 1987, og ble kalt Marshall.

Hvor vanlig er PFAPA syndrom?

frekvensen av PFAPA er ikke kjent, men sykdommen ser ut til å være mer vanlig enn generelt verdsatt.

Hva er årsaken til PFAPA syndrom?

svaret på dette spørsmålet er ennå ikke kjent. Ingen genet feil har blitt funnet i PFAPA, men i noen tilfeller mer enn ett familiemedlem har sykdommen., Ingen infeksiøs årsak er funnet i PFAPA, altså det er ikke en smittsom sykdom. Det er klart at den inflammatoriske prosessen er aktivert under episoder, men det er ikke klart hvorfor det er utløst.

Hva er de viktigste symptomene på PFAPA syndrom?

De viktigste symptomene på PFAPA er:

  • Episodisk feber
  • Sår hals
  • munnsår
  • Forstørret livmorhalsen lymfeknuter (kjertler i nakken, en viktig del av immunsystemet)

episodene av feber starter brått og vare i tre til syv dager., Under episoder, barnet ser veldig syk og klager på minst ett av de tre symptomene som er nevnt ovenfor. Episodene av feber gjentas hver par uker, og ofte familier vite nøyaktig på dagen når et angrep vil starte. På den dagen feber begynner barnet vil føle seg litt syk før angrepet og familien vet at et angrep er i ferd med å starte. Ikke alle barn har alle symptomer, spesielt munn sår., Noen barn har andre symptomer, som for eksempel:

  • leddsmerter
  • Magesmerter
  • Hodepine
  • Oppkast
  • Diaré

Hvordan er PFAPA syndrom diagnostiseres?

Det finnes ingen laboratorietester, eller imaging prosedyrer, som er spesifikke for diagnostisering PFAPA. Sykdommen blir diagnostisert basert på resultatene av en fysisk undersøkelse og andre symptomer. Inflammatorisk blodprøver som den hvite blodlegemer, senkning og C-reaktivt protein er økt under angrep., Før diagnosen er bekreftet, er det viktig å utelukke alle andre sykdommer som kan gi lignende symptomer (spesielt a-streptokokker i halsen). Den dramatiske respons på behandling (se nedenfor) bidrar også til å diagnostisere PFAPA.

Hvordan er PFAPA syndrom behandles?

Det er ingen spesifikk behandling for å kurere PFAPA. Målet med behandlingen er å kontrollere symptomer under episoder med feber, til å forkorte varighet av episoder, og i enkelte barn til å hindre angrep fra forekommende. I de fleste barn, sykdom vil løse seg selv uten behandling, vanligvis etter fylte 10 år., Feber vanligvis ikke svarer godt til Paracet® eller ikke-steroide anti-inflammatoriske legemidler. En enkelt dose av steroider (vanligvis prednisone), gitt når symptomene først vises, har vist seg å forkorte en episode og noen ganger til og med slutten av episoden. Imidlertid, intervallet mellom episoder kan også bli forkortet med denne behandlingen, og neste episode kan oppstå tidligere enn forventet. Hos noen pasienter med cimetidin (en medisin som brukes til å behandle mage magesår) kan forhindrer angrep skjer., Hos pasienter med svært hyppige angrep, en tonsillectomy (fjerne mandlene ved kirurgi) kan vurderes.

Hva er resultatet og kurs av PFAPA syndrom?

sykdommen kan vare i flere år. Over tid, intervallene mellom episodene vil øke, og vanligvis etter fylte 10 år vil løse seg selv. Barn med PFAPA fortsette å vokse og utvikle seg normalt.,

Del Facebook Twitter LinkedIn-E-post skriv Ut

Få nyttig, nyttig og relevant helse + wellness informasjon

enews

Cleveland Clinic er en non-profit akademisk medisinske senter. Annonsering på nettstedet vårt, bidrar til å støtte vår misjon. Vi bifaller ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester., Personvern