Redaktøren – Rachael Lowe beste Bidragsytere – Evelin Milev

Hva er en nevromuskulær lidelse?

Nevromuskulære lidelser er et generelt begrep som omfatter et stort antall sykdommer med forskjellige presentasjoner, begrepene «muskel sykdom’, ‘myopati’, ‘nevromuskulære forhold’ og ‘nevromuskulære lidelser» alle beskriver en stor gruppe av forhold som berører enten musklene, slik som de i armer og ben, eller hjertet og lungene, eller nerver som styrer musklene.,

  • Det er mange forskjellige typer muskel-og karsykdommer. Ulike forhold påvirker forskjellige muskler. Alvorlighetsgraden av tilstander og hvordan de påvirker individer varierer sterkt fra person til person. De fleste forhold er progressiv, noe som fører til at musklene gradvis svekkes over tid. Folks mobilitet er berørt, og de fleste forhold føre til noen form for funksjonshemming.
  • Muskel sykdom påvirker babyer, barn og voksne, både menn og kvinner, og alle etniske grupper. Betingelser kan være arvelig eller oppstår ut av det blå, hvor det er ingen familie historie.,

Symptomene

Noen nevromuskulære sykdommer har symptomer som begynner i barndommen og andre hvor symptomene kan vises i barndommen eller i voksen alder. Symptomer kan forekomme i ulike deler av kroppen, avhengig av nevromuskulær lidelse og de berørte biologiske struktur.

Det er verdt å merke seg at nevromuskulære lidelser kan være arvelig eller forårsaket av en spontan gene mutation. Det er også en mulighet for at en immunsystem reaksjon kan føre til en nevromuskulær sykdom.

Vanlige symptomer er;

  • Muskel svakhet.,
  • Nummenhet eller tap av følelse.
  • Muskel atrofi.
  • Tap av balanse og motorisk kontroll.
  • Puste og svelge.

Diagnose

Noen nevromuskulære forholdene er svært sjeldne og helsepersonell kan ikke vite for mye om dem. Den klinikere må gjennomføre et grundig medisinsk undersøkelse og sjekk familie historie av pasienten. Det er viktig at pasientens reflekser og muskelstyrke har blitt undersøkt, sammen med vurdering av andre symptomer.,>

  • genetiske tester for å bekrefte genmutasjoner eller familie historie
  • muskel biopsi og undersøkelse av nivået av CK (kreatin kinase) i vev
  • blodprøve for å sjekke for forhøyede enzymer
  • elektromyografi (EMG) og/eller magnetisk resonans imaging (MRI)
  • nerve conduction studier for å sjekke nerve signaler som reiser fra nerve til muskel
  • samle cerebrospinalvæsken (CSF) via spinalpunksjon for å oppdage betennelse
  • Det er over 150 forskjellige typer av nevromuskulære lidelser og flere blir oppdaget hvert år.,lerosis (ALS), også kjent som Lou gehrigs sykdom

  • Charcot-Marie-Tooth sykdom
  • Multippel Sklerose
  • Muskulære dystrophies (MD) (Duchenne MD, Becker MD, Lem Belte MD)
  • Spinal Muskel Atrofi
  • Guillain-Barre Syndrom
  • Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserende Polynevropati
  • Multifokal Motorisk Nevropati
  • Myasthenia Gravis
  • Inflammatorisk Myopathies
  • Pompe Sykdom
  • stillbart Syndrom (diskett head-syndrom)
  • En detaljert liste for flere av de kjente nevromuskulære lidelser kan bli funnet her.,

    Behandlinger

    i Dag, det er ingen kur for nevromuskulære lidelser. Men forskningen er gjennomført og ulike stoffer og genetiske terapi gi håp om å finne måter å kurere disse forholdene. I dag, behandling av symptomer, bedre livskvalitet, og forsinke sykdomsutviklingen har blitt administrert. Fysioterapi, ergoterapi og kirurgi er alle en viktig del av den samlede ledelse av barn og voksne med nevromuskulære lidelser.,

    Forskjellige forhold, i nevromuskulær lidelse gruppe, blir behandlet på en litt annen måte. Men det viktigste målet er fortsatt det samme; å forbedre QoL, forsinket progresjon, og bedre funksjonsevne.

    de Fleste pasienter vil ha regelmessige vurderinger (mellom 6 og 12 måneder, avhengig av alvorlighetsgraden) hvor noen bekymringer eller endringer må bemerkes. Fysioterapi-protokollen skal posten hvis forverring eller forbedring har skjedd; tilstedeværelse av smerte, faller eller problemer på skolen trenger for å bli henvist riktig., Hjem tilpasninger bør være på plass hvis pasienten begynner å miste funksjon eller bli ikke-ambulant.

    Uavhengighet i denne kohorten av pasienter bør være den viktigste prioritet. Den enkelte må vurderes nøye. For ambulant pasienter, er det viktig å se på hastighet, distanse, årsaker til å stoppe. For ikke-ambulant, type rullestol kan avgjøre deres nivå av uavhengighet.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK