MPS jeg er en mucopolysaccharide sykdom også kalt Hurler, Hurler-Scheie og Scheie syndrom. Hurler tar sitt navn fra Gjertrud Hurler, den lege som beskrev en gutt og en jente med tilstanden i 1919. I 1962, Dr. Scheie, konsulent øyelege, skrev om pasienter som var mer mildt rammet. Personer som ikke passer alvorlig eller mild endene av sykdom, ble sagt å ha Hurler/Scheie., Den spesifikke sykdommen navn har blitt erstattet med betegnelser svekket (redusert alvorlighetsgrad) og alvorlig MPS I. MPS, jeg har et bredt spekter av symptomer som varierer i alvorlighetsgrad og kan håndteres og behandles med enzym erstatning terapi. Det er ingen kur for MPS I.

Hva er årsaken til denne sykdommen?

Mucopolysaccharides er kjeder av sukkermolekyler som brukes til å bygge bindevev i kroppen.,

  • «muco» refererer til den tykke geleaktig konsistens av molekyler
  • «poly» betyr mange
  • «saccharide» er en generell betegnelse for et sukkermolekyl

Kroppen stadig erstatter brukt materialer og bryter dem ned til disposisjon. MPS jeg pasienter mangler enzymet alfa-L-iduronidase, som er avgjørende i å bryte ned mucopolysaccharides dermatan sulfat og heparan sulfat. Disse materiale forblir lagret i kroppens celler, forårsaker progressive skade., Babyer kan vise litt tegn på sykdom, men som celler opprettholde skader, symptomer, begynner å vises.

Hvilken sykdom barnet mitt ha?

MPS I (Hurler-Scheie) er et kontinuum av alvorlighetsgrad basert på symptomer, alt fra alvorlig til å svekkes. Det er stor variasjon i symptomer blant personer med MPS I, ofte gjør spesifikk betegnelse vanskelig. Generelt, alvorlig MPS jeg vil presentere i løpet av det første året av livet mens mindre alvorlige (utvannet) skjemaer til stede i løpet av barndommen., Selv om personer med svekket MPS, jeg har normal intelligens, de kan ha en rekke symptomer som kan variere fra mild til alvorlig.

Hvor vanlig er disse sykdommene?

Alvorlig MPS jeg opptrer i ca 1 i 100,000 nyfødte. Svekket MPS jeg er mindre vanlig og forekommer hos rundt 1 i 500,000 nyfødte.

Hvordan er sykdommen arvelig?

MPS I (Hurler-Scheie syndrom ) er forårsaket av et resessivt gen. Det er en i fire sjanse med hver graviditet at barnet vil arve det defekte genet fra hver enkelt operatør forelder og vil bli berørt med sykdommen., Det er et to i tre sjanse for at upåvirket brødre og søstre av barn med MPS jeg vil være bærere.

Er det kur for MPS jeg?

Det er ingen kur, men behandlinger som for eksempel bein marg transplantasjon og/eller enzyme replacement therapy (ERT) kan bidra til å gjøre MPS jeg et mer håndterlig sykdom. Aldurazyme er den første og eneste FDA godkjente ERT-behandling er utviklet gjennom rekombinant DNA-teknologi for personer med MPS I. For mer informasjon, besøk behandling hjemmeside aldurazyme.com.