Dette bildet viser et eksempel på missense mutasjon. En av nukleotider (adenine) er erstattet av et annet nukleotid (cytosine) i DNA-sekvensen. Dette resulterer i feil aminosyre (proline) blir innlemmet i protein sekvens.
Missense mutasjon refererer til en endring i en aminosyre i et protein, som oppstår fra et punkt mutasjon i et enkelt nukleotid. Missense mutasjon er en type nonsynonymous innbytte i en DNA-sekvens., To andre typer nonsynonymous substitusjon er tull mutasjoner — som et codon er endret til en tidlig stopp codon som resulterer i avbrudd av den resulterende protein — og nonstop mutasjoner — som en stopp codon erasement resultater i et lengre, ikke-protein.
Missense mutasjoner kan gjengi den resulterende protein formålsløse, og slike mutasjoner er ansvarlig for menneskelige sykdommer som Epidermolysis bullosa, sigd celle sykdom, og SOD1 mediert ALS.,
I den vanligste varianten av sickle-cell sykdom, den 20. nukleotid av genet for beta kjede av hemoglobin er endret fra codon VITS å GTG. Dermed, den 6. aminosyren glutaminsyre er byttet ut med valin—notert som en «E6V» mutasjon—og protein er tilstrekkelig endret til å føre til sickle-cell sykdom.
Ikke alle missense mutasjoner fører til merkbar protein endringer., En aminosyre kan bli erstattet av en aminosyre med svært lignende kjemiske egenskaper, og i så fall, protein kan fortsatt fungere normalt, og dette kalles en nøytral, «rolig», «stille» eller konservativ mutasjon. Alternativt, aminosyre innbytte kan skje i et område av protein som ikke i vesentlig grad påvirker protein sekundær struktur eller funksjon. Når en aminosyre som kan være kodet med mer enn én codon (såkalte «degenerert koding») er en mutasjon i et codon kan ikke gi noen endring i oversettelse; dette ville være en synonymt erstatning og ikke en missense mutasjon.