Edith Veitch, som nå var 17, var 10 når en audiograf diagnostisert hennes hørselstap og utstyrt henne med aids.

Edith og hennes mor, Margo. Edith har en
sjelden sykdom som fører til hørselstap.

Hennes mor, Margo, en community college instruktør i Illinois, og er usikker på når hørselstap satt i. «Vi har ikke i familien så vi var ikke ute for det,» sa hun., I skolen, fordi Edith har en intellektuell funksjonshemning, hun hadde blitt tildelt en ledsager til å gjenta ting til henne i klassen.

Hennes familie deretter valgt for døve og tunghørte program—klassene var små og det var ikke klart hvor raskt hennes hørsel kan svekkes. Mange av hennes klassekamerater har cochleaimplantat eller basere seg hovedsakelig på ASL. Men, Edith hender er liten og det er vanskelig for henne fingrene til en form. «Når hennes jevnaldrende tegn til henne, hun var logge på igjen, men hun har blitt mer selvbevisste,» Veitch sa.,

til Slutt hennes familie fikk vite at Edith har Myhre syndrom, en sjelden lidelse i bindevev. Heldigvis, som med mange sjeldne sykdommer, høreapparater har blitt en effektiv behandling.

«Hun setter pris på å være i stand til å høre,» Veitch sa om sin datters høreapparater.

Mange sjeldne sykdommer kan forårsake hørselstap

Forskere har identifisert 7,000 sykdommer, som Myhre syndrom, som er betraktet som sjelden. Som definert i U. S av Orphan Drug Act av 1983, sjeldne sykdommer som hvert påvirker færre enn 200.000 mennesker., Imidlertid opp til 30 millioner Amerikanere lever med en sjelden sykdom.

Mange, men ikke alle, har blitt sporet i hvert fall i en del til gener, med tegn som vises ved fødsel eller tidlig i livet.

minst 400 sjeldne syndromer inkluderer hørselstap som et symptom, i henhold til BabyHearing.org. De kan føre til ulike typer hørselstap, de viktigste typene blir sensorineuralt og ledende.

minst 400 sjeldne syndromer inkluderer hørselstap som et symptom.

grad av tap kan variere mye fra person til person., For noen mennesker, høreapparater vil være tilstrekkelig. For andre, cochleaimplantat og/eller læring American Sign Language vil bli anbefalt.

I mange tilfeller er en sjelden sykdom kan føre til flere anatomiske og funksjonelle endringer i ørene. Et godt eksempel på dette er Turner syndrom.

hørselstap kan være tydelige ved fødselen eller kort tid etter

på Grunn av statlige programmer ved hjelp av den føderale regjeringen, nesten alle Amerikanske babyer har en hørselstest løpet av den første måneden av livet. Om to eller tre ut av hver 1000 nyfødte barn i USA, ha en synlig hørselstap i ett eller begge ører.

Mer: Hva foreldre trenger å vite om newborn hearing screening

hørselstap kan være et tegn på en sjelden sykdom. Babyer med Mondini dysplasi, for eksempel, er født med en og en halv spoler i sneglehuset i stedet for standard to, i ett eller begge ører. De fleste barn med denne tilstanden har hørselstap. De kan trenge en kirurgisk reparasjon, samt et cochleaimplantat, men noen kan dra nytte av høreapparater., Babyer med KID syndrom, Donnai-Barrow-syndrom, og Wildervanck syndrom—blant annet sjeldne sykdommer—kan ha hørselstap.

noen Ganger tapet er ikke til stede ved fødselen, men utvikler seg snart etter. Babyer med de vanligste og mest alvorlige formen av Krabbe sykdommen utvikler symptomer i de første seks måneder, som inkluderer feber, muskel svakhet og hørselen og synet.

Eller det utvikler seg senere

Og noen ganger, som med Edith, hørselstap kommer mye senere., Personer med Alport syndrom, for eksempel, ofte mister hørselen i sen barndom eller tidlig ungdom, og kan behandles med høreapparater. På samme måte, folk med Alström syndrom har en tendens til å ha progressive hørselstap på begge ører som kanskje begynner i barndommen og bli behandlet med høreapparater.

Andre kjente sjeldne diagnoser knyttet til hørselstap

  • Usher syndrom har tre typer av hørselstap, avhengig av utbruddet og alvorlighetsgraden av symptomene.
  • Auditory neuropathy spectrum disorder kan dukke opp i alle aldre., Selv om det går i noen familier, kan det oppstå hos personer med ingen familie historie. I denne lidelse, signaler fra det indre øret til hjernen er ikke overføres på riktig måte, noe som fører til mild til alvorlig hørselstap.
  • Waardenburg syndrom er en gruppe på seks genetiske forhold som i minst 80 prosent av pasientene innebærer hørselstap eller døvhet. Personer med dette syndromet kan også ha blek blå øyne, forskjellige fargede øyne, eller to farger innen ett øye; en hvit forelock (hår like over pannen); eller grå hår tidlig i livet.,
  • Vogt-Koyanagi-Harada sykdom er en autoimmun sykdom som forårsaker kroniske betennelser i melanocytter, spesialiserte celler som gir huden, håret og øynene deres farge. Fordi melanin oppstår i det indre øret, så vel, de tidlige symptomene av Vogt-Koyanagi-Haradi sykdom kan omfatte forvrengt hørsel (dysacusis), ringing i ørene (tinnitus), og en spinnende følelse (vertigo). Selv om de fleste mennesker med denne sykdommen etter hvert utvikle hørselstap, kan det være mild nok til å klare seg med høreapparater.,
  • I Cogan ‘ s syndrom, på samme måte, immunsystemet angriper vev i øynene og indre ører.

Symptomer kan være uforutsigbare

Symptomene kan variere i alvorlighetsgrad blant personer med samme lidelse. Og intellektuelle evnen kan eller ikke kan være berørt. For eksempel barn med Snekker syndrom kan være av normal intelligens, men det er vanlig for dem å ha en intellektuell funksjonshemning og noen ganger hørselstap.

Slik er tilfellet med Myhre syndrom, vil den betingelsen som Edith har., Minst 80 prosent av personer med det har en hørselshemming, så vel som intellektuelle funksjonshemninger og stive ledd.

Selv om Edith er å høre gjorde nedgang, hun har ikke en dyp tap. Hun gjerne bærer hennes høreapparater, selv hjemme.

Hun tar også en kunst klasse med 32 studenter, og som hennes mor bemerket, «mange ikke vet at hun har høreapparater.»