En systematisk gjennomgang av genetiske studier av skjoldbrusk lidelser i Taiwan identifisert studier av genmutasjoner som er involvert i syntesen og binding av skjoldbruskkjertel hormonet, samt mutasjoner av proto-omdanne cellene til kreftceller og tumor suppressor gener i skjoldbrusk-kreft. Studier relatert til genet polymorfismer hos pasienter med autoimmune skjoldbrusk sykdom (AITD) og skjoldbrusk-kreft ble også gjennomgått., Den mest utbredte mutasjoner i Han-Kinesiske befolkningen var c.2268insT i thyroid peroxidase (TPO) – genet og c.919-2A>G i Pendred syndrom (PDS) – genet. Flere mutasjoner har også blitt avslørt i genene som koder TPO (n = 5), tyroglobulin (TG; n = 6), pendrin (n = 2), og thyroxine-bindende globulin (TBG; n = 2), som var romanen på det tidspunkt de ble rapportert., Utbredelsen av ulike somatiske mutasjoner i differensiert skjoldbrusk-kreft var lik i Taiwan og Vestlige land, med RAS-kinase mutasjon og reseptor tyrosin kinase (TRK), og omorganisert i løpet av transfection (RET) proto-omdanne cellene til kreftceller bli oppdaget i de lavere frekvensene og B-type RAF kinase (BRAF) mutasjon regnskap for de aller fleste tilfellene. Siste microRNA analyse avdekket en sammenheng mellom miR146b og BRAF-mutasjon, som var forbundet med dårlig prognose av papillar skjoldbrusk carcinoma (PTC)., Mottakelighet for Graves sykdom (GD) var knyttet til human leukocyte antigen (HLA) – regionen. Tilhørende alleler var forskjellige i Han-Kinesisk og Kaukasiere; HLA-DPB1*0501, de store gen i Taiwan, har en lav frekvens i Vest. Derimot, har en høy frekvens av HLA-DRB1*0301 ble oppdaget i Kaukasiere, men ikke Han-Kinesisk. I tillegg til HLA-regionen, cytotoksiske T-lymfocytt-forbundet molekyl-4 (CTLA4) – genet polymorfismer +49G>En og +6230G>A (CT60) var positivt assosiert med GD., GG-genotype og G-allelet for enkelt nukleotid polymorphism (SNP) +49G> – En var også relatert til tilbakefall av Graves’ hypertyreose etter antithyroid narkotika uttak. Forskjeller i genetiske mønstre mellom Han-Kinesere og Kaukasiere for litt skjoldbrusk lidelser tyder på betydningen av variabelen genetiske påvirkninger i ulike populasjoner.