Arve problemer med kolesterol
Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig defekt i hvordan kroppen resirkulerer LDL (dårlig) kolesterol. Som et resultat, LDL-nivåer i blodet som fortsatt er svært høy i alvorlige tilfeller, nivåer kan nå over 190 milligram per desiliter (mg/dL) i blodet.
Personer med FH er i hovedsak født med høyt LDL kolesterol. Alle kolesterol nivåer har en tendens til å stige med alderen. Men de med FH har LDL-nivåer som starter høyt og gå enda høyere over tid.,
Akkurat som med ikke-arvelig kolesterol problemer, bidrar dette til å aterosklerotisk plakk, som fører til en mye høyere-enn-normal risiko for koronar hjertesykdom. Hvis venstre ubehandlet, personer med FH har 20 ganger risiko for å utvikle hjertesykdom.
Menn med FH få coronary hjertesykdommer med opp til 10 til 20 år tidligere. Halvparten av menn med ubehandlet FH vil ha et hjerteinfarkt eller angina før de fyller 50. For noen vil det være så tidlig som 20-årene. I kvinner, coronary hjertesykdommer vises opp til 20 til 30 år tidligere., Ca 30% av ubehandlet kvinner vil ha et hjerteinfarkt før de fyller 60.
Disse økte risikoen er uavhengig av andre risikofaktorer, som kan gjøre vondt verre. Den gode nyheten: FH er mulig å behandle med en kombinasjon av endringer i livsstil og medisiner.
Hvor vanlig er det?
En i ca 200 voksne har FH genetisk mutasjon. Inkludert barn, FH påvirker om 1,3 millioner i USA, Men bare ca 10% er klar over at de har det.
Hvis venstre ubehandlet, personer med FH vanligvis utvikle koronar hjertesykdom.,
Årsakene til FH
Familiær hyperkolesterolemi er vanligvis forårsaket av mutasjon i genet for LDL-kolesterol reseptor, som er involvert i forbifarten LDL fra kroppen. Mutasjoner i andre gener kan også forårsake arvelig høyt kolesterol. De gener inkluderer PCSK9-gen og gen for Apolipoprotein B. Hvis du arver en bestemt type mutasjon i noen av disse tre gener, kan du utvikle FH.
Familiær hyperkolesterolemi kan være nedarvet fra en av foreldrene (heterozygot FH), eller, i sjeldne tilfeller, både fra (homozygot FH)., Mennesker med dette sjeldnere form av FH kan ha svært høyt LDL kolesterol nivåer. Noen kan ha behov for bypass-operasjoner før i voksen alder. Uten behandling, personer med homozygot FH sjelden live i 20-årene.
Diagnostisering FH
Noen personer med FH har fysiske symptomer. Mange gjør ikke det.
Ett symptom er kolesterol avleiringer i Achilles sener eller sener i hender eller albuer. Personer med FH kan også utvikle kolesterol avleiringer i andre steder, for eksempel rundt øynene.,
Familiær hyperkolesterolemi er ofte diagnostisert basert på en kombinasjon av fysisk eksamen funn og lab-resultater, samt personlige og familiens historie. FH kan også bli oppdaget gjennom molekylær diagnose, genetisk diagnose eller genetisk testing. Det er nyttig når genetiske tester avslører FH, fordi det kan varsle pårørende til deres risiko.
Hvis en person i en familie har FH, alle første-graders slektninger – foreldre, søsken, barn – bør sjekkes for det. Tilsvarende, hvis noen i en familie har en tidlig hjerteinfarkt, det er en god idé for andre familiemedlemmer til å få testet.,
Barn med økt risiko for FH bør være skjermet begynner i en alder av 2. Alle barn bør ha sitt kolesterol sjekket mellom alder 9 og 11 og igjen mellom 17 og 21. Barn kan bli startet på medisiner så tidlig som 8 år eller 10 hvis deres kolesterol er høy nok, eller hvis deres familie historie gjør det forsvarlig.
Behandling av FH
FH fortsatt er underdiagnostisert og undertreated. Men personer med FH har en utmerket prognose hvis tilstanden er identifisert tidlig og behandles på riktig måte.
Familiær hyperkolesterolemi ikke kan bli behandlet med diett og mosjon alene., Disse endringer i livsstil kan bidra, men medisiner er nødvendig når LDL kolesterol nivåer må reduseres betydelig (minst 50%).
Behandling innebærer vanligvis et statin narkotika, og andre kolesterolsenkende medisiner som ezetimibe kan også være nødvendig. Folk med ekstremt høyt LDL kolesterol, slik som de med homozygot familiær hyperkolesterolemi, må gjennomgå en behandling som kalles LDL-aferese. Dette er en dialyse-lignende prosedyre som er gjort i løpet av noen uker for å fjerne kolesterol fra blodet.,
en Annen klasse av lipidsenkende medikamenter, gallesyrekompleksdannere (som kolestyramin eller colesevelam), kan også brukes. Disse stoffene redusere mengden av kolesterol tas opp av tarmen. Dette, i sin tur, reduserer mengden av kolesterol som kommer inn i blodbanen.
Injiserbare medisiner, kjent som PCSK9-hemmere, kan også senke kolesterol nivåer. Disse medikamentene mål og blokkere PCSK9 protein, noe som frigjør mer reseptorer på leveren celler til å fjerne LDL-kolesterol fra blodet.