MPS I ist eine wird die Krankheit auch als Hurler, Hurler-Scheie und die Scheie-Syndrom. Hurler hat seinen Namen von Gertrude Hurler, dem Arzt, der 1919 einen Jungen und ein Mädchen mit dem Zustand beschrieb. 1962 schrieb Dr. Scheie, ein beratender Augenarzt, über Patienten, die leichter betroffen waren. Personen, die nicht zu den schweren oder leichten Enden der Krankheit passen, sollen Hurler/Scheie haben., Die spezifischen Krankheitsnamen wurden durch die Bezeichnungen attenuated (verminderter Schweregrad) und Severe MPS I ersetzt MPS I weist eine breite Palette von Symptomen auf, die in ihrem Schweregrad variieren und mit Enzymersatztherapien behandelt und behandelt werden können. Es gibt keine Heilung für MPS I.
Was verursacht diese Krankheit?
Mucopolysaccharide sind Ketten von Zuckermolekülen, die zum Aufbau von Bindegewebe im Körper verwendet werden.,
- “ muco“bezieht sich auf die dicke geleeartige Konsistenz der Moleküle
- “ poly“bedeutet viele
- “ Saccharid “ ist ein allgemeiner Begriff für ein Zuckermolekül
Der Körper ersetzt ständig verwendete Materialien und zerlegt sie zur Entsorgung. MPS I-Patienten fehlt das Enzym Alpha-L-Iduronidase, das beim Abbau der Mucopolysaccharide Dermatansulfat und Heparansulfat essentiell ist. Diese Materialien bleiben in den Körperzellen gespeichert und verursachen fortschreitende Schäden., Babys können wenig Anzeichen der Krankheit zeigen, aber wenn Zellen Schaden erleiden, treten Symptome auf.
Welche Krankheit hat mein Kind?
MPS I (Hurler-Scheie) ist ein Kontinuum der schwere auf der Grundlage der Symptome, angefangen von schwere zu verlieren. Es gibt eine große Variabilität der Symptome bei Personen mit MPS I, was die spezifische Bezeichnung oft erschwert. Im Allgemeinen werden schwere MPS I innerhalb des ersten Lebensjahres auftreten, während weniger schwere (abgeschwächte) Formen in der Kindheit auftreten., Obwohl Personen mit abgeschwächten MPS I normale Intelligenz haben, können sie eine Vielzahl von Symptomen haben, die von leicht bis schwer reichen können.
Wie häufig sind diese Krankheiten?
Schwere MPS I tritt bei etwa 1 von 100.000 Neugeborenen auf. Attenuierte MPS I ist seltener und tritt bei etwa 1 von 500.000 Neugeborenen auf.
Wie wird die Krankheit vererbt?
MPS I (Hurler-Scheie-Syndrom ) wird verursacht durch ein rezessives gen. Bei jeder Schwangerschaft besteht die Chance, dass das Kind das defekte Gen von jedem Trägerelternteil erbt und von der Krankheit betroffen ist., Es gibt eine Zwei-zu-drei-Chance, dass die Geschwister von Kindern mit MPS I Träger sein werden.
Gibt es Heilung für MPS I?
Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen wie Knochenmark-transplantation und/oder Enzym-Ersatz-Therapie (ERT) können dazu beitragen, dass MPS ich eine überschaubare Krankheit. Aldurazyme ist die erste und einzige von der FDA zugelassene ERT-Behandlung, die durch rekombinante DNA-Technologie für Personen mit MPS I entwickelt wurde. aldurazyme.com.