Dieses Bild zeigt ein Beispiel einer missense-mutation. Eines der Nukleotide (Adenin) wird in der DNA-Sequenz durch ein anderes Nukleotid (Cytosin) ersetzt. Dies führt dazu, dass eine falsche Aminosäure (Prolin) in die Proteinsequenz eingebaut wird.
Die Missense-Mutation bezieht sich auf eine Veränderung einer Aminosäure in einem Protein, die sich aus einer Punktmutation in einem einzelnen Nukleotid ergibt. Missense-Mutation ist eine Art nicht-synonymer Substitution in einer DNA-Sequenz., Zwei andere Arten der nicht-synonymen Substitution sind die Nonsense-Mutationen — bei denen ein Codon in ein vorzeitiges Stop-Codon geändert wird, das zur Kürzung des resultierenden Proteins führt — und die Nonstop — Mutationen-bei denen eine Stop-Codon-Auslöschung zu einem längeren, nicht funktionierenden Protein führt.
Missense-Mutationen können das resultierende Protein funktionsunfähig machen, und solche Mutationen sind für menschliche Krankheiten wie Epidermolyse bullosa, Sichelzellenkrankheit und SOD1-vermittelte ALS verantwortlich.,
In der häufigsten Variante der Sichelzellenkrankheit wird das 20.Nukleotid des Gens für die Beta-Kette von Hämoglobin vom Codon GAG zu GTG verändert. Somit wird die 6. Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt—notiert als „E6V“-Mutation-und das Protein wird ausreichend verändert, um die Sichelzellenkrankheit zu verursachen.
Nicht alle Missense-Mutationen führen zu nennenswerten Proteinveränderungen., Eine Aminosäure kann durch eine Aminosäure mit sehr ähnlichen chemischen Eigenschaften ersetzt werden, in diesem Fall kann das Protein noch normal funktionieren; Dies wird als neutrale, „ruhige“, „stille“ oder konservative Mutation bezeichnet. Alternativ könnte die Aminosäuresubstitution in einem Bereich des Proteins auftreten, der die Proteinsekundenstruktur oder-funktion nicht signifikant beeinflusst. Wenn eine Aminosäure durch mehr als ein Codon codiert werden kann (sogenannte „degenerate Coding“), kann eine Mutation in einem Codon keine Änderung der Übersetzung hervorrufen; Dies wäre eine synonyme Substitution und keine Missense-Mutation.