Quali sono le sindromi da febbre periodica?

Le sindromi febbrili periodiche si riferiscono a malattie che causano febbre periodica (episodica) che non hanno una causa infettiva (virus, batteri). In generale, i bambini con queste sindromi sono bene tra gli episodi. Molte di queste sindromi sono ereditarie (tramandate dai genitori) e derivano da una mutazione (difetto o errore) in un gene (questo è il codice che determina la struttura delle nostre proteine)., Le sindromi sono definiti da diversi fattori, tra cui:

  • Il difetto del gene
  • Le caratteristiche cliniche della sindrome
  • Le parti del corpo interessate, oltre alla febbre
  • età del bambino quando la sindrome inizia
  • L’etnia (la zona del mondo in cui il bambino o i genitori provengono da) del bambino e dei genitori

Molte di queste sindromi sono un trattamento specifico, spesso si basa sulla comprensione che il problema è causato da un difetto genetico.,

Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare (FMF) è la sindrome da febbre periodica più comune. I pazienti soffrono di episodi ricorrenti di febbre, accompagnati da dolori addominali, toracici e articolari e gonfiore. La malattia colpisce generalmente persone di origine mediterranea e mediorientale, tipicamente ebrei sefarditi, turchi, arabi e armeni. Dalla scoperta del difetto genetico, viene diagnosticato più frequentemente, anche tra le popolazioni in cui si pensava fosse molto raro, come gli italiani, i greci e gli ebrei ashkenaziti., Gli episodi di FMF iniziano prima dell’età di 20 anni in circa il 90% dei pazienti. In più della metà di essi la malattia appare prima dei 10 anni.

Che cosa causa FMF?

La FMF è una malattia genetica. Il gene responsabile è chiamato gene MEFV, dal nome del Mar Mediterraneo, e colpisce una proteina chiamata pirina, che svolge un ruolo nel controllo naturale dell’infiammazione. Quando questo gene ha un difetto, la regolazione dell’infiammazione non può essere eseguita correttamente e i pazienti sperimentano episodi di febbre e altri sintomi., Infezione, trauma, mestruazioni (periodi) o stress psicologico possono innescare episodi.

Come viene ereditato FMF?

La FMF è ereditata come una malattia autosomica recessiva (il che significa che mentre il bambino può avere la malattia, nessuno dei genitori deve mostrare i sintomi della malattia). In questo caso, il bambino riceve due geni mutati, uno dalla madre e l’altro dal padre. I genitori sono quindi chiamati portatori. Spesso qualcuno nella famiglia allargata ha la malattia. Se un bambino ha la malattia e i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che un altro bambino ottenga FMF., Se uno dei bambini ha FMF e anche uno dei genitori ha FMF, c’è una probabilità del 50% che un altro bambino ottenga FMF.

La FMF è contagiosa?

La febbre di FMF non è contagiosa.

Quali sono i principali sintomi di FMF?

I principali sintomi della malattia sono:

  • Febbre ricorrente
  • Dolore addominale
  • Dolore toracico
  • Dolore articolare

Non tutti i bambini avranno tutti i sintomi e i sintomi possono cambiare nel tempo. Gli episodi si risolvono senza trattamento e di solito durano da uno a quattro giorni., La maggior parte dei bambini è del tutto normale tra gli episodi, ma alcuni bambini hanno episodi così frequenti che non si riprendono completamente o non crescono correttamente. Alcuni degli attacchi possono essere così dolorosi che il paziente o la famiglia cercano aiuto medico nel dipartimento di emergenza. Per esempio, gli attacchi addominali severi possono imitare l’appendicite acuta e quindi alcuni pazienti possono subire la chirurgia addominale, quale un’appendicectomia. Il dolore toracico può essere così grave che può essere difficile respirare profondamente.

Di solito, solo un giunto è interessato alla volta, più comunemente una caviglia o un ginocchio., L’articolazione può essere così gonfia e dolorosa che il bambino non può camminare. In circa un terzo di questi pazienti c’è un’eruzione cutanea rossa sopra l’articolazione coinvolta. In alcuni bambini, l’unica scoperta della malattia può essere episodi di dolori articolari e gonfiore, che viene diagnosticata erroneamente come febbre reumatica acuta o artrite idiopatica giovanile. Di solito, il gonfiore articolare si risolve da cinque a 14 giorni. In circa il 5-10% dei casi il coinvolgimento articolare può diventare cronico. Alcuni bambini riportano dolori muscolari alle gambe.,

Raramente, i bambini hanno pericardite ricorrente (infiammazione dello strato esterno del cuore), miosite (infiammazione muscolare), meningite (infiammazione della membrana che circonda il cervello e il midollo spinale) e orchite (infiammazione testicolare). Attacchi frequenti possono influenzare la vita del bambino e della famiglia, compresa la frequenza scolastica.

La complicanza più grave di FMF se non trattata è lo sviluppo di amiloidosi. L’amiloide è una proteina che si deposita in alcuni organi nei bambini con malattie infiammatorie croniche che non sono ben controllate., L’organo più comune coinvolto è il rene, ma l’amiloide può depositarsi nell’intestino, nella pelle e nel cuore. Alla fine, l’amiloide causa una perdita di funzione, specialmente dei reni. I bambini che sono adeguatamente trattati (vedi sotto sotto i farmaci) sono al sicuro dal rischio di sviluppare questa complicanza pericolosa per la vita.

FMF può apparire o essere attivo negli adulti?

Sì, ma spesso la malattia è più lieve e meno evidente (quindi più difficile da diagnosticare) rispetto ai bambini. Il rischio di amiloidosi è più basso nella malattia ad esordio adulto.

Come viene diagnosticata la FMF?,

Nonostante la consapevolezza che l’FMF sia una malattia genetica, non si riscontra una mutazione genetica in tutti i bambini con FMF. Pertanto la diagnosi di FMF è ancora basata su segni clinici. FMF è sospettato in bambini con febbre episodica con un’origine etnica tipica per FMF e / o con una storia familiare di FMF o insufficienza renale inspiegabile. Spesso i bambini hanno inizialmente episodi di febbre senza gli altri sintomi, quindi ci vuole un’attenta osservazione fino a quando non viene fatta una diagnosi. Le famiglie dovrebbero scrivere un diario che documenta gli episodi e descrive cosa succede., Poiché non tutti i bambini hanno episodi tipici, potrebbe essere necessario molto tempo per sospettare l’FMF e per fare la diagnosi. Esaminare il bambino durante un episodio e ottenere test di laboratorio che mostrano segni di infiammazione sono utili (come test per una velocità di sedimentazione o un conteggio completo delle cellule del sangue). Generalmente, questi test diventano positivi durante un episodio e tornano alla normalità, o quasi normale, dopo la fine dell’episodio. Un campione di urina viene anche testato per la presenza di proteine. I pazienti con amiloidosi avranno alti livelli di proteine nei test delle urine., Questo avverte il medico di fare più test per vedere se la proteina nelle urine è da amiloidosi.

Nei bambini sospettati di avere FMF, verrà ottenuto un test genetico per cercare la mutazione del gene. Se questi test sono positivi (omozigote, il che significa che il difetto genico si trova in entrambe le copie geniche, una da ciascun genitore), la diagnosi di FMF è definita. Tuttavia, è possibile avere FMF con un difetto in una sola copia genica (chiamata eterozigote) o anche senza alcun difetto genico, poiché il test genetico esamina solo una parte dell’intero gene FMF., Negli Stati Uniti più del 30 per cento dei pazienti con FMF non hanno mutazioni in entrambe le copie del gene. In tal caso la risposta al trattamento specifico FMF, colchicina, determinerà la diagnosi. È altamente probabile che i bambini abbiano FMF se non hanno episodi o hanno molti meno episodi quando vengono trattati con colchicina. Di solito al paziente viene somministrata una prova di sei mesi di trattamento.

Come viene trattato l’FMF?

L’FMF non può essere curato, ma può essere ben controllato con l’uso per tutta la vita della colchicina., In questo modo, gli episodi di solito possono essere prevenuti (nel 60% dei pazienti completamente prevenuti, nel 33% parzialmente prevenuti e in circa il 5% la colchicina non è efficace) e l’amiloidosi può essere prevenuta nel 100% dei pazienti. Se il paziente smette di assumere il farmaco, gli episodi (spesso dopo aver perso solo una dose) e il rischio di amiloidosi possono tornare. La conformità (prendendo il medicinale come raccomandato) è molto importante. Se la colchicina viene assunta regolarmente, il bambino può vivere una vita normale con un’aspettativa di vita normale., Il paziente oi genitori non dovrebbero cambiare la dose del farmaco senza discuterne prima con il medico. Alcuni bambini inizialmente hanno bisogno di supporto psicologico per una malattia che significa assumere farmaci per tutta la loro vita. La colchicina impedisce l’inizio degli episodi, ma non tratta un episodio già iniziato. Pertanto, la dose di colchicina non deve essere aumentata durante un episodio già attivo.

Quali sono gli effetti collaterali del trattamento FMF?

La colchicina è un farmaco sicuro con effetti collaterali minori che di solito rispondono alla riduzione della dose o ad altri metodi di trattamento., L’effetto collaterale più frequente è la diarrea. Alcuni bambini non possono tollerare la dose data a causa delle frequenti feci acquose. In questi casi, la dose deve essere ridotta fino a quando non è tollerata e poi lentamente aumentata di nuovo alla dose appropriata. Altri metodi includono la riduzione dell’assunzione di latte o latticini e talvolta è necessario somministrare un medicinale per trattare la diarrea (come Imodium®). Altri effetti collaterali sono nausea, vomito e crampi addominali. In rari casi, può causare debolezza muscolare., La conta ematica (globuli bianchi e rossi e piastrine) può diminuire occasionalmente, ma si ristabilisce con la riduzione della dose. I bambini che assumono colchicina crescono normalmente. Una diminuzione del numero di spermatozoi più tardi nella vita è molto rara. Le pazienti di sesso femminile non devono interrompere l’assunzione di colchicina durante la gravidanza o l’allattamento, ma si raccomanda l’amniocentesi (ottenendo un campione dal liquido che circonda il feto). I bambini trattati con colchicina devono essere sottoposti a esami emocromocitometrici e delle urine almeno due volte all’anno.

Qual è il risultato a lungo termine e il corso di FMF?,

Se trattati correttamente con colchicina per tutta la vita, i bambini con FMF vivono una vita normale. Se c’è un ritardo nella diagnosi o la mancanza di conformità con il trattamento, aumenta il rischio di sviluppare amiloidosi. I bambini che sviluppano amiloidosi possono eventualmente avere bisogno di dialisi o di un trapianto di rene. Non ci sono restrizioni sulla vita quotidiana del bambino.

Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAP)

Che cos’è la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAP)?,

La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAP) è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante (un difetto genetico è sufficiente per provocare la malattia). Ciò significa che uno dei genitori è malato con una variante della malattia o che il difetto genetico è stato di nuova formazione nel bambino con la malattia (mutazione de novo)., A parte gli episodi di febbre, altri sintomi possono includere:

  • dolore Addominale
  • Diarrea
  • Migratori (si sposta da un luogo all’altro) rosso doloroso eruzioni cutanee
  • il dolore Muscolare
  • Gonfiore intorno all’occhio

Il difetto del gene è stato scoperto solo di recente. Il nome precedente di questa sindrome era la febbre Hibernian familiare.

Quanto sono comuni le TRAPPOLE?

Le TRAPPOLE sono una malattia rara, ma da quando il difetto genetico è stato scoperto sono stati identificati più pazienti con caratteristiche cliniche diverse. Pertanto, la frequenza effettiva è ancora sconosciuta., Colpisce allo stesso modo maschi e femmine e l’esordio sembra essere durante la tarda infanzia o l’età adulta. I primi casi sono stati riportati in pazienti di origine irlandese-scozzese; tuttavia la malattia è stata identificata anche in quasi tutti i gruppi etnici.

Le TRAPPOLE sono contagiose?

Le TRAPPOLE non sono una condizione contagiosa. È una malattia genetica.

Quali sono le cause delle TRAPPOLE?

Le TRAPPOLE sono causate da un difetto genetico in una proteina chiamata recettore del fattore di necrosi tumorale (TNFR), che porta ad un aumento della normale risposta infiammatoria del paziente., La proteina che causa l’infiammazione, chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF), agisce troppo, poiché il recettore (TNFR) che di solito si lega al TNF non è presente per controllare la sua attività. Infezione, trauma o stress psicologico possono innescare episodi. Tuttavia, non tutte le persone che hanno un difetto genetico avranno i segni clinici delle TRAPPOLE.

Quali sono i principali sintomi delle TRAPPOLE?

I sintomi principali sono episodi ricorrenti di febbre tipicamente della durata di due o tre settimane, associati a brividi e dolore muscolare intenso che coinvolge il tronco e gli arti superiori., L’eruzione tipica è rossa e dolorosa, che rappresenta l’infiammazione sottostante della pelle e dei muscoli. L’eruzione si sposta da un luogo all’altro sul corpo, di solito dalle braccia e dalle gambe al tronco. La maggior parte dei pazienti avverte dolori muscolari crampi all’inizio degli attacchi che aumentano gradualmente la forza e si spostano anche da una parte all’altra del corpo. Dolore addominale con nausea e vomito sono comuni. L’infiammazione della membrana che copre la parte anteriore dell’occhio (congiuntiva) e/o il gonfiore intorno all’occhio è comune., Altre caratteristiche meno comuni includono dolore toracico, a causa di infiammazione della pleura (la membrana che circonda i polmoni), o il pericardio (la membrana che circonda il cuore). Come FMF (vedi sopra) l’amiloidosi è la complicanza tardiva più grave delle TRAPPOLE e spesso si traduce in grandi quantità di proteine nell’urina e nell’insufficienza renale.

I sintomi della malattia variano da persona a persona, così come la durata degli episodi e il tempo tra gli episodi. Le ragioni di queste differenze si basano in parte sulle differenze nel difetto genetico specifico.

Come vengono diagnosticate le TRAPPOLE?,

Un medico esperto sospetterà TRAPPOLE basate su:

  • I sintomi clinici
  • L’esame fisico
  • Una storia medica familiare

Gli esami del sangue mostreranno segni di infiammazione durante un episodio. La diagnosi è confermata solo da test genetici che mostrano un difetto genetico nel gene TNFR. Il medico probabilmente testerà altri tipi di sindromi febbrili periodiche.

Quali sono i trattamenti per le TRAPPOLE?

Non esiste ancora un trattamento definitivo provato per prevenire o curare la malattia., Agenti antinfiammatori non specifici, incluso l’uso di steroidi, aiutano ad alleviare i sintomi, ma l’uso di steroidi a lungo termine porta a gravi effetti collaterali. La somministrazione di un medicinale simile al recettore del TNF chiamato Enbrel® (un medicinale usato per trattare l’artrite idiopatica giovanile) ha dimostrato di essere un trattamento efficace in alcuni pazienti quando somministrato all’inizio di un attacco o anche come medicina preventiva.

Quanto dureranno le TRAPPOLE?

I pazienti con TRAPPOLE avranno episodi di sintomi per tutta la vita.

Qual è il risultato a lungo termine e il corso delle TRAPPOLE?,

È difficile prevedere l’esito in qualsiasi paziente poiché l’amiloidosi compare solo in una minoranza di pazienti. Questo rischio dipende in parte dal difetto genetico e da altri fattori ambientali poco chiari.

Sindrome da iperimmunoglobulina D (HIDS), chiamata anche sindrome da febbre periodica associata a mevalonato chinasi

Che cos’è la sindrome da iperimmunoglobulina D (HIDS)?,

HIDS, chiamato anche Mevalonato Chinasi Associata Periodica Febbre Sindrome è una malattia autosomica recessiva (il che significa che, mentre il bambino è malato né il genitore deve presentare i sintomi della malattia) sindrome genetica che si traduce in episodica alta febbre con rash cutaneo, gonfiore dei linfonodi (ghiandole che sono parte del sistema immunitario) del collo, dolore addominale, vomito e diarrea. La malattia inizia presto nell’infanzia. Il nome di questa malattia deriva dal fatto che la maggior parte dei pazienti ha quantità molto elevate di immunoglobuline (proteine che fanno parte del sistema immunitario) di tipo D., La forma più grave di questa malattia inizia alla nascita e si chiama aciduria mevalonica. Questi pazienti hanno anche malattie neurologiche (sistema nervoso) e soffrono di scarsa crescita. La forma di questa condizione che viene descritta di seguito è la forma lieve perché è l’unico tipo che inizia con episodi di febbre.

Quanto è comune l’HIDS?

HIDS è una malattia molto rara. La malattia si trova principalmente nell’Europa occidentale, specialmente nei Paesi Bassi e in Francia, ma è stata descritta in tutti i gruppi etnici. Ragazzi e ragazze sono ugualmente colpiti., I sintomi di solito iniziano nella prima infanzia, più comunemente nel primo anno di vita.

L’HIDS è contagioso?

No, la febbre di HIDS non è contagiosa.

Quali sono le cause HIDS?

HIDS è una malattia genetica. Il difetto genetico è in una proteina chiamata chinasi mevalonica (MVK). MVK è una proteina che facilita una reazione chimica nel corpo (enzima) coinvolto nel processo di produzione del colesterolo. In HIDS l’enzima MVK è attivo solo in 1 a 10 per cento della normale attività enzimatica. Non si sa ancora perché il difetto genetico causi la febbre., Gli episodi possono essere innescati da infezione, stress e vaccinazione o senza alcun trigger evidente. HIDS è ereditato in modo autosomico recessivo (il che significa che mentre il bambino è malato nessuno dei genitori ha bisogno di mostrare i sintomi della malattia). In tal caso, il bambino riceve due geni mutati, uno dalla madre e l’altro dal padre. I genitori sono quindi chiamati portatori. Spesso qualcuno nella famiglia allargata ha la malattia. Se un bambino ha la malattia e i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che un altro bambino ottenga HIDS.

Quali sono i principali sintomi di HIDS?,

Gli episodi di febbre sono il sintomo principale, durano da tre a sette giorni e si ripetono ogni due o 12 settimane. Gli attacchi iniziano improvvisamente, spesso con brividi tremanti. Ulteriori sintomi comuni possono includere:

  • Mal di testa
  • Dolore addominale
  • Perdita di appetito
  • Sintomi simil-influenzali

I sintomi e la gravità della malattia possono differire da paziente a paziente., La maggior parte dei pazienti di sintomi come:

  • Nausea
  • Vomito
  • Diarrea
  • eruzioni Cutanee
  • Dolorose ulcere in bocca
  • dolori Articolari

Una delle caratteristiche più sorprendenti di questa condizione è il gonfiore dei linfonodi nel collo e in altre parti del corpo .

Come viene diagnosticata la HIDS?

Di solito ci vuole un medico esperto in questa malattia per diagnosticare HIDS. La malattia è sospettata in pazienti con i sintomi sopra elencati. Di solito si osservano esami del sangue che mostrano segni di infiammazione durante un episodio., La maggior parte (ma non tutti, specialmente i pazienti molto giovani) hanno livelli elevati di immunoglobulina D. Durante gli episodi, un test delle urine per l’acido organico (questi sono acidi nel corpo che hanno l’atomo di carbonio in essi) mostrerà alti livelli di acido mevalonico. La diagnosi sarà confermata da un test genetico che trova il difetto genetico nella proteina MVK o mostrando bassi livelli di attività MVK nelle cellule del sangue.

HIDS può essere trattato o curato?

Gli HID non possono essere curati. Non è disponibile un trattamento efficace per prevenire gli attacchi. La ricerca è stata fatta per cercare trattamenti efficaci., Durante un episodio, i farmaci antinfiammatori non steroidei (come iprofene, naprossene) o gli steroidi possono essere parzialmente utili.

Quanto durerà HIDS e qual è il risultato?

HIDS è un disturbo permanente, ma gli episodi di solito diventano più lievi e meno frequenti nel tempo, spesso risolvendosi più tardi nella vita. Alcuni pazienti sviluppano artrite. Ad eccezione dell’amiloidosi in casi molto rari, l’HIDS non porta a gravi danni agli organi.

Che cos’è la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID)?,

La malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale (NOMID) è una malattia genetica rara che causa episodi di febbre. In Europa questa condizione è chiamata sindrome articolare cutanea neurologica infiammatoria cronica (CINCA) e malattie correlate. I sintomi di questa condizione iniziano alla nascita o si osservano entro le prime settimane di vita. I primi sintomi sono di solito un’eruzione cutanea e febbre. I neonati hanno anche sintomi neurologici, come la meningite cronica (infiammazione delle membrane che circondano il cervello), perdita dell’udito e della vista., Circa il 50% dei bambini in seguito sviluppa un grave coinvolgimento articolare e presenta anomalie significative della crescita. Altre due malattie meno gravi causate da difetti sullo stesso gene del NOMID sono chiamate sindrome di Muckle-Wells (MWS) e autoinfiammatoria a freddo familiare – chiamata anche sindrome orticaria a freddo familiare (FCAS). Queste malattie iniziano più tardi nella vita. L’intero gruppo di queste malattie è ora chiamato malattie autoinfiammatorie associate alla criopirina.

Quanto è comune NOMID?

NOMID è una condizione molto rara., MWS e FCA sono probabilmente visti più frequentemente, ma sono ancora rari.

NOMID è contagioso?

No, la febbre di NOMID non è contagiosa.

Quali sono le cause di NOMID?

NOMID è una malattia genetica. La malattia è ereditata come una malattia autosomica dominante. Ciò significa che uno dei genitori è malato di una variante della malattia o che il difetto genetico si è formato di recente nel bambino malato (mutazione de novo). Un difetto genetico si trova solo nel 50% dei pazienti., Il difetto genetico è in una proteina chiamata criopirina, che ha l’importante compito di controllare l’infiammazione nel corpo. NOMID si verifica ugualmente nei maschi e nelle femmine. È stato osservato in più gruppi etnici. Non c’è influenza stagionale.

Quali sono i principali sintomi di NOMID?

Alcuni dei bambini con NOMID nascono prematuramente. I bambini hanno spesso segni di infezione (febbre, eruzione cutanea) alla nascita, ma non si riscontra alcuna infezione. L’eruzione assomiglia all’orticaria (orticaria), ma non è pruriginosa. L’eruzione aumenta di intensità con la febbre., I pazienti hanno problemi neurologici da meningite cronica (infiammazione delle membrane che circondano il cervello). Ciò può causare difficoltà di visione, perdita dell’udito e altri problemi neurologici. Gli occhi appaiono spesso come sporgenti e i bambini hanno spesso episodi di vomito. Il cranio è leggermente aumentato di dimensioni. In alcuni bambini, c’è una chiusura ritardata della fontanella anteriore (la parte morbida nel cranio dei neonati dove le ossa del cranio si attaccano l’una all’altra). I bambini possono in seguito lamentarsi di mal di testa. Più tardi, di solito dopo 1 anno di età, i pazienti sviluppano dolori articolari e gonfiore., Nei casi più gravi, può verificarsi una crescita eccessiva della cartilagine e dell’epifisi ossea (le estremità dell’osso), specialmente al ginocchio. Questa crescita eccessiva dell’osso può causare deformità articolare. Questi cambiamenti ossei sono visti nei raggi X. C’è un ritardo nella crescita e i bambini con NOMID sono spesso molto brevi. Nei bambini più grandi, le mani appaiono corte e larghe e potrebbero esserci clubbing (allargamento) delle punte delle dita e dei piedi. Non tutti i bambini hanno tutti questi sintomi.

Come viene diagnosticato NOMID?

NOMID è sospettato dalle caratteristiche cliniche. La diagnosi è confermata dal test genetico., Tuttavia, il 50% dei bambini non ha una mutazione genetica.

Come viene trattato NOMID?

Fino a poco tempo fa non esisteva un trattamento efficace per NOMID. I pazienti sono stati trattati con farmaci per ridurre i sintomi come farmaci antinfiammatori non steroidei, steroidi o metotrexato. Recenti ricerche hanno dimostrato che i farmaci che mirano a molecole specifiche coinvolte nel processo infiammatorio aumentato in NOMID a causa del difetto genetico possono essere molto efficaci per il trattamento di NOMID. Studi iniziali hanno dimostrato che la maggior parte dei pazienti NOMID risponde drammaticamente al trattamento con Kineret®., Tuttavia, questo trattamento deve continuare indefinitamente in quanto non esiste una cura nota per NOMID.

La terapia fisica, le stecche e altri aiuti sono necessari per trattare le deformità articolari se si verificano. Potrebbero anche essere necessarie stecche e ausili per camminare. La chirurgia è occasionalmente necessaria per correggere queste deformità. Gli apparecchi acustici sono necessari per i bambini con sordità.

Qual è il risultato a lungo termine di NOMID?

Il risultato di NOMID era scarso in passato, con gravi disturbi della crescita. Molti pazienti hanno sviluppato gravi deformità articolari e danni neurologici, principalmente alle orecchie e agli occhi., Ci sono stati anche casi di morte per danni cerebrali. Un nuovo trattamento potrebbe aver cambiato questo scarso risultato. Sono previsti studi futuri per rispondere a questa domanda.

Sindrome di Muckle-Wells e sindrome autoinfiammatoria fredda familiare

Che cosa sono la sindrome di Muckle-Wells e la sindrome autoinfiammatoria fredda familiare?

Queste sindromi sono correlate a difetti genetici sullo stesso gene della proteina criopirina che causa NOMID. Come in NOMID, nessun difetto genetico è trovato in circa 50 per cento dei pazienti. Queste sindromi si verificano più tardi nella vita di NOMID e sono più lievi., Nella sindrome autoinfiammatoria fredda familiare, il freddo e forse altri fattori scatenanti ambientali, provoca un’eruzione simile all’alveare (orticaria).

Nella sindrome di Muckle-Wells i pazienti sviluppano anche febbre episodica e sordità. In entrambe le sindromi i pazienti non trattati spesso sviluppano amiloidosi. L’amiloide è una proteina che si deposita in alcuni organi nei bambini con malattie infiammatorie croniche che non sono ben controllate. L’organo più comune coinvolto è il rene, ma l’amiloide può depositarsi nell’intestino, nella pelle e nel cuore. Alla fine l’amiloide causa una perdita di funzione, specialmente dei reni., Come in NOMID, studi recenti hanno dimostrato che l’uso di Kineret® per queste sindromi è molto efficace.

Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, sindrome da adenite (PFAPA)

Che cos’è la febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, sindrome da adenite (PFAPA)?

Questa sindrome comprende episodi ricorrenti di febbre con stomatite aftosa (piaghe della bocca), faringite (mal di gola con arrossamento e talvolta una gola che ha un rivestimento bianco-essudato – come quello visto in una gola con infezione da streptococco)., PFAPA colpisce i bambini nella prima infanzia, di solito a partire dall’età di 2-4 anni. Gli episodi di solito diminuiscono di frequenza e si risolvono dopo l’età di 10 anni. Questa malattia è stata riconosciuta per la prima volta nel 1987 ed è stata chiamata Marshall.

Quanto è comune la sindrome di PFAPA?

La frequenza di PFAPA non è nota, ma la malattia sembra essere più comune di quanto generalmente apprezzata.

Che cosa causa la sindrome di PFAPA?

La risposta a questa domanda non è ancora nota. Nessun difetto genetico è stato trovato in PFAPA, anche se in alcuni casi più di un membro della famiglia ha la malattia., Nessuna causa infettiva è stata trovata in PFAPA, quindi non è una malattia contagiosa. È chiaro che il processo infiammatorio viene attivato durante gli episodi, ma non è chiaro il motivo per cui viene attivato.

Quali sono i principali sintomi della sindrome di PFAPA?

I sintomi principali di PFAPA sono:

  • Episodica febbri
  • Mal di gola
  • ulcere della Bocca
  • Ingrossamento linfonodi cervicali (ghiandole del collo, una parte importante del sistema immunitario)

Gli episodi di febbre iniziare improvvisamente e durano per tre a sette giorni., Durante gli episodi, il bambino sembra molto malato e si lamenta di almeno uno dei tre sintomi sopra menzionati. Gli episodi di febbre si ripetono ogni poche settimane e spesso le famiglie conoscono il giorno esatto in cui inizierà un attacco. Il giorno in cui inizia la febbre il bambino si sentirà un po ‘ malato prima dell’attacco e la famiglia sa che un attacco sta per iniziare. Non tutti i bambini hanno tutti i sintomi, in particolare le piaghe della bocca., Alcuni bambini hanno altri sintomi, come:

  • Dolori articolari
  • Dolore addominale
  • Mal di testa
  • Vomito
  • Diarrea

Come viene diagnosticata la sindrome di PFAPA?

Non esistono test di laboratorio o procedure di imaging specifici per la diagnosi di PFAPA. La malattia sarà diagnosticata sulla base dei risultati di un esame fisico e di altri sintomi. Gli esami del sangue infiammatori come la conta dei globuli bianchi, la velocità di sedimentazione degli eritrociti e la proteina C-reattiva sono aumentati durante gli attacchi., Prima che la diagnosi sia confermata, è importante escludere tutte le altre malattie che possono presentarsi con sintomi simili (in particolare una gola streptococcica). La risposta drammatica al trattamento (vedi sotto) aiuta anche a diagnosticare PFAPA.

Come viene trattata la sindrome di PFAPA?

Non esiste un trattamento specifico per curare la PFAPA. Lo scopo del trattamento è quello di controllare i sintomi durante gli episodi di febbre, per abbreviare la durata degli episodi, e in alcuni bambini per prevenire gli attacchi si verifichino. Nella maggior parte dei bambini, la malattia si risolverà da sola senza trattamento, di solito dopo l’età di 10 anni., La febbre di solito non risponde bene al Tylenol® o ai farmaci antinfiammatori non steroidei. Una singola dose di steroidi (di solito prednisone), data quando i sintomi compaiono per la prima volta, ha dimostrato di abbreviare un episodio e talvolta anche terminare l’episodio. Tuttavia, l’intervallo tra gli episodi può anche essere ridotto con questo trattamento e l’episodio successivo può verificarsi prima del previsto. In alcuni pazienti che utilizzano cimetidina (un medicinale che viene usato per trattare le ulcere gastriche) può impedisce attacchi di verificarsi., Nei pazienti con attacchi molto frequenti, può essere considerata una tonsillectomia (rimozione delle tonsille chirurgicamente).

Qual è l’esito e il decorso della sindrome di PFAPA?

La malattia può durare per diversi anni. Nel tempo, gli intervalli tra gli episodi aumenteranno e di solito dopo l’età di 10 anni si risolvono da soli. I bambini con PFAPA continuano a crescere e svilupparsi normalmente.,

Condividi Facebook Twitter LinkedIn e-Mail Print

Ottenere degli utili, utile e rilevante per la salute + benessere informazioni

enews

Cleveland Clinic è un non-profit, centro medico accademico. La pubblicità sul nostro sito aiuta a sostenere la nostra missione. Non approviamo prodotti o servizi non Cleveland Clinic., Politica