Una revisione sistematica di studi di genetica di disturbi della tiroide, in Taiwan identificati studi di mutazioni di geni coinvolti nella sintesi e di legame dell’ormone tiroideo, così come le mutazioni del proto-oncogeni e geni oncosoppressori cancro della tiroide. Sono stati esaminati anche gli studi relativi ai polimorfismi genici in pazienti con malattia autoimmune della tiroide (AITD) e cancro della tiroide., Le mutazioni più diffuse nella popolazione Han-cinese erano c. 2268insT nel gene della perossidasi tiroidea (TPO) e c.919-2A>G nel gene della sindrome di Pendred (PDS). Ulteriori mutazioni sono state rivelate anche nei geni che codificano TPO (n = 5), tireoglobulina (TG; n = 6), pendrin (n = 2) e globulina legante la tiroxina (TBG; n = 2), che erano nuovi al momento della segnalazione., La prevalenza di varie mutazioni somatiche nel cancro differenziato della tiroide era simile a Taiwan e nei paesi occidentali, con la mutazione della chinasi RAS e la chinasi del recettore della tirosina (TRK) e riorganizzate durante la trasfezione (RET) proto-oncogeni rilevati nelle frequenze più basse e la mutazione della chinasi RAF di tipo B (BRAF) che rappresenta la maggior parte dei casi. L’analisi recente dei microRNA ha rivelato un’associazione fra miR146b e la mutazione di BRAF, che è stata associata con la prognosi difficile del carcinoma papillare della tiroide (PTC)., La suscettibilità alla malattia di Graves (GD) era legata alla regione dell’antigene leucocitario umano (HLA). Gli alleli associati erano diversi in Han – cinese e caucasici; HLA-DPB1*0501, il principale allele di Taiwan, ha una bassa frequenza in Occidente. Al contrario, un’alta frequenza di HLA-DRB1 * 0301 è stata rilevata nei caucasici ma non nei cinesi Han. Oltre alla regione HLA, i polimorfismi del gene della molecola-4 (CTLA4) associata ai linfociti T citotossici +49G>A e +6230G>A (CT60) sono stati associati positivamente alla GD., Il genotipo GG e l’allele G del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) + 49G>A erano anche correlati alla ricaduta dell’ipertiroidismo di Graves dopo il ritiro del farmaco antitiroideo. Le differenze nei modelli genetici tra Han – cinesi e caucasici per alcuni disturbi della tiroide suggeriscono l’importanza di influenze genetiche variabili in diverse popolazioni.