L’atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia ereditaria genetica. Si manifesta sotto forma di progressiva compromissione della coordinazione muscolare (atassia), perdita di forza muscolare e sensazione e disturbi del linguaggio, della vista e dell’udito. La malattia è caratterizzata da una lenta progressione e, in generale, da una prognosi piuttosto scarsa., La prognosi individuale dipende da molti fattori, tra cui specifici cambiamenti genetici dietro la condizione, l’età di insorgenza della malattia, la gravità dei sintomi e la presenza di altre malattie.
La causa genetica della malattia è l’espansione di una ripetizione trinucleotidica (GAA) in un gene chiamato frataxin (FXN), che codifica per una proteina necessaria per il normale funzionamento dei mitocondri (le fabbriche energetiche delle cellule). Le ripetizioni del trinucleotide sono presenti in piccoli numeri (tra cinque e 33 volte) nelle persone sane., Ma nelle persone con FA, il numero di ripetizioni può essere fino a 1.000. L’espansione delle ripetizioni riduce la produzione di proteine della frataxina, interrompendo le funzioni dei mitocondri e portando ai sintomi della malattia.
I fattori che influenzano la prognosi dell’atassia di Friedreich includono l’età di insorgenza della malattia, la gravità dei sintomi e le comorbidità.
Età di insorgenza
L’età di insorgenza della malattia varia sostanzialmente tra i pazienti. La maggior parte dei pazienti (75-85%) viene diagnosticata con FA prima dei 25 anni., L’esordio in età molto giovane (prima dei 5 anni) è eccezionalmente raro. Circa il 25% dei pazienti ha una presentazione atipica con l’insorgenza della malattia in età avanzata. Circa il 15% dei casi viene diagnosticato tra i 26 ei 39 anni (chiamato atassia di Friedreich a esordio tardivo (LOFA)) e un ulteriore 12% dei casi viene diagnosticato dopo i 40 anni. Questo è chiamato atassia di Friedreich ad esordio molto tardivo (VLOFA).,
L’età di insorgenza e prognosi è legata al numero di ripetizioni trinucleotidiche, con pazienti con un numero inferiore di ripetizioni (meno di 300) che sviluppano la malattia più tardi nella vita, con sintomi meno gravi e di solito vivono più a lungo.
Aspettativa di vita
In generale, l’età di insorgenza della malattia è correlata all’aspettativa di vita. Le persone con malattia ad esordio precoce tendono a manifestare sintomi più gravi e muoiono più giovani. La maggior parte dei pazienti con FA sopravvivono fino alle età 40-50, anche se l’aspettativa di vita varia in modo significativo a seconda della gravità dei sintomi., Le persone con LOFA e VLOFA tendono ad avere sintomi più lievi e sopravvivere più a lungo.
Altre malattie e complicanze
Il problema più comune (e la causa della morte nel 59% dei pazienti) è la disfunzione cardiaca, come aritmia e insufficienza cardiaca congestizia. I pazienti con disfunzioni cardiache tendono a morire prima — in media, 17 anni dopo l’inizio della malattia. I pazienti senza problemi cardiaci associati alla malattia vivono più a lungo e sopravvivono, in media, per 29 anni dopo l’insorgenza della malattia.
Circa il 10% dei pazienti affetti da FA sviluppa il diabete., Ci sono anche altre possibili complicazioni associate alla malattia, tra cui la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e problemi con la digestione dei carboidrati. La presenza di complicanze può anche influenzare la prognosi dei pazienti.
La stragrande maggioranza (95%) dei pazienti alla fine perde la capacità di camminare (in media, 15 anni dopo l’insorgenza della malattia) e ha bisogno di usare una sedia a rotelle all’età di 45 anni.,
Sebbene la FA non possa essere curata, adeguati trattamenti sintomatici (come il trattamento di problemi cardiaci e diabete e interventi ortopedici) aiutano a ridurre la gravità delle complicanze e altri rischi associati alla malattia e successivamente prolungano la durata della vita dei pazienti.
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