La madre è portatrice della disposizione ereditaria recessiva per il daltonismo. Il cromosoma Y del padre non può opporsi a questo. L’allele sano sul cromosoma X del padre può compensare questo in una figlia. Può vedere normalmente, ma diventa un direttore d’orchestra. Lo stesso modello di ereditarietà si applica all’emofilia.
I geni gonosomiali recessivi vengono trasmessi anche dai portatori., Il termine è usato nella genetica umana nei casi di tratti ereditari in cui il tratto osservato si trova sul cromosoma sessuale femminile, il cromosoma X. I portatori sono sempre donne. Gli uomini non possono essere portatori perché hanno solo un cromosoma X. Il cromosoma Y non è un cromosoma veramente omologo. Per questo motivo, il trucco genetico del tratto osservato non è duplice. Se un uomo ha una certa disposizione genetica recessiva sul suo cromosoma X, questo è chiamato emizigoto e si esprime fenotipicamente., Anche una disposizione genetica recessiva sul suo cromosoma Y – anche emizigoto – può venire all’espressione, perché non esiste un cromosoma omologo con un allele, che potrebbe sovrapporlo. Se non ci sono informazioni genetiche sul cromosoma Y per un certo tratto, l’effetto della Y è neutro e l’allele sul suo cromosoma X, che sarebbe recessivo in una donna eterozigote, può ora solo venire all’espressione.
Le donne hanno due cromosomi sessuali omologhi (XX). Pertanto, le donne possono essere portatrici di geni X-linked., Esempi di tratti ereditati attraverso il cromosoma X sono daltonismo e la forma ereditaria più comune di emofilia. Gli uomini sono colpiti molto più spesso delle donne.
Eredità da portatrici femminili
La regina Vittoria, e le sue figlie principesse Alice e Beatrice, erano portatrici del gene dell’emofilia (un allele anormale di un gene, necessario per produrre uno dei fattori di coagulazione del sangue)., Entrambi ebbero figli che continuarono a trasmettere il gene alle generazioni successive delle case reali di Spagna e Russia, in cui si sposarono. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, i maschi che portavano il gene alterato avevano l’emofilia B. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi una copia di un gene recessivo legato all’X li indurrebbe ad essere un portatore asintomatico. Queste femmine lo passarono semplicemente a metà dei loro figli.
Sono note anche ereditarietà gonosomiali dominanti. Non ci sono portatori poiché i proprietari di una disposizione ereditaria dominante esprimono fenotipicamente il tratto in ciascun caso.