Per tutti i vantaggi che la poliploidia può conferire a un organismo, ci sono anche un gran numero di svantaggi, sia osservati che ipotizzati. Uno di questi svantaggi riguarda i cambiamenti relativi tra la dimensione del genoma e il volume della cellula. Il volume cellulare è proporzionale alla quantità di DNA nel nucleo cellulare. Ad esempio, il raddoppio del genoma di una cellula dovrebbe raddoppiare il volume di spazio occupato dai cromosomi nel nucleo, ma causa solo un 1.,aumento di 6 volte della superficie dell’involucro nucleare (Melaragno et al., 1993). Ciò può interrompere l’equilibrio dei fattori che normalmente mediano le interazioni tra i cromosomi e i componenti nucleari, comprese le proteine legate all’involucro. Anche il posizionamento periferico dell’eterocromatina telomerica e centromerica può essere disturbato, perché c’è meno spazio superficiale relativo sull’involucro nucleare per accogliere questo posizionamento (Fransz et al., 2002).
La poliploidia può anche essere problematica per il normale completamento della mitosi e della meiosi., Per uno, la poliploidia aumenta il verificarsi di irregolarità del fuso, che possono portare alla segregazione caotica dei cromatidi e alla produzione di cellule aneuploidi negli animali e nei lieviti. Le cellule aneuploidi, che hanno un numero anormale di cromosomi, sono più facilmente prodotte in meioses che coinvolgono tre o più serie di cromosomi rispetto alle cellule diploidi. Gli autopoliploidi hanno il potenziale per formare più arrangiamenti di cromosomi omologhi alla metafase I meiotica (Figura 2), che possono portare a modelli di segregazione anormali, come 3:1 o 2:1 più un ritardatario., (I cromosomi ritardati non si attaccano correttamente all’apparato del fuso e quindi si segregano casualmente alle cellule figlie.) Questi modelli anormali di segregazione non possono essere risolti in prodotti bilanciati e la segregazione casuale di più tipi di cromosomi produce principalmente gameti aneuploidi (Figura 3). L’accoppiamento cromosomico alla meiosi I è più vincolato negli allopoliploidi che negli autopoliploidi, ma il mantenimento stabile dei due complementi cromosomici parentali richiede anche la formazione di gameti bilanciati.
Un altro svantaggio della poliploidia include potenziali cambiamenti nell’espressione genica., Si presume generalmente che un aumento del numero di copie di tutti i cromosomi influenzerebbe tutti i geni allo stesso modo e dovrebbe comportare un aumento uniforme dell’espressione genica. Possibili eccezioni includerebbero geni che rispondono a fattori di regolazione che non cambiano proporzionalmente con la ploidia. Ora abbiamo prove sperimentali per tali eccezioni in diversi sistemi. In un esempio interessante, i ricercatori hanno confrontato i livelli di mRNA per genoma per 18 geni in mais 1X, 2X, 3X e 4X., Mentre l’espressione della maggior parte dei geni è aumentata con ploidy, alcuni geni hanno dimostrato deviazioni inaspettate dai livelli di espressione attesi. Ad esempio, la saccarosio sintasi ha mostrato l’espressione proporzionale prevista nei tessuti 2X e 4X, ma la sua espressione era tre e sei volte superiore, rispettivamente, nei tessuti 1X e 3X. Altri due geni hanno mostrato tendenze simili, anche se meno estreme. Complessivamente, circa il 10% di questi geni ha dimostrato sensibilità alla ploidia dispari (Guo et al., 1996).
L’instabilità epigenetica può rappresentare un’altra sfida per i poliploidi., L’epigenetica si riferisce a cambiamenti nel fenotipo e nell’espressione genica che non sono causati da cambiamenti nella sequenza del DNA. Secondo l’ipotesi di shock genomico, disturbi nel genoma, come la poliploidizzazione, possono portare a cambiamenti diffusi nella regolazione epigenetica. Sebbene ci siano pochi casi di instabilità epigenetica documentata negli autopoliploidi, ci sono un paio di esempi interessanti degni di nota. In un caso, il silenziamento del transgene si è verificato più frequentemente nei tetraploidi di Arabidopsis thaliana rispetto a A., diploidi thaliana, suggerendo un effetto di ploidy sul rimodellamento cromosomico (Mittelsten Scheid et al., 1996). Tuttavia, diversi fattori non possono essere esclusi nell’osservazione di questo fenomeno, inclusa la duplicazione del forte promotore 35S dal virus del mosaico del cavolfiore nel transgene. In un altro caso, l’attivazione di un trasposone del DNA della famiglia Spm/CACTA è stata osservata negli autopoliploidi. Sfortunatamente, la generalità di questo cambiamento non è stata determinata perché non sono stati esaminati più autopoliploidi indipendenti.,
Al contrario, un’ampia evidenza per il rimodellamento epigenetico è disponibile negli allopoliploidi. Cambiamenti genomici strutturali, come la metilazione del DNA e i cambiamenti di espressione sono segnalati per accompagnare la transizione all’alloploidia in diversi sistemi vegetali, tra cui Arabidopsis e grano (Shaked et al., 2001). Le informazioni più dettagliate sono disponibili per il sistema modello Arabidopsis. Ad esempio, in una croce di A. thaliana e A. arenosa, i geni regolati epigeneticamente sono stati identificati confrontando i trascritti dei genitori autotetraploidi con i trascritti della progenie neoallopoliploide. A., i geni thaliana influenzati dalla regolazione epigenetica sono stati definiti come quelli che hanno risposto alla transizione dall’autopoliploidia all’allopoliploidia. Complessivamente, si stima che tra il 2% e il 2,5% dei geni A. thaliana abbiano subito cambiamenti normativi durante la transizione all’allopoliploidia. Uno studio più dettagliato di microarray che ha esaminato la regolazione di 26.000 geni in Arabidopsis neoallopolyploids ha rilevato una divergenza di trascrittoma tra i progenitori di oltre il 15%, a causa di geni altamente espressi in A. thaliana e non in A. arenosa o viceversa., Significativamente, l’espressione di circa il 5% dei geni divergeva dal valore del genitore medio in due allotetraploidi derivati indipendentemente, coerenti con la regolazione del gene non additivo dopo ibridazione (Wang et al., 2006). Presi insieme, questi risultati suggeriscono che la sindrome da instabilità dei neoallopoliploidi può essere attribuita principalmente alla divergenza normativa tra le specie parentali, portando a incompatibilità genomiche nella prole allopoliploide.,
L’aneuploidia potrebbe anche essere un fattore nel rimodellamento epigenetico nei neoallopoliploidi, alterando il dosaggio di fattori codificati da cromosomi che hanno un numero maggiore o minore del numero previsto di copie che porta a cambiamenti nei loci impressi, o esponendo regioni di cromatina spaiate a meccanismi di rimodellamento epigenetico. In quest’ultimo caso, questa suscettibilità del DNA meioticamente spaiato al silenziamento è stata segnalata per la prima volta per il fungo Neurospora crassa, ma sembra essere un fenomeno generale., Pertanto, una parte dell’instabilità epigenetica osservata negli allopoliploidi potrebbe derivare dall’aneuploidia.