Polimorfismo
n., plurale: polimorfismi
Definizione: L’occorrenza di più di un tipo o forma. Tre fringuelli maschi di Gould. Credito: GrifftheEcology.com.
Sommario
Definizione di polimorfismo
Il verificarsi di due o più forme o morph diversi nella popolazione di una specie è indicato come polimorfismo. Cosa si intende per polimorfismo in biologia?, In termini più semplici, il polimorfismo è un processo in cui due o più possibilità di un tratto si trovano su un gene.
Un esempio di polimorfismo può essere osservato nei giaguari. Questa specie ha più di un tratto nella sua colorazione della pelle. Devi aver visto giaguari con macchie scure o punti chiari. Questo perché hanno diversi morph per il loro colore della pelle. Poiché vi è più di una possibile variazione nel loro gene, questo è chiamato polimorfismo.
Un altro esempio è la differenza di pigmentazione negli uccelli. Uccelli come il fringuello di Gould hanno un colore sorprendente a causa di alleli varianti di pigmentazione di pigmenti non melanici. Ci sono varianti di colore rosso e nero, e quindi esiste un’ulteriore differenza inter-morph a causa delle varianti di questi due alleli. Poi ci sono differenze nella loro struttura di piume.
Introduzione di termini “poli” e “morph”
Poli: Da “poli”, si intende “multi” o “più di uno”. Quindi, i geni che hanno tratti multipli, cioè due o più di due tratti, provocano il polimorfismo.
Morph: Questo è un termine che si riferisce a varie forme o fasi nella durata della vita di un organismo., Le diverse forme o fasi possono anche essere indicate come ” morph.”
Polimorfico: il termine combinato si riferisce all’esistenza di più di una forma di tratti in una specie.
Quando combiniamo i due termini come polimorfismo, indica la presenza di un gene con molteplici variazioni nei tratti polimorfici. Se prendiamo l’esempio sopra indicato dei giaguari, se hanno un tratto polimorfico per quel gene, è chiamato ” monomorfo “perché” mono “significa”uno”. Significa che se i giaguari hanno un solo colore della pelle, allora sono monomorfi.,
Tipi di Polimorfismo
Proteine polimorfismi
Proteine polimorfismo si verifica quando più di una variazione o allele occupa il locus del gene particolare all’interno di una popolazione. Quindi, questo tipo di gene può portare a espressioni anormali dalla proteina nutritiva, e questo può quindi portare a molte malattie.,
RFLPs
In generale, i polimorfismi di lunghezza del frammento di restrizione (RFLPs) sono una nuova tecnica o metodo che fa uso di variazioni nell’ordine omologo del DNA (acido desossiribonucleico).
Aiuta a differenziare singoli o individui, popolazioni o specie diverse per fissare la posizione e l’ecolocalizzazione dei geni all’interno di un determinato ordine o in una sequenza.,
Copia Numero di Polimorfismi (CNPs)
Questo è un altro classificazione del polimorfismo in esseri umani. Queste sono grandi duplicazioni o eliminazioni presenti in pochi individui in una popolazione. Ogni persona, in media, è diversa da un’altra di undici CNPS. Uno o più CNPS sono presenti sulla maggior parte dei cromosomi.,
Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs)
Gli SNPS sono le variazioni genetiche più osservate tra gli individui. Un nucleotide è un blocco di DNA. Ogni SNP sta per una singola variante nucleotidica. La sostituzione del nucleotide, la citosina, con il nucleotide, la timina, è un esempio di polimorfismo a singolo nucleotide.
Se un gene ha più di un allele, significa che SNP si verifica in quel gene. SNPs può anche essere responsabile delle variazioni nelle sequenze di aminoacidi., Tuttavia, insieme alla loro associazione con un gene, i polimorfismi a singolo nucleotide possono verificarsi anche in aree non codificanti del DNA.
Circa il 90% della variazione genetica negli esseri umani è causata da SNPS. Si osserva che la maggior parte delle variazioni non influisce sulla funzione cellulare negli esseri umani. Tuttavia, alcuni studi hanno dimostrato che SNPs può essere una ragione per lo sviluppo di varie malattie come il cancro. Possono anche influenzare le risposte fisiologiche ai farmaci.,
DNA polymorphism
DNA sequences may vary significantly between different individuals. We collectively referred to these changes as DNA variants. Functional significance caused by most DNA variants is not very apparent. In such cases, these variations are called DNA polymorphisms., Il polimorfismo è una differenza esistente nella sequenza di DNA che prevale in circa l ‘ 1% della popolazione.
I geni codificanti proteine occupano solo l ‘ 1% al 2% del genoma umano. Pertanto, un numero maggiore di variazioni polimorfiche non avrà alcun impatto diretto sull’attività genica. Tuttavia, se una variazione polimorfica cade nella regione regolatrice di un gene, può causare gravi implicazioni funzionali.
Ci sono anche quelle varianti del DNA che provocano alterazioni negli amminoacidi nella proteina del DNA., Ma classifichiamo ancora tali variazioni come neutre, specialmente se la funzione della proteina del DNA non è influenzata dal cambiamento degli amminoacidi.
I polimorfismi del DNA sono utili per vari scopi. Ad esempio, è usato nella medicina molecolare. L’analisi del legame del DNA è una tecnica che aiuta a rilevare le malattie attraverso le famiglie. Il polimorfismo del DNA è utile anche per la tipizzazione del DNA forense.
Polimorfismo enzimatico e proteico
Gli enzimi sono sostanze che mostrano una grande quantità di polimorfismo. La popolazione di una specie di solito contiene due o più di due varianti enzimatiche., Un singolo locus li codifica. Hanno leggere variazioni nella loro sequenza aminoacidica. Queste sottili variazioni di solito causano loro di migrare in modo diverso sotto elettroforesi.
Un fenomeno ben documentato nelle popolazioni umane è noto come polimorfismo enzimatico. Studi elettroforetici hanno mostrato risultati che indicano che circa un terzo degli enzimi nel corpo umano sperimenta polimorfismo genetico.,
polimorfismo Genetico
I tipi di cui sopra può cadere sotto il polimorfismo genetico. Tuttavia, se siamo particolari con il termine, si riferisce specificamente, alla variazione dei geni. Il polimorfismo genetico è un tipo di polimorfismo che coinvolge più alleli che condividono lo stesso locus genetico., Le varianti che hanno almeno l ‘ 1% di frequenza di occorrenza in quella popolazione sono considerate polimorfiche.
I polimorfi genetici sono in grado di esistere perché diversi genotipi all’interno di una popolazione si sono dimostrati adatti e utili in varie nicchie. Di conseguenza, la popolazione li ha mantenuti tutti. Quindi, le varianti di un particolare tratto divennero parte di quella popolazione.
Esempio: Cani e gatti hanno diverse combinazioni di allele per la pigmentazione. Il locus E nei cani ha cinque varianti e le loro miscele variabili provocano diversi modelli di pigmentazione della pelliccia.,
Idee sbagliate: ci sono due idee sbagliate generali riguardanti il polimorfismo. Sono i seguenti:
- Tratti a variazione continua
I tratti come l’altezza hanno variazioni continue e possono anche essere ereditati ma non rientrano nella categoria del polimorfismo.
- Varianti geografiche
Le varianti di un gene che differiscono per geografia non sono incluse nel polimorfismo in quanto il termine è specifico per le varianti esistenti nello stesso habitat allo stesso tempo.
Polimorfismo vs., Mutazione
Una questione di confusione può sorgere tra polimorfismo e mutazione poiché entrambi coinvolgono variazione. Tuttavia, i due sono molto diversi.
Mutazione: definita come la variazione del codice genetico. Potrebbe spiegare alcune anomalie fenotipiche o fisiche. Può anche essere pericoloso e persino letale. Una mutazione implica che esiste un allele normale o una variante di un gene che prevale in una popolazione (wild-type). Ma in alcune occasioni, è stato alterato in alcuni membri di quella specie (meno dell ‘ 1%)., Ha poi portato alla manifestazione di tratti diversi dal tipo selvaggio.
Esempi:
Anemia falciforme, dove un singolo cambiamento nucleotidico nel codice provoca la forma alterata dei globuli rossi
la fibrosi Cistica – una mutazione provoca l’eccesso di produzione di muco che si intasa il passaggio dell’aria negli esseri umani
la cecità di Colore mutato geni possono influenzare la capacità di una persona di vedere i colori normalmente
I polimorfismi come variazioni che si verificano naturalmente nel codice genetico a causa dell’ambiente che cambia specie sono tipicamente benefici per la specie. Il polimorfismo implica che tutti gli alleli o varianti di un gene sono prevalenti nella popolazione (più dell ‘ 1%) e tutti mostrano risultati normali.,
Circa la Teoria Evoluzionistica di Polimorfismo (Polimorfismo Evoluzione)
La teoria dell’evoluzione sottolinea che il polimorfismo dei risultati, dovuta a processi evolutivi. È un tratto ereditario e il processo di selezione naturale lo modifica., Secondo il fenomeno riguardante la storia dell’evoluzione, conclude che il processo di polimorfismo evolutivo è semplice come qualsiasi caratteristica delle specie. Il processo evolutivo indica se gli stadi e le forme degli organismi saranno la copia esatta o sarebbero distinti attraverso qualsiasi mezzo.
Coinvolgimento del DNA e mantenimento dell’equilibrio
C’è un coinvolgimento di una delle due o più varianti di una particolare sequenza di DNA nel polimorfismo. Si osserva che la variazione in una singola coppia di basi è il tipo più comune di polimorfismo., Lunghi tratti di DNA possono anche essere coinvolti nel polimorfismo. Questo si chiama SNP.
- Il polimorfismo, in biologia, è la variazione genetica che non è in uno stato continuato, o possiamo dire che lo stato discontinuo si conclude nell’accadere di alcuni vari tipi di organismi solisti tra i membri della sua specie.
- Il polimorfismo è il verificarsi di due o più forme nella popolazione di una specie.
- Una dissomiglianza genetica disconnessa può essere divisa tra gli individui di una popolazione in due o più di due forme nettamente chiare.,
- Se diamo un’occhiata a un altro esempio, la prima istanza è il gruppo sanguigno umano e i suoi tipi.
- In confronto, gli individui non rientrano in classi o gruppi taglienti ma sono quasi impercettibilmente classificati tra gli estremi ampi.
Domanda: in che modo il polimorfismo è diverso dall’ereditarietà?
Risposta: L’ereditarietà è essenzialmente il passaggio dei geni dai genitori ai loro discendenti. Il polimorfismo, d’altra parte, è l’eredità di diverse forme o varianti dello stesso gene.,
Se la frequenza di due o più forme disconnesse di una specie è troppo alta per essere elaborata dalla mutazione, la variazione, anche nella popolazione che la mostra, può anche essere polimorfica.
La funzione usuale del polimorfismo è quella di mantenere una varietà di aspetto o forma nella popolazione di una specie.,
Examples of Polymorphism
What is an example of polymorphism in humans? Here are some examples of polymorphism to give you a better idea:
Sexual Dimorphism
Sexual dimorphism is the clearest example of polymorphism., Si riferisce alle differenze di dimensioni, altezza, forme, voce e altri tratti nei sessi maschili e femminili della stessa specie, oltre alla differenza nei loro organi sessuali.
Mimetic Polymorphism in Butterflies
Another example of polymorphism is the mimetic form of butterflies. Apollo butterflies or Indian White admiral are the best examples to observe polymorphism., Le farfalle fanno uso di questo fenomeno quando cercano di nascondersi dai loro predatori imitando l’aspetto di quelle specie che sono velenose per i loro predatori.
Gruppi sanguigni
Tutti i tipi di gruppi sanguigni sono l’esempio del polimorfismo genetico, come il sistema dei gruppi sanguigni ABO., Vediamo questo sistema avere più di due morph: A, B, AB, e O sono le varianti presenti in tutta la popolazione umana, ma questi gruppi variano in proporzione in diverse parti del mondo. Questo tratto è controllato dalla presenza di più alleli in un locus.
Sickle Cell Anemia
Sickle cell anemia has been observed in the tropical populations in Africa and India. It is an autosomal recessive disorder., (Vedi Figura 4) È responsabile di causare anemia, una milza gonfia, dolori articolari e alcune altre frequenti infezioni gravi. Illustra un polimorfismo equilibrato. Nell’anemia falciforme, il vettore eterozigote diventa resistente alla malaria.
Scopri di più sul tratto delle cellule falciformi in questo tutorial gratuito di selezione naturale.
Domanda: Quali sono alcuni esempi di polimorfismo nell’uomo?
Risposta: gruppi sanguigni, anemia falciforme sono alcuni esempi di polimorfismo nell’uomo.
Cosa causa il polimorfismo?,
Ci possono essere diverse cause di polimorfismo. Alcuni sono elencati di seguito.
- Una ragione per mantenere il polimorfismo è creare un equilibrio tra le variazioni che vengono create a causa del processo di mutazione o a causa della selezione naturale.
- La selezione dipendente dalla frequenza è anche una causa di variazione genetica o polimorfismo.
- Il polimorfismo eterozigote lavora per mantenere gli alleli.
- La migrazione di popolazioni di specie provoca anche polimorfismo.
La zigosità può essere spiegata come il grado di somiglianze o variazioni degli alleli in un organismo., La sequenza di DNA presente in ogni gene è diversa per ogni individuo. Queste differenze o variazioni sono chiamate alleli.
Una cellula omozigote ha un gene specifico con alleli identici presenti su entrambi i cromosomi omologhi. Un individuo omozigote dominante ha un tratto specifico che porta copie doppie dell’allele dominante, ad esempio AA. Al contrario, una cellula eterozigote è quando porta una coppia di alleli (ad esempio Aa) che non codifica per lo stesso tratto fenotipico e uno di essi è dominante mentre l’altro è recessivo.
Qual è il vantaggio dell’eterozigote?, Il vantaggio eterozigote significa che il genotipo eterozigote ha una relativa-idoneità piuttosto superiore rispetto ad altri possibili genotipi. Un singolo locus noto come overdominance è responsabile del caso specifico del vantaggio eterozigote. Ad esempio, l’eterozigote per il tratto di anemia falciforme è osservato per essere più resistente agli effetti debilitanti della malaria rispetto al dominante omozigote.,
che Cosa è Transitoria Polimorfismo?
Quando un gene raro inizia a guadagnare e preservare un vantaggio eccessivo, continuerà a diffondersi e ridurrà il suo allele normale tanto quanto raggiunge lo stato di un mutante. Mentre questo processo si sta verificando, genera un polimorfismo transitorio. Succede a causa di un’intensa pressione selettiva ambientale., Provoca la selezione direzionale per eliminare un allele.
Un esempio è una falena pepata. Durante l’era dell’industrializzazione della Gran Bretagna, la fuliggine delle industrie atterrò sugli alberi e li rese scuri. Durante questo periodo, la popolazione di falene dalle ali chiare e dalle ali scure era uguale, e i loro predatori li consumavano entrambi. Tuttavia, la popolazione di falene dalle ali bianche ha cominciato a declinare come la loro colorazione chiara li ha resi una “facile preda” sopra le falene dalle ali scure. Sono consumati più delle falene dalle ali scure., Alla fine, le falene dalle ali scure divennero più predominanti delle falene dalle ali chiare.
Che cos’è il polimorfismo bilanciato?
Nel polimorfismo bilanciato, due geni diversi sono mantenuti in una popolazione di una specie o organismo. Questo accade perché gli individui che portano entrambe le versioni di geni polimorfici sono relativamente in forma o sono più in grado di sopravvivere rispetto a quelli che hanno due copie di entrambe le versioni da solo., This evolutionary process that helps to maintain the two versions over a long time is referred to as balanced polymorphism or balancing selection.