Sir,
La sindrome di Hoffman è una forma specifica e rara di miopatia ipotiroidea, che causa debolezza prossimale e pseudoipertrofia dei muscoli. È stato descritto per la prima volta nel 1897 in un adulto che ha sviluppato rigidità muscolare e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la tiroidectomia. Una presentazione simile nei bambini con cretinismo è indicata come sindrome di Kocher-Debré-Sémélaigne. Discutiamo un caso di maschio ipotiroideo con questa presentazione insolita e rara.,
Un maschio di 45 anni ha presentato lamentele di debolezza agli arti inferiori e facile affaticabilità per gli ultimi 8 mesi. Aveva difficoltà ad alzarsi dalla posizione accovacciata e salire le scale. Si lamentava anche di frequenti crampi muscolari e rigidità e dolore ai muscoli. Non c’era alcuna storia di coinvolgimento della vescica o dell’intestino. Non c’era storia di ipertensione, diabete, o qualsiasi altra malattia cronica. Non c’era alcuna storia di assunzione prolungata di droga. All’esame, è stato trovato per avere gonfiore periorbitale e lieve edema del pedale. Aveva anche una grande lingua e un’ittiosi generalizzata., Aveva una frequenza cardiaca di 56 / min e la sua pressione sanguigna era di 140/90 mm Hg. La valutazione dei sistemi cardiovascolare e respiratorio non ha rivelato alcuna anomalia significativa. I risultati positivi della valutazione neurologica includevano debolezza muscolare prossimale bilaterale negli arti inferiori con potenza di grado 4. C’era ipertrofia dei muscoli bilaterali del polpaccio (gastrocnemio) senza alcuna tenerezza associata .2]. Non è stata osservata ipertrofia della coscia, del braccio o di qualsiasi altro gruppo muscolare. C’era il classico rilassamento ritardato dei cretini bilaterali della caviglia. Le indagini di laboratorio hanno rivelato un livello T3 di 0.,35 ng / ml (intervallo normale: 0,60-1,81 ng/ml), livello T4 di 1,54 µg/dl (intervallo normale: 4,5-12 µg/dl) e l’attività dell’ormone stimolante la tiroide (TSH) per essere 125 µIU/ml (intervallo normale: 0,3-5,5 µIU/ml). L’anticorpo anti-perossidasi tiroidea (anti-TPO) è risultato positivo. Il livello di creatinfosfochinasi (CPK) era di 1050 UI/l (livello normale: <170 U/l). I livelli sierici di lattato deidrogenasi (LDH) sono risultati leggermente elevati a 235 U/l (range di normalità: 90-185 U/l). L’emogramma ha rivelato una lieve anemia. I test di glicemia e funzionalità epatica erano essenzialmente normali. L’urea nel sangue e la creatinina sierica erano normali., L’esame delle urine era normale e la mioglobinuria era assente. La valutazione del profilo lipidico ha mostrato ipercolesterolemia (240 mg/dl) e ipertrigliceridemia (180 mg/dl). L’elettrocardiografia (ECG) ha mostrato complessi a bassa tensione e bradicardia sinusale. L’ecocardiografia bidimensionale ha mostrato un lieve versamento pericardico con normali funzioni sistoliche e diastoliche. Lo studio della conduzione nervosa era normale. L’elettromiografia ha mostrato un potenziale di unità motoria miopatica di piccola ampiezza. Sulla base dei risultati di cui sopra, è stata fatta una diagnosi della sindrome di Hoffman., Al paziente è stata somministrata una dose iniziale di 100 µg/die di levotiroxina che è stata successivamente aumentata a 125 µg/die. Su un follow-up di routine più tardi, i suoi sintomi erano migliorati anche se la completa risoluzione dei sintomi non aveva avuto luogo. L’ipertrofia del vitello, tuttavia, persisteva ancora.,
l’Ipertrofia dei muscoli del polpaccio e associati ichthyotic pelle
l’Ipertrofia dei muscoli del polpaccio.
Le manifestazioni neurologiche di ipotiroidismo di solito si verificano in seguito, ed è singolare che si trovano come sintomi iniziali. I sintomi muscolari sono comuni nei pazienti ipotiroidei (che variano da mialgia, debolezza, rigidità, crampi e facile affaticamento nel 30-80% dei pazienti)., I sintomi comuni della miopatia dovuta all’ipotiroidismo sono debolezza muscolare prossimale, crampi muscolari, mixedema a percussione, ritardo nei riflessi tendinei profondi e raramente sviluppo dell’ipertrofia muscolare. L’ipertrofia muscolare con rigidità muscolare è riportata in meno del 10% dei pazienti ipotiroidei. Anche se qualsiasi muscolo potrebbe essere influenzato, i muscoli predominanti che mostrano tali cambiamenti sono coscia, gamba, braccio e lingua. Spesso si osserva anche ipertrofia del gastrocnemio., Simile presentazione di ipertrofia muscolare del polpaccio con debolezza è anche visto nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker, miosite focale, granulomi sarcoidi e depositi di amiloide nei muscoli. Il livello di CPK è elevato nella miopatia tiroidea ed è molto alto in alcuni pazienti (10-100 volte superiore al livello normale); tuttavia, non ha alcuna correlazione con la debolezza. Una complicanza rara, ma potenzialmente pericolosa per la vita della miopatia ipotiroidea è la rabdomiolisi. Può portare a insufficienza renale acuta se non gestito tempestivamente., Alcuni fattori precipitanti comuni sono grave esercizio fisico, trauma, assunzione di alcol e squilibrio elettrolitico.
Gli ormoni tiroidei influenzano significativamente il metabolismo cellulare. Quindi, la loro carenza si traduce in una significativa compromissione delle normali funzioni cellulari. Una riduzione della capacità ossidativa mitocondriale muscolare e dei recettori beta-adrenergici, così come l’induzione di uno stato insulino-resistente, possono causare questi cambiamenti. Il coinvolgimento muscolare nell’ipotiroidismo è causato da cambiamenti nelle fibre muscolari da tipo II a contrazione rapida a fibre di tipo I a contrazione lenta., Ciò si traduce in lentezza della contrazione muscolare associata all’ipotiroidismo. La causa esatta dell’ipertrofia rimane oscura, ma potrebbe essere dovuta ad un aumento del tessuto connettivo e ad un aumento delle dimensioni e del numero di fibre muscolari. All’esame istopatologico, i muscoli appaiono pallidi e gonfi. Le fibre muscolari possono mostrare gonfiore, perdita di striature normali e separazione da depositi mucinosi. L’accumulo di glicosaminoglicani nei muscoli potrebbe anche contribuire all’ipertrofia., Il rilassamento ritardato dei riflessi tendinei profondi è dovuto alla violazione del sequestro del calcio da parte del reticolo sarcoplasmatico, che prolunga la durata della contrazione.
L’ipotiroidismo è una malattia endocrina molto comune e i medici dovrebbero essere consapevoli di questa presentazione atipica e rara dello spettro della malattia ipotiroidea. La sindrome di Hoffman rappresenta quelle poche forme di miopatia che invertono completamente la terapia tempestiva e, quindi, ha un buon risultato.