Edith Veitch, ora 17, era 10 quando un audiologo ha diagnosticato la sua perdita dell’udito e le ha montato l’aids.
Sua madre, Margo, un’istruttrice del community college in Illinois, non è sicura quando la perdita dell’udito si è verificata. “Non abbiamo in famiglia, quindi non lo stavamo cercando”, ha detto., A scuola, perché Edith ha una disabilità intellettiva, le era stato assegnato un compagno per ripetere le cose a lei in classe.
La sua famiglia ha quindi optato per un programma sordo e con problemi di udito-le lezioni erano piccole e non era chiaro quanto velocemente il suo udito potesse deteriorarsi. Molti dei suoi compagni di classe hanno impianti cocleari o si basano principalmente su ASL. Ma le mani di Edith sono piccole ed è difficile per le sue dita formare forme. ” Quando i suoi coetanei firmano per lei, stava firmando, ma è diventata più consapevole di sé”, ha detto Veitch.,
Alla fine la sua famiglia ha appreso che Edith ha la sindrome di Myhre, una rara malattia del tessuto connettivo. Fortunatamente, come per molte malattie rare, gli apparecchi acustici sono stati un trattamento efficace.
“Apprezza essere in grado di ascoltare”, ha detto Veitch degli apparecchi acustici di sua figlia.
Molte malattie rare possono causare perdita dell’udito
Gli scienziati hanno identificato 7.000 malattie, come la sindrome di Myhre, che sono considerate rare. Come definito negli Stati Uniti dall’Orphan Drug Act del 1983, le malattie rare colpiscono meno di 200.000 persone., Tuttavia, fino a 30 milioni di americani vivono con una malattia rara.
Molti, ma non tutti, sono stati tracciati almeno in parte ai geni, con segni che compaiono alla nascita o all’inizio della vita.
Almeno 400 sindromi rare includono la perdita dell’udito come sintomo, secondo BabyHearing.org. Possono portare a diversi tipi di perdita dell’udito, i tipi principali sono neurosensoriali e conduttivi.
Almeno 400 sindromi rare includono la perdita dell’udito come sintomo.
Il grado di perdita può variare ampiamente da persona a persona., Per alcune persone, gli apparecchi acustici saranno sufficienti. Per gli altri, saranno raccomandati impianti cocleari e/o l’apprendimento della lingua dei segni americana.
In molti casi, una malattia rara può causare molteplici cambiamenti anatomici e funzionali nelle orecchie. Un primo esempio di questo è la sindrome di Turner.
La perdita dell’udito può essere evidente alla nascita o subito dopo
A causa dei programmi statali aiutati dal governo federale, quasi tutti i bambini americani hanno un test dell’udito entro il primo mese di vita. Circa due o tre su ogni 1.000 neonati negli Stati Uniti., avere una perdita uditiva rilevabile in una o entrambe le orecchie.
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La perdita dell’udito può essere un segno di una malattia rara. I bambini con displasia di Mondini, ad esempio, nascono con una bobina e mezza nella coclea invece delle due standard, in una o entrambe le orecchie. La maggior parte dei bambini con questa condizione ha una profonda perdita dell’udito. Possono aver bisogno di una riparazione chirurgica, così come un impianto cocleare, ma alcuni possono beneficiare di apparecchi acustici., I bambini con la sindrome del CAPRETTO, la sindrome di Donnai-Barrow e la sindrome di Wildervanck—tra le altre malattie rare-possono avere perdita dell’udito.
A volte la perdita non è presente alla nascita ma si sviluppa subito dopo. I bambini con la forma più comune e grave della malattia di Krabbe sviluppano sintomi nei primi sei mesi, che includono febbri, debolezza muscolare e perdita dell’udito e della vista.
O si sviluppa più tardi
E talvolta, come con Edith, la perdita dell’udito arriva molto più tardi., Le persone con sindrome di Alport, ad esempio, spesso perdono l’udito nella tarda infanzia o nella prima adolescenza e possono essere trattate con apparecchi acustici. Allo stesso modo, le persone con sindrome di Alström tendono ad avere una progressiva perdita dell’udito in entrambe le orecchie che può iniziare durante l’infanzia e essere trattata con apparecchi acustici.
Altri disturbi rari notevoli legati alla perdita dell’udito
- La sindrome di Usher comprende tre tipi di perdita dell’udito, a seconda dell’insorgenza e della gravità dei sintomi.
- Disturbo dello spettro neuropatia uditiva può comparire a qualsiasi età., Anche se funziona in alcune famiglie, può verificarsi in persone senza storia familiare. In questo disturbo, i segnali dall’orecchio interno al cervello non vengono trasmessi correttamente, il che porta a una perdita dell’udito da lieve a grave.
- La sindrome di Waardenburg è un gruppo di sei condizioni genetiche che in almeno l ‘ 80% dei pazienti comporta perdita dell’udito o sordità. Le persone con questa sindrome possono anche avere gli occhi azzurri pallidi, occhi di colore diverso, o due colori all’interno di un occhio; un ciuffo bianco (capelli appena sopra la fronte); o capelli grigi presto nella vita.,
- La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una malattia autoimmune che causa l’infiammazione cronica dei melanociti, cellule specializzate che danno alla pelle, ai capelli e agli occhi il loro colore. Poiché la melanina si verifica anche nell’orecchio interno, i primi sintomi della malattia di Vogt-Koyanagi-Haradi possono includere udito distorto (disacusia), ronzio nelle orecchie (tinnito) e una sensazione di rotazione (vertigini). Anche se la maggior parte delle persone con questa malattia alla fine sviluppare la perdita dell’udito, può essere abbastanza lieve da gestire con apparecchi acustici.,
- Nella sindrome di Cogan, allo stesso modo, il sistema immunitario attacca i tessuti degli occhi e delle orecchie interne.
I sintomi possono essere imprevedibili
I sintomi possono variare ampiamente in gravità tra le persone con lo stesso disturbo. E la capacità intellettuale può o non può essere influenzata. Ad esempio, i bambini con sindrome di Carpenter possono essere di intelligenza normale, ma è comune per loro avere una disabilità intellettiva e talvolta perdita dell’udito.
Questo è il caso della sindrome di Myhre, la condizione che Edith ha., Almeno l ‘ 80% delle persone con esso ha un deficit uditivo, oltre a disabilità intellettiva e rigidità articolare.
Sebbene l’udito di Edith sia diminuito, non ha una perdita profonda. Indossa felicemente i suoi apparecchi acustici, anche a casa.
Prende anche un corso d’arte con 32 studenti e, come ha notato sua madre, “molti non sanno che ha apparecchi acustici.”