Questa immagine mostra un esempio di mutazione missense. Uno dei nucleotidi (adenina) è sostituito da un altro nucleotide (citosina) nella sequenza del DNA. Ciò provoca un aminoacido errato (prolina) che è incorporato nella sequenza della proteina.
La mutazione missense si riferisce a un cambiamento in un amminoacido in una proteina, derivante da una mutazione puntiforme in un singolo nucleotide. La mutazione missense è un tipo di sostituzione nonsynonymous in una sequenza di DNA., Altri due tipi di sostituzione nonsynonymous sono le mutazioni nonsense — in cui un codone è cambiato in un codone di arresto prematuro che provoca il troncamento della proteina risultante — e le mutazioni nonstop — in cui una cancellazione del codone di arresto si traduce in una proteina più lunga e non funzionale.
Le mutazioni missense possono rendere la proteina risultante non funzionale e tali mutazioni sono responsabili di malattie umane come epidermolisi bollosa, anemia falciforme e SLA mediata da SOD1.,
Nella variante più comune della malattia falciforme, il 20 ° nucleotide del gene per la catena beta dell’emoglobina viene alterato dal codone GAG a GTG. Pertanto, il 6 ° aminoacido acido glutammico viene sostituito dalla valina-notata come mutazione ” E6V ” -e la proteina è sufficientemente alterata da causare la malattia falciforme.
Non tutte le mutazioni missense portano a cambiamenti proteici apprezzabili., Un amminoacido può essere sostituito da un amminoacido di proprietà chimiche molto simili, nel qual caso, la proteina può ancora funzionare normalmente; questo è definito una mutazione neutra, “silenziosa”, “silenziosa” o conservativa. In alternativa, la sostituzione dell’amminoacido potrebbe verificarsi in una regione della proteina che non influenza significativamente la struttura o la funzione secondaria della proteina. Quando un amminoacido può essere codificato da più di un codone (la cosiddetta “codifica degenerata”) una mutazione in un codone non può produrre alcun cambiamento nella traduzione; questa sarebbe una sostituzione sinonimo e non una mutazione missense.