MPS I è una malattia del mucopolisaccaride chiamata anche sindrome di Hurler, Hurler-Scheie e Scheie. Hurler prende il nome da Gertrude Hurler, il medico che ha descritto un ragazzo e una ragazza con la condizione nel 1919. Nel 1962, il dottor Scheie, un oculista consulente, scrisse di pazienti che erano più lievemente colpiti. Gli individui che non si adattano alle estremità gravi o lievi della malattia sono stati detti di avere Hurler/Scheie., I nomi specifici della malattia sono stati sostituiti con le denominazioni attenuato (gravità diminuita) e grave MPS I. MPS I ha una vasta gamma di sintomi che variano in gravità e possono essere gestiti e trattati con terapie enzimatiche sostitutive. Non esiste una cura per MPS I.
Che cosa causa questa malattia?
I mucopolisaccaridi sono catene di molecole di zucchero utilizzate per costruire tessuti connettivi nel corpo.,
- “muco” si riferisce alla gelatina spessa consistenza simile a quella delle molecole
- “poli” che significa che molti
- “saccaride” è un termine generale per una molecola dello zucchero
Il corpo costantemente sostituisce i materiali usati e le suddivide per lo smaltimento. MPS I pazienti mancano l’enzima alfa-L-iduronidasi, che è essenziale per abbattere i mucopolisaccaridi dermatan solfato e eparan solfato. Questi materiali rimangono immagazzinati nelle cellule del corpo, causando danni progressivi., I bambini possono mostrare poco segno della malattia, ma come le cellule subiscono danni, i sintomi cominciano ad apparire.
Quale malattia ha mio figlio?
MPS I (Hurler-Scheie) è un continuum di gravità basato sui sintomi, che vanno da gravi a attenuati. C’è una grande variabilità dei sintomi tra gli individui con MPS I, spesso rendendo difficile la designazione specifica. In generale, gravi MPS presenterò entro il primo anno di vita, mentre meno gravi (attenuate) forme presenti durante l’infanzia., Anche se gli individui con MPS attenuato ho intelligenza normale, possono avere una varietà di sintomi che possono variare da lieve a grave.
Quanto sono comuni queste malattie?
Grave MPS I si verifica in circa 1 su 100.000 neonati. La MPS I attenuata è meno comune e si verifica in circa 1 su 500.000 neonati.
Come viene ereditata la malattia?
MPS I (sindrome di Hurler-Scheie ) è causata da un gene recessivo. C’è una possibilità su quattro con ogni gravidanza che il bambino erediterà il gene difettoso da ciascun genitore portatore e sarà affetto dalla malattia., C’è una possibilità di due su tre che fratelli e sorelle non affetti di bambini con PARLAMENTARI sarò portatori.
Esiste una cura per MPS I?
Non esiste una cura, ma trattamenti come il trapianto di midollo osseo e / o la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) possono contribuire a rendere MPS I una malattia più gestibile. Aldurazyme è il primo e unico trattamento ERT approvato dalla FDA sviluppato attraverso la tecnologia del DNA ricombinante per gli individui con MPS I. Per ulteriori informazioni, visitare il sito web del trattamento all’indirizzo aldurazyme.com.