Ereditando problemi con il colesterolo
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è un difetto ereditato nel modo in cui il corpo ricicla il colesterolo LDL (cattivo). Di conseguenza, i livelli di LDL nel sangue rimangono molto alti-nei casi più gravi, i livelli possono raggiungere oltre 190 milligrammi per decilitro (mg/dL) di sangue.
Le persone con FH sono essenzialmente nate con un alto colesterolo LDL. I livelli di colesterolo di tutti tendono ad aumentare con l’età. Ma quelli con FH hanno livelli di LDL che iniziano in alto e vanno ancora più in alto nel tempo.,
Proprio come con problemi di colesterolo non ereditati, questo contribuisce alle placche aterosclerotiche, portando ad un rischio molto più alto del normale di malattia coronarica. Se non trattata, le persone con FH hanno 20 volte il rischio di sviluppare malattie cardiache.
Gli uomini con FH ottengono la malattia coronarica fino a 10-20 anni prima. La metà degli uomini con FH non trattata avrà un attacco di cuore o angina prima di girare 50. Per alcuni sarà già a 20 anni. Nelle donne, la malattia coronarica appare fino a 20-30 anni prima., Circa il 30% delle donne non trattate avrà un attacco di cuore prima di compiere 60 anni.
Questi rischi aumentati sono indipendenti da altri fattori di rischio, il che può peggiorare le cose. La buona notizia: FH è curabile con una combinazione di cambiamenti dello stile di vita e farmaci.
Quanto è comune?
Uno su circa 200 adulti ha la mutazione genetica FH. Compresi i bambini, FH colpisce circa 1,3 milioni negli Stati Uniti, ma solo circa il 10% sono consapevoli di averlo.
Se non trattata, le persone con FH in genere sviluppano malattia coronarica.,
Cause di FH
L’ipercolesterolemia familiare è comunemente causata dalla mutazione nel gene per il recettore del colesterolo LDL, che è coinvolto nel passaggio di LDL dal corpo. Mutazioni in altri geni possono anche causare colesterolo alto ereditato. Questi geni includono il gene PCSK9 e il gene per apolipoproteina B. Se si eredita un tipo specifico di mutazione in uno qualsiasi di questi tre geni, è possibile sviluppare FH.
L’ipercolesterolemia familiare può essere ereditata da un genitore (FH eterozigote) o, in rari casi, da entrambi (FH omozigote)., Le persone con questa forma più rara di FH possono avere livelli di colesterolo LDL molto alti. Alcuni potrebbero aver bisogno di interventi chirurgici di bypass prima dell’età adulta. Senza trattamento, le persone con FH omozigote raramente vivono nei loro 20 anni.
Diagnosi di FH
Alcune persone con FH hanno sintomi fisici. Molti non lo fanno.
Un sintomo sono i depositi di colesterolo nei tendini di Achille o nei tendini delle mani o dei gomiti. Le persone con FH possono anche sviluppare depositi di colesterolo in altri luoghi, come intorno agli occhi.,
L’ipercolesterolemia familiare viene spesso diagnosticata in base a una combinazione di risultati di esami fisici e risultati di laboratorio, nonché alla storia personale e familiare. FH può anche essere scoperto attraverso la diagnosi molecolare, diagnosi genetica o test genetici. È utile quando il test genetico rivela FH, perché può avvisare i parenti del loro rischio.
Se una persona in una famiglia ha FH, tutti i parenti di primo grado-genitori, fratelli, figli – dovrebbero essere controllati per questo. Allo stesso modo, se qualcuno in una famiglia ha un infarto precoce, è una buona idea che altri membri della famiglia facciano il test.,
I bambini con aumentato rischio di FH devono essere sottoposti a screening a partire dall’età di 2 anni. Tutti i bambini dovrebbero avere il loro colesterolo controllato tra i 9 e gli 11 anni e di nuovo tra i 17 ei 21 anni. I bambini possono iniziare a prendere farmaci già all’età di 8 o 10 anni se il loro colesterolo è abbastanza alto o se la loro storia familiare lo rende prudente.
Trattamento di FH
FH rimane underdiagnosed e undertreated. Ma le persone con FH hanno una prognosi eccellente se la condizione viene identificata precocemente e trattata in modo appropriato.
L’ipercolesterolemia familiare non può essere trattata solo con la dieta e l’esercizio fisico., Questi cambiamenti nello stile di vita possono aiutare, ma i farmaci sono necessari quando i livelli di colesterolo LDL devono essere ridotti in modo significativo (almeno 50%).
Il trattamento di solito comporta un farmaco a base di statine e possono essere necessari anche altri farmaci che abbassano il colesterolo come ezetimibe. Le persone con colesterolo LDL estremamente alto, come quelli con ipercolesterolemia familiare omozigote, potrebbero dover sottoporsi a un trattamento chiamato aferesi LDL. Questa è una procedura simile alla dialisi che viene eseguita ogni poche settimane per rimuovere il colesterolo dal sangue.,
Può essere utilizzata anche un’altra classe di farmaci ipolipemizzanti, i sequestranti degli acidi biliari (come colestiramina o colesevelam). Questi farmaci riducono la quantità di colesterolo assorbita dall’intestino. Questo, a sua volta, abbassa la quantità di colesterolo che entra nel flusso sanguigno.
I farmaci iniettabili, noti come inibitori di PCSK9, possono anche abbassare i livelli di colesterolo. Questi farmaci mirano e bloccano la proteina PCSK9, che libera più recettori sulle cellule epatiche per rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.