Il nostro DNA contiene le istruzioni genetiche per lo sviluppo della maggior parte dei tratti ereditari. Tra i geni e cromosomi che ereditiamo dai nostri genitori ci sono due cromosomi sessuali, etichettati X e Y. In termini di genetica, l’emofilia è nota come disturbo legato al sesso perché i geni responsabili della produzione del Fattore VIII e IX si trovano sul cromosoma X., Le femmine ereditano due cromosomi X, uno dalla madre e uno dal padre. I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.
Dal momento che un uomo ha un solo cromosoma X, se ha il gene emofilia avranno emofilia. Tutte le figlie di un uomo con emofilia porteranno il gene dell’emofilia, il cromosoma X che hanno ricevuto dal padre, che potranno poi trasmettere ai loro figli. I figli di un uomo affetto da emofilia non ne risentiranno a meno che la madre non sia anche portatrice del gene per l’emofilia (molto raro).,
Poiché le donne hanno due cromosomi X, di solito sono meno colpite dall’emofilia rispetto ai maschi. È improbabile che entrambi i cromosomi X di una donna contengano il gene dell’emofilia (a meno che entrambi i genitori non siano interessati). Possono ancora trasmettere il gene e sono spesso colpiti da sintomi di sanguinamento più lievi. Per ogni figlio di una donna con il gene dell’emofilia, c’è una probabilità del 50% che un figlio abbia emofilia e una probabilità del 50% che una figlia porti il gene. In alcuni casi l’emofilia è “nascosta” per molte generazioni se non nascono bambini maschi affetti., In questi casi, il gene per l’emofilia viene trasportato attraverso diverse generazioni di femmine che, poiché hanno un secondo cromosoma X che non è influenzato, non soffrono della malattia stessa. La maggior parte delle madri di bambini con emofilia hanno padri, nonni, fratelli o altri parenti maschi sul lato materno delle loro famiglie che sono nati con emofilia.