Che cos’è un disturbo neuromuscolare?
disturbi Neuromuscolari è un termine generale che comprende gran numero di malattie con diverse presentazioni, I termini “malattia del muscolo’, ‘miopatia’, ‘condizioni neuromuscolari’ e ‘lucioni’ tutti descrivono un ampio gruppo di condizioni che influenzano i muscoli, come quelli delle braccia e delle gambe o del cuore e dei polmoni, o nervi che controllano i muscoli.,
- Ci sono un sacco di diversi tipi di malattie muscolari. Condizioni diverse influenzano diversi muscoli. La gravità delle condizioni e il modo in cui influenzano gli individui varia notevolmente da persona a persona. La maggior parte delle condizioni sono progressive, causando i muscoli a indebolirsi gradualmente nel tempo. La mobilità delle persone è influenzata e la maggior parte delle condizioni portano a una sorta di disabilità.
- La malattia muscolare colpisce neonati, bambini e adulti, sia maschi che femmine, e tutti i gruppi etnici. Le condizioni possono essere ereditate o verificarsi di punto in bianco dove non c’è storia familiare.,
Sintomi
Alcune malattie neuromuscolari hanno sintomi che iniziano nell’infanzia e altri in cui i sintomi possono comparire nell’infanzia o nell’età adulta. I sintomi possono presentarsi in diverse parti del corpo a seconda del tipo di disturbo neuromuscolare e della struttura biologica interessata.
Vale la pena notare che i disturbi neuromuscolari possono essere ereditati o causati da una mutazione genetica spontanea. C’è anche la possibilità che una reazione del sistema immunitario possa portare a una malattia neuromuscolare.
I sintomi più comuni includono;
- Debolezza muscolare.,
- Intorpidimento o perdita di sensibilità.
- Atrofia muscolare.
- Perdita di equilibrio e controllo motorio.
- Difficoltà di respirazione e deglutizione.
Diagnosi
Alcune condizioni neuromuscolari sono molto rare e gli operatori sanitari potrebbero non sapere molto su di loro. I medici devono condurre una visita medica profonda e controllare la storia familiare del paziente. È fondamentale che i riflessi e la forza muscolare del paziente siano stati esaminati, insieme alla valutazione di altri sintomi.,>
Ci sono più di 150 diversi tipi di malattie neuromuscolari e più vengono scoperti ogni anno.,lerosis (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig
Un elenco dettagliato per più noti disturbi neuromuscolari può essere trovato qui.,
Trattamenti
Attualmente non esiste una cura per i disturbi neuromuscolari. Tuttavia, la ricerca è condotta e vari farmaci e terapie genetiche danno speranza di trovare modi per curare quelle condizioni. Attualmente, il trattamento dei sintomi, migliorando la qualità della vita e ritardando la progressione della malattia è stato somministrato con successo. Fisioterapia, terapia occupazionale e chirurgia sono tutti una parte importante della gestione complessiva di bambini e adulti con disturbi neuromuscolari.,
Diverse condizioni, nel gruppo dei disturbi neuromuscolari, sono trattate in modo leggermente diverso. Tuttavia, l’obiettivo principale rimane lo stesso; migliorare la QoL, ritardare la progressione e migliorare la capacità funzionale.
La maggior parte dei pazienti avrà valutazioni regolari (tra 6 e 12 mesi a seconda della gravità) in cui devono essere annotate eventuali preoccupazioni o cambiamenti. Il protocollo di fisioterapia dovrebbe registrare se si è verificato un deterioramento o un miglioramento; la presenza di dolore, cadute o problemi a scuola deve essere riferita in modo appropriato., Gli adattamenti domestici dovrebbero essere messi in atto se il paziente inizia a perdere la funzione o diventa non ambulante.
L’indipendenza in questa coorte di pazienti dovrebbe essere la priorità principale. L’individuo deve essere attentamente valutato. Per i pazienti ambulanti, è importante considerare la velocità, la distanza, le cause dell’arresto. Per i non ambulanti, il tipo di sedia a rotelle può determinare il loro livello di indipendenza.,
Useful resources
The Muscular Dystrophy Campaign
Muscular Dystrophy UK