Editor originale-Rachael Lowe Top Contributors-Evelin Milev

Che cos’è un disturbo neuromuscolare?

disturbi Neuromuscolari è un termine generale che comprende gran numero di malattie con diverse presentazioni, I termini “malattia del muscolo’, ‘miopatia’, ‘condizioni neuromuscolari’ e ‘lucioni’ tutti descrivono un ampio gruppo di condizioni che influenzano i muscoli, come quelli delle braccia e delle gambe o del cuore e dei polmoni, o nervi che controllano i muscoli.,

  • Ci sono un sacco di diversi tipi di malattie muscolari. Condizioni diverse influenzano diversi muscoli. La gravità delle condizioni e il modo in cui influenzano gli individui varia notevolmente da persona a persona. La maggior parte delle condizioni sono progressive, causando i muscoli a indebolirsi gradualmente nel tempo. La mobilità delle persone è influenzata e la maggior parte delle condizioni portano a una sorta di disabilità.
  • La malattia muscolare colpisce neonati, bambini e adulti, sia maschi che femmine, e tutti i gruppi etnici. Le condizioni possono essere ereditate o verificarsi di punto in bianco dove non c’è storia familiare.,

Sintomi

Alcune malattie neuromuscolari hanno sintomi che iniziano nell’infanzia e altri in cui i sintomi possono comparire nell’infanzia o nell’età adulta. I sintomi possono presentarsi in diverse parti del corpo a seconda del tipo di disturbo neuromuscolare e della struttura biologica interessata.

Vale la pena notare che i disturbi neuromuscolari possono essere ereditati o causati da una mutazione genetica spontanea. C’è anche la possibilità che una reazione del sistema immunitario possa portare a una malattia neuromuscolare.

I sintomi più comuni includono;

  • Debolezza muscolare.,
  • Intorpidimento o perdita di sensibilità.
  • Atrofia muscolare.
  • Perdita di equilibrio e controllo motorio.
  • Difficoltà di respirazione e deglutizione.

Diagnosi

Alcune condizioni neuromuscolari sono molto rare e gli operatori sanitari potrebbero non sapere molto su di loro. I medici devono condurre una visita medica profonda e controllare la storia familiare del paziente. È fondamentale che i riflessi e la forza muscolare del paziente siano stati esaminati, insieme alla valutazione di altri sintomi.,>

  • test genetici per confermare le mutazioni del gene o di una storia di famiglia
  • muscolo biopsia e l’esame del livello di CK (creatinchinasi) nei tessuti
  • analisi del sangue per controllare elevati enzimi
  • l’elettromiografia (EMG) e/o la risonanza magnetica (MRI)
  • la conduzione nervosa studi per verificare i segnali nervosi che viaggiano da nervo e muscolo
  • la raccolta del liquido cerebrospinale (CSF) via puntura lombare per rilevare l’infiammazione
  • Ci sono più di 150 diversi tipi di malattie neuromuscolari e più vengono scoperti ogni anno.,lerosis (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig

  • la malattia di Charcot-Marie-Tooth
  • la Sclerosi Multipla
  • distrofie Muscolari (MD) (Duchenne MD, Becker, MD, Arto Cintura MD)
  • Atrofia Muscolare Spinale
  • Sindrome di Guillain-Barre
  • Cronica Infiammatoria Demielinizzante Polineuropatia
  • Neuropatia Motoria Multifocale
  • Miastenia Gravis
  • Miopatie Infiammatorie
  • Pompe di alzheimer
  • Caduta di Testa, Sindrome di (floppy di testa, sindrome di)
  • Un elenco dettagliato per più noti disturbi neuromuscolari può essere trovato qui.,

    Trattamenti

    Attualmente non esiste una cura per i disturbi neuromuscolari. Tuttavia, la ricerca è condotta e vari farmaci e terapie genetiche danno speranza di trovare modi per curare quelle condizioni. Attualmente, il trattamento dei sintomi, migliorando la qualità della vita e ritardando la progressione della malattia è stato somministrato con successo. Fisioterapia, terapia occupazionale e chirurgia sono tutti una parte importante della gestione complessiva di bambini e adulti con disturbi neuromuscolari.,

    Diverse condizioni, nel gruppo dei disturbi neuromuscolari, sono trattate in modo leggermente diverso. Tuttavia, l’obiettivo principale rimane lo stesso; migliorare la QoL, ritardare la progressione e migliorare la capacità funzionale.

    La maggior parte dei pazienti avrà valutazioni regolari (tra 6 e 12 mesi a seconda della gravità) in cui devono essere annotate eventuali preoccupazioni o cambiamenti. Il protocollo di fisioterapia dovrebbe registrare se si è verificato un deterioramento o un miglioramento; la presenza di dolore, cadute o problemi a scuola deve essere riferita in modo appropriato., Gli adattamenti domestici dovrebbero essere messi in atto se il paziente inizia a perdere la funzione o diventa non ambulante.

    L’indipendenza in questa coorte di pazienti dovrebbe essere la priorità principale. L’individuo deve essere attentamente valutato. Per i pazienti ambulanti, è importante considerare la velocità, la distanza, le cause dell’arresto. Per i non ambulanti, il tipo di sedia a rotelle può determinare il loro livello di indipendenza.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK