Amiloidosi (am-uh-loi-DO-sis) è una malattia rara che si verifica quando una sostanza chiamata amiloide si accumula nei vostri organi. L’amiloide è una proteina anormale prodotta nel midollo osseo e può essere depositata in qualsiasi tessuto o organo.

L’amiloidosi colpisce frequentemente il cuore, i reni, il fegato, la milza, il sistema nervoso e il tratto digestivo., È spesso trascurato perché può causare sintomi in un primo momento. E quando ci sono segni o sintomi, possono assomigliare a quelli di malattie più comuni.

Non esiste una cura per l’amiloidosi e l’amiloidosi grave può portare a insufficienza d’organo pericolosa per la vita. Ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e limitare la produzione di proteine amiloidi.

La diagnosi il più presto possibile può aiutare a prevenire ulteriori danni agli organi causati dall’accumulo di proteine. Quindi, è importante parlare con il proprio fornitore di assistenza sanitaria se si verifica uno di questi 10 possibili segni e sintomi.,

  • Cambiamenti nelle urine e gambe gonfie. Se l’amiloidosi danneggia i reni, può causare la fuoriuscita di proteine dal sangue nelle urine. Questo può causare la formazione di schiuma nelle urine, o si può urinare meno.Quando grandi quantità di proteine lasciano il flusso sanguigno e entrano nelle urine, l’acqua può fuoriuscire dai vasi sanguigni nei piedi. Ciò può causare il gonfiore di piedi, caviglie e polpacci.
  • Perdita di peso involontaria e significativa. Se stai perdendo proteine dal sangue, potresti perdere l’appetito e, di conseguenza, perdere peso senza provare.,Se l’amiloidosi colpisce il sistema digestivo, può anche influenzare la capacità di digerire il cibo e assorbire i nutrienti. È comune perdere da 20 a 25 sterline.
  • Grave affaticamento. Sentirsi estremamente stanchi è comune con l’amiloidosi. Anche piccoli sforzi possono sembrare difficili.
  • Mancanza di respiro. Se l’amiloidosi colpisce il tuo cuore, può limitare la capacità del tuo cuore di riempirsi di sangue tra i battiti cardiaci. Ciò significa che meno sangue viene pompato ad ogni battito, il che può farti sentire a corto di fiato. L’amiloidosi che colpisce i polmoni può anche causare mancanza di respiro.,Si possono trovare difficoltà a salire una rampa di scale o camminare per lunghe distanze senza fermarsi a riposare. Si può anche sentire a corto di fiato con anche la minima attività.
  • Intorpidimento, formicolio, debolezza o dolore alle mani o ai piedi. Se le proteine amiloidi si raccolgono e mettono pressione sui nervi alle dita, potresti avere dolore e altri sintomi ai polsi (sindrome del tunnel carpale). Se le proteine amiloidi si raccolgono nei nervi ai piedi, potresti avere intorpidimento, mancanza di sentimento o sensazione di bruciore nelle dita dei piedi e nelle piante dei piedi.
  • Diarrea o costipazione., Se l’amiloidosi colpisce i nervi che controllano il tuo intestino, potresti avere diarrea o stitichezza.
  • Una lingua allargata. L’amiloidosi può causare l’ingrossamento della lingua. Può anche causare l’ingrossamento di altri muscoli, come le spalle.
  • Cambiamenti della pelle. Si può notare un ispessimento ceroso della pelle; facile lividi del viso, palpebre o al torace; o macchie violacee intorno agli occhi.
  • Battito cardiaco irregolare. Se l’amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, può disturbare il ritmo cardiaco e causare un battito cardiaco irregolare.,
  • Vertigini in piedi. Se i nervi che controllano la pressione sanguigna sono interessati, si può sentire vertigini o vicino a svenimenti se si alza troppo in fretta.

Molti di questi segni e sintomi possono essere causati da altre condizioni. Ma se si verifica uno di loro, parlare con il vostro fornitore di assistenza sanitaria se potrebbero essere causati da amiloidosi. E se hai una storia familiare della condizione, assicurati di informare il tuo fornitore di assistenza sanitaria. Vieni al tuo appuntamento pronto a discutere i tuoi sintomi e quando accadono.,

Cause

In generale, l’amiloidosi è causata dall’accumulo di una proteina anormale chiamata amiloide. L’amiloide è prodotto nel midollo osseo e può essere depositato in qualsiasi tessuto o organo. La causa specifica della tua condizione dipende dal tipo di amiloidosi che hai.

Esistono diversi tipi di amiloidosi, tra cui:

  • AL l’amiloidosi (immunoglobulina amiloidosi a catena leggera) è il tipo più comune e può influenzare il cuore, i reni, la pelle, i nervi e il fegato., Precedentemente noto come amiloidosi primaria, l’amiloidosi AL si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anormali che non possono essere scomposti. Gli anticorpi si depositano nei tessuti come amiloide, interferendo con la normale funzione.
  • AA l’amiloidosi colpisce principalmente i reni, ma occasionalmente il tratto digestivo, il fegato o il cuore. In precedenza era noto come amiloidosi secondaria. Si verifica insieme a malattie infettive o infiammatorie croniche, come l’artrite reumatoide o la malattia infiammatoria intestinale.,
  • L’amiloidosi ereditaria (amiloidosi familiare) è una malattia ereditaria che spesso colpisce il fegato, i nervi, il cuore e i reni. Molti diversi tipi di anomalie genetiche presenti alla nascita sono associati ad un aumentato rischio di malattia amiloide. Il tipo e la posizione di un’anomalia del gene amiloide possono influenzare il rischio di alcune complicanze, l’età in cui compaiono i sintomi e il modo in cui la malattia progredisce nel tempo.,
  • L’amiloidosi correlata alla dialisi si sviluppa quando le proteine nel sangue si depositano nelle articolazioni e nei tendini — causando dolore, rigidità e liquido nelle articolazioni, così come la sindrome del tunnel carpale. Questo tipo colpisce generalmente persone in dialisi a lungo termine.

Fattori di rischio

Chiunque può sviluppare amiloidosi. I fattori che aumentano il rischio includono:

  • Età. La maggior parte delle persone con diagnosi di AL amiloidosi, il tipo più comune, sono di età compresa tra 60 e 70, anche se si verifica un esordio precoce.
  • Sesso. Quasi il 70 per cento delle persone con AL amiloidosi sono uomini.
  • Altre malattie., Avere una malattia infettiva o infiammatoria cronica aumenta il rischio di amiloidosi AA.
  • Storia familiare. Alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari.
  • Dialisi renale. La dialisi non può sempre rimuovere grandi proteine dal sangue. Se sei in dialisi, le proteine anormali possono accumularsi nel sangue e alla fine essere depositate nei tessuti. Questa condizione è meno comune con le moderne tecniche di dialisi.
  • Gara. Le persone di origine africana sembrano essere a più alto rischio di portare una mutazione genetica associata al tipo di amiloidosi che può danneggiare il cuore.,

Questo articolo è stato scritto dallo staff della Mayo Clinic. Trova ulteriori informazioni sanitarie e mediche su mayoclinic.org.